Esami del sangue HCG e AFP durante la gravidanza. Cosa indicano i loro risultati


Durante il periodo di gestazione, la concentrazione di sostanze associate alla gravidanza appare o aumenta bruscamente nel sangue. Molto spesso, sono prodotti dai tessuti dell'embrione e successivamente dalla placenta. Un esame del sangue per AFP durante la gravidanza è un test di screening che determina il contenuto di una specifica proteina. La sua quantità è direttamente correlata al tasso di sviluppo fetale e funge da indicatore di gravi deviazioni..

Importanza biologica

La scoperta dell'alfa-fetoproteina umana avvenne nel 1956 quando i ricercatori la trovarono nel siero di un embrione. Successivamente, una proteina simile è stata trovata negli embrioni di topi e altri mammiferi. L'alfa-fetoproteina è una sostanza del gruppo delle glicoproteine, la cui base sono proteine ​​e carboidrati ad essa attaccati.

La sintesi dell'AFP inizia nell'embrione a 5 settimane di sviluppo nel sacco vitellino, più tardi nel fegato, nel tratto digerente, nel rene primario e in altri tessuti. Tracce di proteine ​​si trovano nel cervello fetale. La formazione della fetoproteina inizia contemporaneamente all'ematopoiesi. Pertanto, la sintesi proteica viene gradualmente spostata dal sacco vitellino al fegato, il principale organo ematopoietico dell'embrione.

La struttura chimica dell'alfa-fetoproteina è vicina all'albumina. Per un feto in via di sviluppo, svolge le seguenti funzioni:

  1. Necessario per mantenere la pressione oncotica e serve anche come proteina di trasporto.
  2. L'alfa-fetoproteina si combina con gli acidi grassi polinsaturi, li adsorbe dal sangue della madre e li trasferisce ai tessuti in divisione attiva dell'embrione.
  3. Ha un'elevata affinità per gli estrogeni materni, si combina con loro e protegge il feto dall'aumento delle concentrazioni di ormoni.
  4. Ha un effetto immunosoppressivo, protegge il feto in via di sviluppo dall'attacco del sistema immunitario del corpo materno.

L'AFP è sintetizzato solo negli embrioni, la sua concentrazione dipende dalla durata della gravidanza, quindi la proteina è uno dei marcatori importanti delle patologie congenite e di alcune complicanze della gravidanza. La produzione di proteine ​​si interrompe pochi giorni dopo la nascita del bambino e la sua concentrazione diminuisce. È protetto a un livello minimo in entrambi i sessi per tutta la vita. L'aumento si verifica solo durante la gravidanza o con il cancro. Pertanto, l'AFP è un marker di cancro al fegato, tumori dei testicoli e delle ovaie, dello stomaco, dei polmoni e del pancreas..

Chi è testato per alfa-fetoproteina

Il feto espelle l'AFP attraverso i reni, insieme all'urina, penetra nel liquido amniotico e solo successivamente nel sangue della madre. La massima concentrazione nel siero dell'embrione viene diagnosticata a 9-10 settimane di gestazione. Ma nel sangue della madre inizia a accumularsi dopo 10 settimane..

Il momento ottimale per la diagnosi durante la gravidanza è la fine del 1 ° e l'inizio del 2 ° trimestre. La ricerca viene condotta nell'ambito di varie combinazioni di test. Se il test AFP è informativo durante la gravidanza dipende da quali test aggiuntivi viene eseguito. Lo screening prenatale può includere i seguenti test:

  • un doppio test - AFP e hCG, viene eseguito a 15-22 settimane, nel 59% dei casi rivela la sindrome di Down, ma fornisce fino al 13% di risultati falsi positivi;
  • triplo test - simile a un doppio test, ma con la determinazione dell'estriolo non coniugato, viene eseguito contemporaneamente (consente di rilevare la trisomia nel 69%, falsi positivi nel 9% dei casi);
  • quadrotest: un triplo test esteso, che include la determinazione dell'inibina-A, l'efficienza è maggiore, consente di diagnosticare la sindrome di Down nel 76% dei casi e i risultati falsi positivi sono ridotti al 6%.

Ma uno studio più accurato è il test integrale. Viene eseguito in più fasi. La prima analisi a 10-12 settimane, include lo screening ecografico (ultrasuoni NT) e la proteina plasmatica A (PAPP-A). Il secondo studio viene effettuato a 15-20 settimane, ma sempre dopo 21 giorni, il campo della prima fase. Ciò aumenta l'affidabilità al 93% e si osservano risultati falsi solo nell'1,2% delle donne..

I test di screening sono obbligatori per le donne a rischio, che includono:

  • donne incinte sopra i 35 anni;
  • matrimonio strettamente correlato;
  • i bambini con anomalie cromosomiche sono nati in famiglia;
  • risultati insoddisfacenti della prima ecografia di screening;
  • aborto spontaneo;
  • minaccia di interruzione di lunga durata;
  • una donna è stata sottoposta a chemioterapia o radioterapia prima della gravidanza;
  • nel primo trimestre, la donna incinta ha assunto farmaci teratogeni.

Il risultato, come mostrato dal test AFP, non è una diagnosi. Sulla base dei dati ricevuti, il medico seleziona metodi diagnostici aggiuntivi per confermare o negare le indicazioni.

Preparazione per la ricerca e il campionamento

Il medico avverte in anticipo la donna incinta della necessità di condurre un test AFP. Il rinvio viene dato qualche giorno prima della data prevista per l'esame. Se un'ecografia e un'analisi PAPP-A sono state eseguite a 10-13 settimane, vengono contate 3 settimane dalla data dello studio e viene determinato il giorno appropriato.

Come prepararsi per un test AFP?

Per la ricerca, prendi il sangue venoso dalla curva del gomito. L'analisi viene eseguita al mattino rigorosamente a stomaco vuoto. La concentrazione di proteine ​​e il risultato possono essere influenzati dall'assunzione di cibo o da bevande bevute, pertanto, non mangiare o bere tè, caffè o succhi. Ma l'acqua pulita è consentita. L'ultimo pasto deve essere di almeno 8 ore fa.

Non è necessario seguire una dieta speciale prima dell'analisi, ma la sera il cibo grasso e piccante non è raccomandato. Non ci sono restrizioni sull'assunzione di farmaci, non influenzano il risultato della ricerca. Se hai bisogno di prendere pillole al mattino, questo viene fatto dopo aver donato il sangue..

Prima della sala di trattamento, è necessario calmarsi e non essere nervosi, si ritiene che i fattori di stress possano causare cambiamenti biochimici e influenzare il risultato.

Quanto tempo richiederà l'analisi?

Tutto dipende dalle caratteristiche del laboratorio. Nei grandi centri di ricerca, questo richiede 1 giorno. Se la clinica non dispone di un proprio laboratorio e le analisi vengono effettuate in altri centri medici previo accordo, i risultati sono pronti in 1-2 giorni..

Metodi per studiare l'AFP nel sangue di una donna incinta

Inizialmente, dopo la scoperta della fetoproteina, è stata determinata nel sangue utilizzando l'elettroforesi su carta, ma oggigiorno viene utilizzato il test di immunoassorbimento legato all'enzima (ELISA). Si basa sulla capacità di una proteina che agisce come un antigene di legarsi agli anticorpi che contengono un tag enzimatico.

Se la proteina è presente nel siero, la reazione sarà positiva. Un apparecchio speciale viene utilizzato per determinare la diluizione del siero e la concentrazione di AFP in esso. Questo è un indicatore importante su cui fare affidamento quando si effettua una diagnosi. Un metodo di ricerca alternativo che può essere utilizzato in alcune cliniche è la chemiluminescenza.

ELISA si riferisce a metodi immunochimici che possono dare un risultato falso positivo. Il rischio di analisi errate sorge quando le donne hanno una grande quantità di proteine ​​simili nella struttura, nonché una grande quantità di immunoglobulina M. Ciò si osserva nelle donne in gravidanza con un fattore reumatoide elevato, malattie autoimmuni, con l'uso di alcuni farmaci e patologie sistemiche.

Interpretazione dei risultati

Nonostante la prima comparsa della fetoproteina nel sangue del feto, in una donna incinta, la proteina inizia ad aumentare da 10 settimane. Nel siero di un bambino durante lo sviluppo intrauterino, l'AFP aumenta a 12-16 settimane di sviluppo, rimane a questo livello per lungo tempo e inizia a diminuire alla fine del 2 ° trimestre. Al momento del parto, è già insufficiente e durante il primo anno di vita raggiunge il livello di un adulto.

Durante la gravidanza, la concentrazione di proteine ​​nel sangue della madre è diversa da quella del bambino. Inizia a crescere dalla settimana 10 e il massimo viene raggiunto solo entro 32-34 settimane di gestazione. Il momento ottimale per lo screening è di 15-20 settimane. Questa volta è stata scelta per l'esame, in modo che se vengono rilevate anomalie dello sviluppo, è possibile eseguire il trattamento. Nei casi più gravi, quando, oltre alle anomalie cromosomiche, vengono rilevate malformazioni gravi, alla donna viene offerto di interrompere la gravidanza per motivi medici, cosa che è consentita fino a 22 settimane.

Il tasso di AFP per settimana di gravidanza cambia come segue:

In una valutazione dinamica del livello AFP, se l'analisi è stata effettuata più volte, si presta attenzione non solo ai valori assoluti, ma anche ai loro tassi di crescita. Dopo i valori minimi a 10 settimane, AFP aggiunge il 15% ogni 7 giorni fino a 25 settimane. Quando si studia il rapporto con l'albumina, la concentrazione di alfa-fetoproteina raggiunge il 10%.

I risultati dell'AFP non sono considerati separatamente dal resto del triplo test o dello studio di estensione. Ciò può portare a una diagnosi errata della patologia e alla scelta della tattica sbagliata di gestione della gravidanza. Il test ha lo scopo di identificare le seguenti complicazioni e difetti:

  • mancata chiusura del tubo neurale;
  • anomalie cromosomiche, più spesso sindrome di Down e sindrome di Shereshevsky-Turner;
  • alcune malformazioni congenite del tubo digerente, reni;
  • insufficienza placentare;
  • malattia emolitica del feto nelle fasi successive.

L'analisi non può identificare difetti come ipospadia, criptorchidismo e idrocele..

Perché l'indicatore è aumentato

Difetti del tubo neurale fetale

Un alto AFP durante la gravidanza suggerisce questa patologia. La spina bifida più comunemente diagnosticata è la chiusura incompleta del canale spinale. In questo caso, le meningi si gonfiano e formano un'ernia. L'anomalia congenita non sempre porta alla morte del bambino, ma può causare disabilità e richiede assistenza neurochirurgica subito dopo la nascita.

Anencefalia: assenza del cervello

Se la diagnosi è confermata da ulteriori ricerche, il feto è considerato non vitale e si consiglia alla donna di interrompere la gestazione. I difetti del tubo neurale sono caratterizzati da un aumento della fetoproteina più volte rispetto alla norma. Ciò è dovuto alla fuoriuscita di proteine ​​attraverso i difetti nella colonna vertebrale direttamente nel liquido amniotico e ulteriormente nel flusso sanguigno della madre..

Gli indicatori aumentano quando:

  • rilevazione su ultrasuoni di aumentata ecogenicità intestinale, che non può essere associata ad altre malattie;
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner;
  • gravidanza gemellare: la concentrazione raddoppia naturalmente, ma non può essere utilizzata per giudicare la patologia o il normale sviluppo del feto;
  • possibile conflitto Rh tra madre e feto nel 2 ° e 3 ° trimestre;
  • grave malattia emolitica e morte fetale intrauterina;
  • la lisi delle cellule del fegato e l'ingresso di proteine ​​nel flusso sanguigno (con necrosi del fegato fetale causata da una lesione virale, si verifica anche un aumento della concentrazione);
  • corso complicato della gravidanza, nelle donne con grave tossicosi nel 1 ° trimestre, un aumento della concentrazione di AFP è associato alle peculiarità della sintesi proteica nel fegato;
  • la minaccia di interruzione della gravidanza a causa di un aumento della pressione sanguigna nei vasi del feto, quindi la proteina entra più attivamente nel flusso sanguigno della madre.

Un falso aumento della fetoproteina è associato a patologie sistemiche della madre: lupus eritematoso sistemico, dermatite o eczema acuto.

La fetoproteina aumenta 3 volte o più con le seguenti anomalie:

  • atresia dell'esofago o del duodeno;
  • difetti della parete addominale anteriore;
  • onfalocele;
  • nefrosi congenita;
  • malattia policistica renale;
  • agenesia dei reni;
  • epidermolisi bollosa che coinvolge la mucosa dell'apparato digerente.

Ma anche in assenza di conferma di malformazioni, le donne incinte che hanno avuto un aumento dell'AFP a 15-20 settimane sono a rischio di sviluppo di insufficienza placentare e malnutrizione fetale..

Ragioni per una diminuzione dell'alfa-fetoproteina

Sindrome di Down

Molto spesso, una diminuzione dell'AFP è associata alla sindrome di Down. Questa è una patologia genomica, in cui, invece di 46 cromosomi, il feto ne ha 47. L'analisi per la fetoproteina viene valutata insieme ai dati ecografici a 10-12 settimane, i cui risultati possono indicare un aumento dello spessore della piega cervicale o un'anomalia nello sviluppo dell'osso nasale.

Una bassa AFP conferma un alto rischio di sindrome di Down nel feto, ma non garantisce al 100% lo sviluppo della malattia. A volte ci sono falsi risultati in cui i bambini nascono con un normale set di cromosomi. Pertanto, dopo l'analisi, sono necessarie ulteriori diagnosi. Un punteggio positivo del test può essere il seguente:

  • triplo test - rischio 1:25;
  • quadrotest - rischio 1:13;
  • test integrato - rischio 1: 3.

Sindrome di Edwards

La bassa AFP si verifica con la divisione del cromosoma 18 o la sindrome di Edwards. Questa è una patologia cromosomica con gravi malformazioni. I bambini nascono con anomalie del cranio facciale, forma irregolare del cranio e basso peso alla nascita. Ci sono molteplici malformazioni di grandi vasi, cuore e altri organi, che rendono i neonati non vitali.

Bubble drift

Questa è un'anomalia in cui lo sviluppo dell'embrione non si verifica ei villi coriali formano crescite sotto forma di bolle. Una donna può sentire tutti i sintomi della gravidanza, ma se non si è registrata e il primo esame è avvenuto dopo 12 settimane, c'è il rischio di complicazioni sotto forma di aumento della pressione sanguigna e sviluppo di preeclampsia, proteinuria e, nei casi gravi, metastasi ad altri organi.

Maggiori informazioni sulla patologia tramite link.

Se il termine di gravidanza è determinato in modo errato, l'AFP sarà relativamente basso se il termine è troppo alto. Pertanto, è importante che le donne al momento della registrazione conoscano il giorno dell'ultima mestruazione..

Cosa influenza l'accuratezza dei risultati

Nell'interpretare l'analisi e prevedere il rischio, vengono presi in considerazione i fattori che possono distorcere il risultato della ricerca. La precisione è influenzata dal peso della madre. È stato dimostrato che nelle donne incinte con un fisico fragile, i marcatori sono sopra la media e nell'obesità sono al limite inferiore della norma. Ma il rischio di avere un bambino con difetti del tubo neurale è 2-3 volte maggiore nelle donne obese..

Anche le caratteristiche razziali influenzano il risultato. Nelle donne di razza negroide, l'AFP, l'inibina-A e la gonadotropina corionica sono elevate, rispetto ai caucasici. Quando si utilizza la procedura di fecondazione in vitro, la concentrazione di hCG aumenta a causa della stimolazione ormonale e l'estriolo non coniugato e il PAPP-A diminuiscono del 15-20%.

Il calcolo del tasso di AFP è complicato da gravidanze multiple. Ogni feto sintetizza individualmente la propria fetoproteina, che entra nel flusso sanguigno materno. Pertanto, l'AFP è aumentata, ma non riflette lo stato del feto. Uno di loro potrebbe essere sano e non presentare anomalie dello sviluppo, e il secondo avrà difetti.

Le malattie della madre influenzano anche la concentrazione di fetoproteina. Nel diabete mellito insulino-dipendente, c'è una diminuzione dell'AFP del 18%, simultaneamente, ma in misura minore, diminuzione dell'estriolo e dell'inibina. L'esame risulterà non informativo, pertanto il test è controindicato per le donne in gravidanza con diabete mellito o con più terzine. Usano altri metodi diagnostici..

È necessario trasferire il test per una settimana per il sanguinamento vaginale in una donna incinta. Se la perdita di sangue è significativa, si verificherà un cambiamento nel rapporto delle proteine ​​del sangue e l'AFP potrebbe aumentare. Gli esami del sangue non devono essere eseguiti dopo l'amniocentesi. Nello studio del liquido amniotico, può verificarsi trasfusione di sangue dal feto alla madre, che causerà un aumento dell'AFP.

L'affidabilità dell'analisi diminuisce nelle donne che hanno già trasportato bambini con un difetto del tubo neurale in passato. Nelle gravidanze successive con un feto sano, i livelli di alfa-fetoproteina superano i livelli normali.

Cosa fare in caso di scostamento dalla norma

Un aumento o una diminuzione dell'AFP consente di stabilire il grado di rischio di sviluppare patologie fetali o complicanze della gravidanza, ma non è una diagnosi. Alle donne vengono offerti metodi diagnostici invasivi più complessi per determinare il set cromosomico del feto. Per questo, l'amniocentesi viene eseguita entro 17-20 settimane. Sulla base dell'analisi del liquido amniotico, è possibile determinare il 100% del cariotipo fetale e delle malattie genomiche.

Se non vengono rilevate anomalie e il livello di fetoproteina viene aumentato, viene utilizzata una formula speciale per valutare il rischio di malnutrizione fetale. La previsione è solo informativa sulla base dei risultati delle analisi effettuate prima delle 24 settimane. Per il calcolo, viene utilizzata una valutazione aggiuntiva del flusso sanguigno nelle arterie uterine, lo spessore della placenta e il flusso sanguigno nell'aorta fetale. Se l'indice è superiore a 7,22 punti, ciò indica un alto rischio di insufficienza placentare. Pertanto, alla donna incinta viene prescritta la profilassi con l'aiuto di complessi vitaminici, farmaci che migliorano il flusso sanguigno placentare.

La decisione di interrompere la gravidanza, se il feto ha un'anomalia cromosomica confermata, è presa in modo indipendente dalla donna. Il medico deve informare i rischi che sorgono durante il parto di un bambino con tali patologie, nonché le possibili conseguenze dell'interruzione. Se la diminuzione dell'AFP è associata a deriva cistica, la donna necessita di ricovero urgente, rimozione chirurgica del prodotto anormale del concepimento e, se indicato, chemioterapia.


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