Angiomatosi (sindrome di Sturge-Weber) e sue caratteristiche


Le fachomatosi sono un gruppo di malattie caratterizzate da una combinazione di lesioni cutanee e un numero di organi interni. Questi disturbi si verificano a causa di un difetto congenito nella struttura dei piccoli vasi sanguigni, che porta alla loro espansione e interruzione dei sistemi del corpo. La sindrome di Sturge-Weber è una delle facomatosi ed è accompagnata da lesioni della pelle del viso e del cervello.

A causa della scarsa consapevolezza dei medici al riguardo e di un gran numero di varianti di manifestazioni di patologia, raramente è possibile identificare tempestivamente una malattia da questo gruppo. Da questo articolo imparerai i sintomi e le forme più caratteristici del decorso della malattia, nonché i principi della sua diagnosi e trattamento..

Definizione e tipi di angiomatosi

Angiomatosi: che cos'è? Questo è il nome di un gruppo di malattie rare caratterizzate da un aumento del numero di piccoli vasi patologicamente alterati. Nei luoghi della loro crescita eccessiva, le funzioni di organi e tessuti vengono interrotte. La localizzazione dell'angiomatosi determina la variante del quadro clinico che si formerà nel paziente.

Vasi patologicamente alterati nell'angiomatosi

Attualmente si distinguono i seguenti tipi principali di angiomatosi:

Nome dell'angiomatosiEreditato?Organi bersaglio e sistemi interessatiSegni tipici
Angiomatosi cerebroretinica di Hippel LindauSì, ma la probabilità di eredità è bassa.Tutti gli organi, ma molto spesso:
  1. Retina.
  2. Cervelletto.
  3. Rene.
  1. Danni all'apparato oculare con riduzione della vista e dolore.
  2. Deterioramento della coordinazione dei movimenti, instabilità nella posizione "eretta".
  3. Forte mal di testa.
  4. Tumori rilevati del cervello e degli organi interni (emangioblastomi e meningiomi). Spesso la loro crescita è accompagnata da metastasi ad altri organi interni: fegato, ovaie, utero, ecc..
Malattia di Louis-Bar (sinonimo - atassia-teleangectasia)Sì, da uomini e donne con la stessa frequenza.
  1. Il sistema immunitario.
  2. Cervelletto.
  3. Pelle (epidermide e derma).
  1. Frequenti infezioni batteriche con decorso grave. Tumori del sangue - leucemia e linfoma.
  2. Compromissione della coordinazione dei movimenti e della parola.
  3. Dilatazione "stellata" di piccoli vasi sulle mucose e sulla pelle, aumento della secchezza della pelle.
Sindrome di Bonnet-Deschom-Blanc - angiomatosi neuroretinicaSconosciuto a causa dell'elevata rarità (150 casi in tutto il mondo).
  1. Retina.
  2. Cervello e midollo spinale.
  3. Pelle.
  1. Diminuzione dell'acuità visiva.
  2. La comparsa di "vene del ragno" sul viso.
  3. Mal di testa.
Angiomatosi Randu-OslerSì, con uguale frequenza da uomini e donne.Tutti gli organi, ma più spesso le mucose del naso e del tubo digerente sono colpiti.Sanguinamento di varia localizzazione. Molto spesso, la malattia esordisce con sanguinamento nasale e la comparsa di "vene del ragno" sulla pelle.
Angiomatosi bacillareNon ereditato.Tutti gli organi. Si sviluppa con una grave soppressione dell'immunità.
  1. Febbre oltre i 39 ° C.
  2. Aumento della frequenza cardiaca e diminuzione della pressione sanguigna.
  3. Cattivo stato di salute.
  4. Mancanza di respiro - frequenza respiratoria più di 20 volte / min.

Malattia di Sturge-Weber

L'angiomatosi encefalotrigeminale di Sturge-Weber è una variante comune dell'angiomatosi, che porta a un complesso di disturbi neurologici e della pelle.

Prevalenza

Secondo vari autori, l'angiomatosi di Sturge-Weber si verifica in 1 bambino ogni 30-50 mila persone ed è una delle varianti più comuni della malattia in questo gruppo. La patologia non viene trasmessa dai genitori ai bambini, poiché il codice genetico danneggiato si trova nelle cellule del corpo che non sono coinvolte nella riproduzione.

Le ragioni

L'angiomatosi encefalotrigeminale si verifica a causa di danni alla normale struttura del codice genetico. I cambiamenti sono localizzati nel gene "GNAQ", una regione del DNA che è responsabile della regolazione della normale crescita cellulare. Se la sua struttura è disturbata, la probabilità di sviluppare malattie tumorali, inclusa la sindrome di Sturge-Weber, aumenta in modo significativo.

Danni alla struttura del codice genetico

L'elenco esatto dei fattori che hanno portato al cambiamento del gene "GNAQ" non è stato ancora chiarito. Un effetto significativo sul DNA fetale può avere:

  • infezioni virali durante la gravidanza,
  • tossine e rischi professionali, in particolare metalli pesanti, loro sali, prodotti di combustione della plastica, rifiuti dell'industria petrolifera e del gas, ecc..,
  • radiazioni a dosi superiori all'effetto medio sul corpo,
  • una serie di additivi alimentari, compresi i sali di acido ciclamico (dolcificanti del gusto), difenile (ha un effetto conservante), benzpirene e altri,
  • alcuni farmaci: farmaci chemioterapici per il trattamento della tubercolosi e delle malattie oncologiche, farmaci che sopprimono il sistema immunitario, farmaci contenenti mercurio, ecc..

L'influenza di altri mutageni sul corpo di una ragazza incinta non è esclusa, tuttavia, la possibilità del loro effetto sul gene GNAQ non è stata studiata.

Tipi di malattia

A causa del numero limitato di osservazioni sulla sindrome di Sturge-Weber, non è stata sviluppata una classificazione di questa malattia. Tuttavia, un certo numero di medici propone di suddividere la patologia in base alle varianti del quadro clinico in una forma e tipi tipici con una predominanza di singole sindromi / sintomi..

Varianti dell'angiomatosi di WeberCaratteristiche distintive
Corrente classica
  1. L'aspetto sulla pelle di una caratteristica zona di iperpigmentazione dovuta a vasi alterati, in apparenza simile a una "macchia di vino porto".
  2. Glaucoma: la comparsa di alta pressione all'interno dell'occhio, che influisce negativamente sulla nutrizione della retina e del nervo ottico.
  3. Episodi di convulsioni.
Variante intellettuale-mnesticaOltre ai sintomi della forma classica, il paziente ha:
  1. Diminuzione della capacità intellettuale, comprese funzioni come la memorizzazione, l'analisi e la percezione di fattori esterni.
  2. Rafforzare i tratti caratteriali negativi: rancore, aggressività, egocentrismo, vendetta.
Variante paraliticaOltre ai sintomi della forma classica, il paziente sviluppa:
  1. Debolezza, limitazione del movimento del braccio e della gamba.
  2. Diminuzione della sensibilità nelle aree di cui sopra.

Sintomi

La malattia, molto spesso, debutta all'età di 1-3 anni. Il primo sintomo sono le convulsioni che si verificano in alcuni gruppi muscolari e, molto meno spesso, le contrazioni convulsive di tutto il corpo. È piuttosto difficile rilevare questo segno in un bambino piccolo, poiché anche i soliti movimenti volontari di un neonato e dei bambini piccoli non sono mirati e i genitori assumono crisi epilettiche per "coccole" ordinarie.

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La disabilità visiva si sviluppa dall'età di 2-4 anni e può essere rilevata dai genitori in presenza di disturbi attivi nei bambini o durante un esame di routine da parte di un oftalmologo. La determinazione del livello di pressione intraoculare permette di trarre conclusioni sulla presenza di glaucoma e di sospettare l'angiomatosi della retina.

I disturbi intellettuali-mnestici ed emotivi possono manifestarsi in età diverse, ma spesso diventano evidenti all'età di 4-6 anni. Il bambino può avere:

  • scarsa formazione del linguaggio,
  • ritardo mentale,
  • scarsa costruzione di connessioni logiche,
  • comportamento aggressivo con le persone intorno,
  • danno intenzionale immotivato ai valori materiali, compresi quelli intorno alle persone.

Con l'età, la patologia della vista, le funzioni nervose superiori e l'epilessia non scompaiono - in assenza del trattamento necessario, i sintomi progrediscono e si intensificano. Ciò è particolarmente vero per le capacità intellettuali e psicosociali di una persona..

Angiomatosi retinica

Diagnostica della sindrome di Sturge-Weber

Al momento, non esiste un approccio unificato alla diagnosi che consenta di confermare la presenza di angiomatosi in un paziente. Per fare questa diagnosi, è necessario un esame completo, tra cui:

Ricerca diagnosticaSegni caratteristici della sindrome di Sturge-Weber
Raccolta di reclami
  1. Diminuzione dell'acuità visiva.
  2. Episodi di crisi epilettiche in passato.
  3. Diminuzione della memoria, ritardo mentale.
  4. Attacchi di aggressività immotivata e comportamento inappropriato, rilevati dalle persone intorno al paziente.
  5. Debolezza delle braccia / gambe in giovane età, mobilità limitata in assenza di patologie dell'apparato muscolo-scheletrico.
Ispezione generale
  1. Carenza di peso corporeo o limite inferiore della norma del BMI (indice di massa corporea). Per determinarlo, è necessario aumentare l'altezza (in metri) alla seconda potenza e dividere il peso corporeo (in kg) per il numero risultante. Valore indice normale 19-25.
  2. La presenza di fenomeni angiomatosi sulla pelle - dilatazione di vasi patologicamente alterati sotto forma di una "macchia di vino porto".
Esame neurologico
  1. La presenza di debolezza nei muscoli del braccio / gamba, non associata a superlavoro, lesioni, infezioni, eventuali influenze esterne.
  2. Asimmetria dei riflessi nelle braccia o nelle gambe.
  3. Riduzione / perdita dei campi visivi.
  4. Possibile diminuzione della sensibilità degli arti inferiori / superiori.
Oftalmoscopia con misurazione della pressione intraoculare
  1. Rilevazione di vasi angiomatosi nel fondo.
  2. Aumento della pressione intraoculare, che indica la formazione di glaucoma.
Risonanza magnetica per immagini (MRI) o tomografia computerizzata (TC)
  1. Riduzione delle dimensioni dell'emisfero interessato della corteccia cerebrale.
  2. La rilevazione di un gran numero di inclusioni calcificate nel tessuto cerebrale è un sintomo di "binari ferroviari", così chiamati a causa della disposizione parallela delle aree calcificate.
  3. Un aumento degli spazi attraverso i quali scorre il liquido cerebrospinale, comprese le cavità del cervello - i ventricoli.
ElettroencefalografiaÈ possibile rilevare l'attività elettrica epileptoide nel cervello. Tuttavia, la sua assenza non consente di escludere la presenza di angiomatosi encefalotriminale..

Se necessario, l'elenco di studi di cui sopra può essere integrato con altre manipolazioni diagnostiche, come l'angiografia (l'introduzione di un mezzo di contrasto nei vasi del cervello, seguita dalla "ripresa" mediante TC o MRI), ecografia e risonanza magnetica di altri organi interni nella formazione di un processo patologico in essi. Ad esempio, angiomatosi dello stroma cervicale, epulide angiomatosa (proliferazione dei capillari sul collo del dente), ecc. Questa variante della malattia è chiamata sindrome di Klippel-Trenon Weber..

Tomografia computerizzata multispirale

Trattamento

Al momento, l'angiomatosi congenita si riferisce a patologie incurabili. L'obiettivo della terapia per questi pazienti è aumentare la qualità e la durata della loro vita. Per questo, possono essere utilizzati interventi di farmacoterapia e chirurgici per eliminare i difetti estetici esistenti (angiomatosi sulla pelle).

Un gruppo di anticonvulsivanti speciali viene utilizzato per combattere gli episodi epilettici. La scelta di un farmaco specifico è determinata dal medico curante, a seconda della variante delle crisi epilettiche e della presenza / assenza di controindicazioni individuali.

Gli strumenti più comunemente usati sono:

  • "Depakin",
  • "Konvulex",
  • "Lamotrigine",
  • "Carbamazepina",
  • "Lamictal",
  • Clonazepam.

In assenza di un effetto positivo dalla terapia conservativa in corso, si consiglia di eseguire un'operazione radicale per rimuovere il sito di attività elettrica patologica focale - emisferectomia (rimozione di un emisfero del cervello).

Oltre a ridurre la frequenza delle crisi, si consiglia ai pazienti con sindrome di Sturge-Weber di assumere farmaci che riducono la probabilità di coaguli di sangue (Aspirina, Clopidogrel, Ticagrelor). Questo aiuta a prevenire le seguenti complicanze: infarto miocardico, ictus ischemico, trombosi delle grandi arterie delle braccia e delle gambe.

L'eliminazione delle manifestazioni cutanee della malattia viene eseguita al meglio con il metodo della fotodermolisi selettiva - l'azione del laser sulle pareti dei vasi alterati, che porta al loro "attaccamento" e alla loro crescita eccessiva. La pelle sana ne è praticamente immune. La procedura di fotodermolisi consente quindi di trattare angiomi del tipo "vino porto" di qualsiasi dimensione e di ottenere un buon risultato estetico in assenza di sensazioni dolorose.

In passato, gli interventi chirurgici di innesto cutaneo venivano spesso utilizzati per correggere le lesioni cutanee angiomatose. Tuttavia, studi clinici hanno mostrato una bassa efficacia del trattamento a causa dell'elevata probabilità di riemergere del porto portuale. Inoltre, l'operazione lascia difetti visibili sulla pelle, che sono diventati anche la ragione del rifiuto di questo approccio..

Complicazione e prognosi della malattia

In assenza di trattamento per la sindrome di Sturge-Weber, possono svilupparsi le seguenti complicazioni:

  1. Ictus ischemico: con questa patologia aumenta la capacità del sangue di formare coaguli di sangue. Quando le arterie del cervello vengono bloccate, la nutrizione del tessuto nervoso viene interrotta e la sua morte graduale. Ciò spesso si traduce nella perdita irreversibile di alcune delle funzioni dell'area interessata, come perdita di sensibilità o forza muscolare nel braccio / gamba, disturbi del linguaggio, capacità di lettura, ecc. L'ictus emorragico si forma molto meno spesso.
  2. Infarto miocardico - si sviluppa quando le arterie che alimentano il muscolo cardiaco sono bloccate. La morte cellulare può provocare la rottura della parete cardiaca, un'espansione anormale del ventricolo o la formazione di una cicatrice delle fibre del tessuto connettivo (fibrosi della parete).
  3. Trombosi di grandi navi. Tutti i tessuti ricevono sangue, sostanze nutritive e ossigeno attraverso arterie, arteriole e capillari. La chiusura di grandi arterie da parte di un trombo può causare malnutrizione dei tessuti, seguita dalla loro morte. È anche possibile il blocco della vena porta con infezione di un trombo: questa complicanza mortale è chiamata pylephlebitis. Spesso si sviluppa sullo sfondo della concomitante cirrosi epatica - un aumento delle dimensioni dell'organo dovuto alla proliferazione del tessuto connettivo, accompagnato da una violazione del normale flusso sanguigno.
  4. Sanguinamento: questa complicanza può verificarsi se ci sono capillari alterati negli organi interni. I vasi patologicamente alterati sono meno resistenti alle cadute di pressione e alle influenze esterne. Quando si rompono, una quantità significativa di sangue può essere rilasciata nella cavità attorno agli organi. Il più pericoloso è il sanguinamento dall'endometrio, dal fegato e dalla milza a causa dello sviluppo relativamente rapido di una massiccia perdita di sangue.

Con un trattamento adeguato, i pazienti con sindrome di Sturge-Weber vivono non molto meno di una persona sana. Tuttavia, non esistono preparati farmacologici o altri metodi di trattamento che potrebbero ripristinare completamente la qualità della vita del paziente. Se non esiste un'adeguata prevenzione delle complicanze e terapia dei sintomi della malattia, la prognosi è quasi sempre sfavorevole..

Angiomatosi, malattia di Sturge-Weber: cause, forme, quadro clinico e decorso, trattamento

© Autore: A. Olesya Valerievna, Ph.D., medico praticante, insegnante di un'università di medicina, in particolare per SosudInfo.ru (sugli autori)

L'angiomatosi è intesa come una condizione manifestata da un'eccessiva proliferazione dei vasi sanguigni, acquisendo caratteristiche di crescita del tumore. Questa sindrome può essere vista in una varietà di malattie, ma di solito sono gravi..

L'angiomatosi accompagna i difetti dello sviluppo, compare nelle persone con ridotta immunità e può essere combinata con altre anomalie congenite. I focolai di proliferazione dei vasi sanguigni si trovano nella pelle, negli organi interni, nelle membrane del cervello, nel sistema vascolare degli occhi, ecc..

A seconda della prevalenza, l'angiomatosi locale viene isolata, quando la lesione è limitata. Di solito, un tale cambiamento appare in una parte del corpo: sul viso, nel fegato, nelle mucose degli organi digestivi o respiratori. In altri casi, l'angiomatosi si manifesta come una lesione sistemica che colpisce contemporaneamente la pelle, gli organi interni, le ossa e il sistema nervoso.

L'angiomatosi locale di solito non rappresenta una minaccia per la vita e procede in modo benigno, il processo sistemico è irto di disfunzione degli organi vitali, gravi disturbi neurologici, sanguinamento.

La causa esatta della proliferazione simile a un tumore dei vasi sanguigni non è stata ancora chiarita, ma si presume il ruolo di un fattore ereditario, una violazione della deposizione degli organi nel processo di sviluppo embrionale. Un certo valore è dato alle sindromi da immunodeficienza.

I sintomi dell'angiomatosi dipendono, prima di tutto, dalla localizzazione della lesione. I segni più caratteristici sono la presenza di un conglomerato tumorale di vasi di varie dimensioni, che può causare sanguinamento. Con danni al sistema nervoso centrale, si sviluppano gravi sintomi neurologici, se gli occhi sono coinvolti, è possibile la cecità, con angiomatosi degli organi interni, la loro funzione è compromessa.

angioma locale sul viso (a sinistra) e angiomatosi, che può essere un segno di una malattia sistemica (a destra)

I pazienti con angiomatosi sono trattati da un'ampia varietà di specialisti. Se i cambiamenti interessano la pelle, il paziente viene indirizzato a un dermatologo o chirurgo, in caso di danni agli occhi è necessario l'aiuto di un oftalmologo, il coinvolgimento del cervello e delle sue membrane richiede la partecipazione di un neurologo.

Il trattamento dell'angiomatosi include sia l'intervento chirurgico che un approccio sintomatico, le tattiche sono determinate dalla localizzazione e dal comportamento dei focolai vascolari, pertanto i principi della terapia sono molto diversi nei diversi pazienti. La prognosi dipende dalla forma della patologia: in alcuni casi è abbastanza favorevole, in altri - la malattia progredisce, porta a una grave disabilità, non dando possibilità di cura.

Tra le varietà di angiomatosi ci sono:

  • Angiomatosi diffusa, accompagnata da danno sistemico;
  • Angiomatosi retinica isolata;
  • L'angiomatosi di Kaposi è una manifestazione del sarcoma, caratteristica della sindrome da immunodeficienza sullo sfondo dell'infezione da HIV;
  • Angiomatosi di Sturge-Weber;
  • Angiomatosi bacillare dovuta a infezione batterica.

È chiaro che tale divisione è ampiamente arbitraria, perché l'angiomatosi può essere non solo una patologia indipendente, ma anche una manifestazione di altre malattie, come nel caso dell'AIDS, ad esempio. Una delle patologie rare, ma molto gravi, è l'angiomatosi di Sturge-Weber, che verrà discussa di seguito..

Angiomatosi di Sturge-Weber

L'angiomatosi di Sturge-Weber (Sturge-Weber) è una malattia grave in cui sono colpiti la pelle del viso, il tratto vascolare degli occhi e la pia madre. Un altro nome per questo tipo di angiomatosi è la sindrome encefalotrigeminale, che indica danni al cervello e alla pelle nell'area dei rami del nervo trigemino.

La patologia è considerata congenita ed è piuttosto rara: solo un bambino su 100 mila persone è malato. La gravità della lesione è associata non tanto alle manifestazioni cutanee, ma alla posizione degli angiomi negli occhi e nella pia madre. Sono questi angiomi che causano disabilità permanente anche nella prima infanzia..

Le ragioni per lo sviluppo della sindrome di Sturge-Weber non sono state ancora risolte. Gli scienziati suggeriscono che sia l'effetto tossico al momento della formazione di organi e tessuti nell'utero sia le mutazioni genetiche contano..

Nel primo caso, si verifica una violazione della differenziazione degli strati embrionali esterno e medio e effetti tossici sul corpo della futura mamma: alcol, droghe, fumo, droghe, infezione intrauterina, patologia extragenitale in una donna incinta (diabete mellito, patologia tiroidea, sindrome dismetabolica). Tali influenze sono particolarmente pericolose a 6-9 settimane di gestazione, quando si verifica la deposizione e la differenziazione di organi e tessuti interni..

manifestazioni esterne e cerebrali dell'angiomatosi di Sturge-Weber

Parlando di predisposizione genetica, intendiamo casi di trasmissione ereditaria della sindrome in maniera autosomica dominante (non associata a cromosomi sessuali), è possibile rilevare anche la trisomia (non disgiunzione di una delle coppie di cromosomi).

La base della malattia di Sturge-Weber è formata da molteplici escrescenze simili a tumori vascolari che compaiono all'interno del tessuto della testa. La pelle del viso, degli occhi, del cervello è interessata. L'angioma sul viso è solitamente unilaterale, di regola anche il rivestimento del cervello è interessato dallo stesso lato, tuttavia è possibile coinvolgere entrambe le metà del cervello.

L'angiomatosi dell'area facciale è chiamata "nevo fiammeggiante" per il suo aspetto caratteristico: una macchia rosso vivo con confini chiari. Nei casi più gravi sono coinvolti bocca, collo e altre aree del corpo. La pia madre porta angiomi principalmente nella parte superiore che copre l'esterno del cervello. Più spesso, tali formazioni si trovano nella regione dei lobi occipitale e parietale..

Sintomi della malattia di Sturge-Weber

La variante classica del decorso della sindrome encefalotrigeminale è il danno simultaneo agli occhi, al sistema nervoso centrale e alla pelle del viso. Le manifestazioni facciali sono ridotte alla formazione di una macchia rossa brillante visibile al momento della nascita del bambino, che indica la natura congenita del nevo.

A seconda della combinazione di manifestazioni di patologia, diverse opzioni cliniche sono condizionatamente distinte:

  1. Gli angiomi della pelle del viso sono combinati con lesioni delle meningi, il glaucoma è facoltativo.
  2. Lesione facciale isolata in assenza di angiomi all'interno del cranio, è possibile il glaucoma.
  3. Lesione isolata del sistema nervoso, il glaucoma non è tipico.

Coinvolgimento facciale

Di solito è interessata una metà del viso, il punto si trova nella zona di azione dei rami I-II del nervo trigemino, quindi il rossore è espresso sotto l'occhio, nello zigomo, sulla fronte, cadendo sul labbro superiore. I focolai di angiomatosi possono essere sparsi singoli o fondenti, quindi parlano di un "nevo fiammeggiante". A causa della natura vascolare dei cambiamenti, quando viene premuto sulla pelle, svanirà come altri tipi di angiomi.

Alla nascita, la macchia sulla faccia della pelle può essere rosa, ma col tempo acquisirà un colore più luminoso, diventerà rossa o ciliegia - "macchia di vino". È possibile un graduale aumento delle dimensioni dell'istruzione. Fino al 70% dei pazienti presenta lesioni di metà del viso, quasi la metà soffre di angiomi del viso in combinazione con anomalie vascolari del corpo e delle estremità.

Oltre alle lesioni vascolari della pelle, tra le possibili manifestazioni dell'angiomatosi di Sturge-Weber ci sono le talpe, una violazione della pigmentazione della pelle, edema limitato dei tessuti molli, veri tumori vascolari (emangiomi). Molto raramente, una patologia viene diagnosticata senza una lesione caratteristica della pelle del viso.

Cambiamenti neurologici

L'angiomatosi della pia madre è la componente più importante della sindrome, che determina la gravità del decorso e una prognosi sfavorevole. Segni di danno al sistema nervoso compaiono già durante il primo anno di vita di un bambino, progrediscono costantemente, causando gravi ritardi mentali, compromissione della funzione motoria e sensoriale.

esempio di grave danno cerebrale a. Sturge-Weber in un bambino di 2 anni

Segni clinici di angiomatosi delle meningi:

  • Sindrome convulsiva - convulsioni generalizzate, contrazioni delle estremità opposte alla metà del cervello interessata, assenze (crisi a breve termine senza convulsioni, quando il paziente sembra congelare, "assente" per diversi secondi o minuti);
  • Disturbi dello sviluppo mentale e del comportamento;
  • Emiparesi e paralisi sul lato opposto alla sede del danno cerebrale, debolezza dei muscoli degli arti;
  • Diminuzione della sensibilità della pelle sul lato opposto al danno alle meningi.

I sintomi neurologici sono associati all'effetto delle escrescenze vascolari nella pia madre sulla corteccia cerebrale, l'irritazione dei neuroni causa convulsioni. L'aumento della pressione intracranica provoca frequenti mal di testa di tipo emicranico.

La compressione delle aree cerebrali contribuisce alla necrosi, all'atrofia, alla proliferazione degli elementi gliali (simile alla sclerosi), alla deposizione di sali di calcio, che sconvolge in modo significativo la funzione cerebrale fino alla demenza. L'angiomatosi congenita delle meningi può causare l'idrocefalo.

In larga misura, con la sindrome di Sturge-Weber, la sfera emotiva soffre. I pazienti acquisiscono tratti caratteristici della personalità psicopatologica: sono lamentosi, spesso e irragionevolmente irritati, inclini all'aggressività, vendicativi, egocentrici, che influiscono in modo significativo sul processo di educazione e comunicazione.

Sullo sfondo di una diminuzione dell'intelligenza, la memoria e l'attenzione soffrono, insegnare ai bambini può diventare estremamente difficile o impossibile a causa dell'imbecillità o dell'idiozia. Negli adulti, c'è un graduale declino delle capacità intellettuali, passando da convulsioni a convulsioni. I cambiamenti comportamentali possono essere visti tra le crisi.

Una manifestazione pericolosa dell'angiomatosi della pia madre può essere lo stato epilettico, quando le convulsioni si susseguono, impedendo al corpo di riprendersi almeno parzialmente. Questa condizione richiede cure urgenti, può portare a edema cerebrale e morte del paziente..

Sintomi agli occhi

Il danno agli occhi consiste nella formazione di angiomi del tratto vascolare dell'occhio, che porta ad un aumento della pressione intraoculare e del glaucoma. I conglomerati vascolari interrompono il normale flusso del fluido intraoculare e si verifica l'idroftalmo. Il glaucoma può manifestarsi immediatamente dopo la nascita o svilupparsi successivamente..

La sconfitta dei tessuti oculari è accompagnata da una progressiva diminuzione dell'acuità visiva, perdita dei suoi campi. Con il glaucoma, c'è un'alta probabilità di atrofia e distacco della retina, che è pericoloso con la completa perdita della vista..

Il decorso classico dell'angiomatosi di Sturge-Weber è rintracciabile in circa un quinto dei pazienti, mentre in altri casi si osserva una combinazione di segni clinici molto diversificata, che ha permesso di identificare 10 forme di patologia. Varianti abortite della sindrome encefalotrigeminale, lesioni cutanee isolate sul viso quando il cervello non è influenzato dal processo patologico sono considerate le più facili e prognosticamente favorevoli..

Principi di trattamento

Per correggere le violazioni nella sindrome encefalotrigeminale, viene utilizzato il trattamento farmacologico, sebbene sia possibile anche un intervento chirurgico. L'intervento è indicato per l'eliminazione di un significativo difetto estetico del viso, eliminazione di angiomi all'interno del cranio, manifestati da gravi disturbi neurologici..

Il trattamento medico dell'angiomatosi è mirato principalmente a combattere l'epilessia. Seduxen è usato per un attacco, acido valproico, depakin, finlepsin, carbamazepine sono prescritti per lungo tempo. Considerando che gli anticonvulsivanti non eliminano la fonte di impulsi eccessivi nel cervello, tale epilessia spesso risulta essere resistente al trattamento standard, pertanto ai pazienti vengono prescritte combinazioni di più farmaci contemporaneamente.

Con grandi angiomi delle meningi, la terapia a raggi X è possibile ridurre il volume delle escrescenze, secondo le indicazioni, viene eseguito il trattamento neurochirurgico delle convulsioni.

I diuretici (furosemide, mannitolo) possono essere utilizzati per prevenire l'edema cerebrale e l'ipertensione endocranica grave. Con un aumento del glaucoma, vengono prescritti diuretici, colliri azopt, alfagan. Cambiamenti comportamentali, problemi psicologici, declino intellettuale richiedono la nomina di psicotropi e sedativi.

Nel processo di trattamento dei bambini con danni alle meningi, possono sorgere difficoltà significative con l'istruzione, una corretta interazione con il bambino. Gravi disabilità intellettive, un forte ritardo nello sviluppo mentale possono rendere impossibile la comunicazione con i pazienti.

Un gruppo speciale di pazienti dal punto di vista dell'istruzione e della formazione può essere costituito da quei piccoli pazienti in cui la malattia di Sturge-Weber ha solo una manifestazione cutanea. Da un lato l'assenza di glaucoma e un sistema nervoso sano suggeriscono una buona prognosi, dall'altro una macchia rossa sul viso crea grande disagio estetico e può provocare comportamenti inappropriati da parte degli altri.

I bambini con una forma isolata di angiomatosi Sturge-Weber studiano in una scuola normale, perché il loro intelletto non soffre. Gli insegnanti svolgono un ruolo importante nel processo di adattamento sociale e sono loro che svolgono il ruolo di coloro che insegnano ai loro coetanei a non notare un chiaro cambiamento esterno. Se non svolgi un lavoro attivo con i compagni di scuola e il bambino stesso, sorgeranno prerequisiti seri per cambiare il carattere di un bambino inizialmente mentalmente sano, fino a depressione, nevrosi e psicopatie.

Tra le complicanze della malattia di Sturge-Weber ci sono possibili cecità, disturbi circolatori nel cervello con paralisi, demenza dovuta a un forte ritardo nello sviluppo mentale. Lo stato epilettico e l'edema cerebrale possono essere fatali.

La prognosi per l'angiomatosi di Sturge-Weber è sfavorevole a causa dell'elevata probabilità di complicanze, del frequente sviluppo di cecità e ritardo mentale. Solo quelle forme di patologia che sono accompagnate da macchie isolate sulla pelle possono essere considerate favorevoli..

Sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber è un'angiomatosi congenita che colpisce la pelle, gli organi della vista e il sistema nervoso centrale. Si manifesta con più angiomi congeniti dell'area facciale, sindrome epilettica persistente, glaucoma, oligofrenia e altri sintomi neurologici e oftalmologici. Durante la diagnosi vengono eseguiti raggi X del cranio, TC o risonanza magnetica delle strutture cerebrali, oftalmoscopia, misurazione della pressione intraoculare, gonioscopia, ecografia dell'occhio. Il trattamento comprende la terapia antiepilettica, il trattamento conservativo e chirurgico del glaucoma, la terapia sintomatica. La prognosi in molti casi è sfavorevole.

  • Cause della sindrome di Sturge-Weber
  • Sintomi della sindrome di Sturge-Weber
  • Diagnostica della sindrome di Sturge-Weber
  • Trattamento e prognosi della sindrome di Sturge-Weber
  • Prezzi del trattamento

Informazione Generale

La sindrome di Sturge-Weber è una rara lesione angiomatosa congenita delle membrane cerebrali, della pelle e degli occhi. La prevalenza è al livello di 1 caso ogni 100mila abitanti. Per la prima volta un paziente con una tale sindrome fu descritto nel 1879 da Sturge, poi nel 1922 Weber indicò i segni radiologici rilevati in questa sindrome. Nel 1934, Krabbe suggerì che i pazienti, insieme agli angiomi della pelle, soffrissero di angiomatosi delle membrane cerebrali. In onore di questi ricercatori, la malattia è stata chiamata sindrome di Sturge-Weber-Crabbe. A causa del fatto che gli angiomi facciali sono localizzati nell'area di innervazione della pelle dal 1 ° e 2 ° ramo del nervo trigemino, in neurologia, la malattia è anche nota come angiomatosi encefalotrigeminale. Insieme alla neurofibromatosi di Recklinghausen, alla sindrome di Louis-Bar, alla sclerosi tuberosa, alla malattia di Hippel-Lindau, ecc., La sindrome di Sturge-Weber è inclusa nel gruppo delle facomatosi - malattie neurocutanee progressive.

Cause della sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber si verifica a seguito di violazioni dello sviluppo embrionale, che portano a un fallimento nella differenziazione degli strati ecto e mesodermici. La maggior parte dei casi è a insorgenza sporadica della sindrome, meno spesso si nota un'ereditarietà autosomica (non legata al sesso) dominante o recessiva con penetranza parziale. Si ritiene che i casi sporadici siano dovuti a effetti negativi sul feto durante il periodo embrionale. L'intossicazione esogena ed endogena di una donna incinta, inclusi nicotina, alcol, droghe, vari farmaci, può essere fattori dannosi; infezioni intrauterine; disturbi dismetabolici nella gestante (ad esempio, diabete mellito non compensato o ipertiroidismo).

Il substrato morfologico della malattia è l'angiomatosi, la formazione e la crescita di più tumori vascolari (angiomi) situati sulla pelle del viso e nelle membrane cerebrali. Di regola, l'angiomatosi delle membrane colpisce la loro parte convessitale, più spesso osservata nelle zone occipitale e parietale. Di solito, l'angiomatosi del viso e l'angiomatosi delle meningi hanno una posizione omolaterale, cioè si trovano sullo stesso lato. Tuttavia, si nota spesso la natura bilaterale della lesione. I processi degenerativi si sviluppano nei tessuti cerebrali situati sotto la sezione angiomatosa modificata della membrana, si verificano atrofia e crescita eccessiva della glia, si formano calcificazioni.

Sintomi della sindrome di Sturge-Weber

Il segno più eclatante che caratterizza la sindrome di Sturge-Weber è l'angiomatosi della pelle del viso. In tutti i pazienti, il punto vascolare è congenito. Può crescere di dimensioni nel tempo. È localizzato, di regola, nella regione zigomatica e infraorbitale. Diventa pallido alla pressione. All'inizio ha un colore rosa, poi acquista una tonalità rosso vivo o rosso ciliegia. L'aspetto e la prevalenza degli angiomi sono diversi, possono essere piccoli fuochi sparsi o fondersi in un unico grande punto, il cosiddetto. "Nevo fiammeggiante". L'angiomatosi può coprire la cavità nasale, la faringe e la cavità orale. Nel 70% dei casi di sindrome, l'angiomatosi è unilaterale. Nel 40%, i cambiamenti sul viso sono combinati con angiomi del tronco e delle estremità. Sono possibili anche altri sintomi dermatologici: emangiomi congeniti, edema locale dei tessuti molli, nevi, aree di ipo e iperpigmentazione. Secondo alcuni rapporti, nel 5% dei casi, la sindrome di Sturge-Weber si manifesta senza un caratteristico "nevo fiammeggiante" sul viso.

Dal 75% all'85% dei casi di angiomatosi encefalotrigeminale si manifesta con sindrome convulsiva, debuttando nel primo anno di vita. Caratterizzato da crisi di tipo Jackson, durante le quali le crisi coprono gli arti, controlaterali (opposte) alla posizione dell'angiomatosi delle membrane cerebrali. L'epilessia porta a ritardo mentale, oligofrenia, in alcuni casi fino all'idiozia. Possono verificarsi idrocefalo, emiparesi ed emiatrofia dell'angioma meningeo controlaterale delle estremità.

Dal lato dell'organo della vista si possono osservare angiomi della coroide, eterocromia dell'iride, emianopsia, colobomi. A circa un terzo dei pazienti viene diagnosticato un glaucoma, che causa opacità corneale e in alcuni casi porta alla formazione di idoftalmo. In alcuni casi, la sindrome di Sturge-Weber è combinata con la displasia del cranio facciale, manifestata dall'asimmetria facciale; in altri - con cardiopatia congenita.

La triade patognomonica delle manifestazioni della sindrome ("nevo fiammeggiante", deficit visivo, sintomi neurologici) è osservata solo in un quinto dei pazienti. In altri casi, la combinazione dei sintomi varia in modo significativo e quindi, ad oggi, sono state identificate 10 forme cliniche di sindrome di Sturge-Weber. Le varianti abortite della sindrome non sono rare, in cui i sintomi clinici sono espressi solo parzialmente e in misura lieve.

Diagnostica della sindrome di Sturge-Weber

È possibile diagnosticare la sindrome di Sturge-Weber con una combinazione caratteristica di sintomi: la presenza di angiomatosi facciale cutanea, convulsioni epilettiche e altre manifestazioni neurologiche, nonché patologia oftalmica (principalmente glaucoma). La ricerca diagnostica viene effettuata collegialmente da un neurologo, epilettologo, oculista e dermatologo.

Quando si esegue una radiografia del cranio, si trovano zone di calcificazione della corteccia, che hanno la forma di doppi contorni, come se circondassero convoluzioni nell'area della lesione cerebrale. Una scansione TC del cervello visualizza aree di calcificazione ancora più estese rispetto agli spettacoli a raggi X. La risonanza magnetica del cervello rivela aree di degenerazione e atrofia della sostanza cerebrale, assottigliamento della corteccia; permette di escludere altre malattie (tumore intracerebrale, ascesso cerebrale, cisti cerebrale).

L'elettroencefalografia consente di determinare la natura dell'attività bioelettrica del cervello e di diagnosticare l'epiattività. L'esame oftalmologico consiste nel controllo dell'acuità visiva, perimetria, misurazione della pressione intraoculare, oftalmoscopia e gonioscopia (mantenendo la trasparenza della cornea), biometria ecografica dell'occhio, scansione AV.

Trattamento e prognosi della sindrome di Sturge-Weber

Attualmente non esiste un trattamento efficace per la sindrome di Sturge-Weber. La terapia ha lo scopo di fermare le principali manifestazioni. Terapia anticonvulsivante con valproato, carbamazepina, levetiracetam, topiramato.

La sindrome episodica è spesso resistente al trattamento antiepilettico in corso, che richiede il passaggio dalla monoterapia a una combinazione di due farmaci. Come uno dei metodi di trattamento, viene utilizzata l'irradiazione a raggi X del cranio sull'area interessata dall'angiomatosi. Secondo le indicazioni dei neurochirurghi, può essere considerata la questione del trattamento chirurgico dell'epilessia.

Il trattamento del glaucoma consiste nell'instillare colliri che riducono la secrezione di liquido intraoculare: brimonidina, timololo, dorzolamide, brinzolamide, ecc. Tuttavia, tale terapia conservativa è spesso inefficace. In questi casi, i chirurghi oftalmici eseguono il trattamento chirurgico del glaucoma: trabeculotomia o trabeculectomia.

Sfortunatamente, con una clinica pronunciata, la sindrome di Sturge-Weber ha una prognosi sfavorevole. La sindrome epilettica incontrollata porta a una grave oligofrenia. Possibile perdita della vista, disturbi vascolari intracranici, che portano alla probabilità di sviluppare un ictus.

Sindrome di Sturge-Weber

"KISS ANGEL" OPPURE Brevemente sulla sindrome di Sturge-Weber

La maggior parte delle voglie sono sicure per il bambino, comprese le macchie solitarie rosso porpora (chiamate bacio d'angelo), ma fino a un quarto dei bambini con tali segni ha la sindrome di Sturge-Weber. Molti dei pazienti con sindrome di Sturge-Weber hanno un discreto successo nella vita. Allo stesso tempo, la sindrome di Sturge-Weber può essere accompagnata da disturbi neurologici sotto forma di emiparesi, emianopsia, ritardo mentale, ADHD, epilessia sintomatica..

Cos'è la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber (angiomatosi encefalotrigeminale) è una malattia neuro-cutanea sporadica (facomatosi) con l'insorgenza di angiomi (tumori vascolari benigni) della pia madre e della pelle del viso, di solito nell'innervazione dei rami oftalmici e mascellari del nervo trigemino (sebbene gli angiomi possano essere presenti anche su il corpo umano, più spesso sulla parte superiore del corpo). La lesione della pelle e della pia madre è unilaterale (circa l'85% dei casi) o bilaterale (circa il 15% dei casi).

Complicazioni psiconeurologiche

  • Disturbi del movimento (emiparesi)
  • Compromissione della vista (emianopsia, cataratta, glaucoma, distacco di retina)
  • Ritardo mentale
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Epilessia sintomatica

Il codice della malattia nel database delle malattie umane ereditarie MIM ID 185300 (SINDROME DI STURGE-WEBER; SWS, inglese).

Quanto è comune la sindrome di Sturge-Weber?

Questa è una malattia abbastanza rara (1 su 50.000), che è ugualmente comune sia nei ragazzi che nelle ragazze..

Quante persone con la sindrome di Sturge-Weber in generale nel mondo e nel nostro paese, in particolare, sono sconosciute. L'incidenza di questa malattia varia in un intervallo abbastanza ampio: da 1 su 40.000 a 1 su 400.000 persone nella popolazione..

Qual è la causa dello sviluppo della sindrome di Sturge-Weber?

Lo sviluppo della sindrome di Sturge-Weber è dovuto a una violazione del normale sviluppo embrionale a 6-9 settimane di sviluppo gestazionale del feto, cioè durante i primi 2 mesi di gestazione. Gli angiomi si formano dai resti del plesso coroideo, che rimane nella regione della testa del tubo neurale.

Alcuni esperti associano la causa dello sviluppo di questa malattia a una mutazione genetica sul cromosoma 4q..

La sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata dal cosiddetto mosaicismo genetico somatico, in cui alcune delle cellule del tessuto umano hanno una mutazione genetica causale, mentre altre no, cioè sono sane. A seconda di quali cellule ce ne sono di più (con o senza mutazione), la gravità della malattia e la velocità di progressione variano nei diversi pazienti..

Così nel 2002 è stato dimostrato che una mutazione (inversione paracentrica sul cromosoma 4q) si verifica in circa il 40% delle cellule delle meningi del cervello e in più del 50% delle cellule nell'area del "nevo fiammeggiante" color vino sulla pelle del viso o della testa.

In altre famiglie, i pazienti con sindrome di Sturge-Weber presentavano un'altra mutazione: la trisomia 10 del cromosoma, che è stata trovata nelle cellule nell'area del "nevo fiammeggiante" ed era assente nelle cellule della pelle normale.

In un certo numero di casi clinici, la sindrome di Sturge-Weber è associata a un'altra facomatosi: la sindrome di Klippel-Trenone-Weber.

Qual è il rischio di ereditare la sindrome di Sturge-Weber?

Il rischio di ereditare questa malattia è basso. Le mutazioni genetiche sporadiche (cosiddette mutazioni de novo) prevalgono in alcuni gruppi di cellule delle meningi, dei vasi cerebrali e della pelle.

Quali sono le manifestazioni cliniche della sindrome di Sturge-Weber?

Questa malattia può manifestarsi come una lesione isolata della pelle, una lesione combinata della pelle e del sistema nervoso centrale (cervello), nonché dell'organo della vista (occhio).

Qual è il danno cerebrale?

In questa malattia, esiste una rete di vasi sanguigni patologicamente espansa, spesso situata nella zona di innervazione del nervo trigemino (trigemino). Va ricordato che il nervo trigemino innerva non solo il viso, ma anche le meningi. Pertanto, un'analoga espansione del sistema vascolare è possibile anche sulle meningi dallo stesso lato della macchia sul viso. Con la pletora della vascolarizzazione patologicamente espansa delle meningi (ad esempio, con un aumento della temperatura corporea, comprese quelle causate da vaccinazioni, surriscaldamento al sole aperto o in un bagno), è possibile l'irritazione della corteccia (materia grigia) del cervello, che causa lo sviluppo di crisi epilettiche.

Le manifestazioni neurologiche della sindrome di Sturge-Weber differiscono a seconda della posizione degli angiomi della pia madre, che si trovano più spesso nei lobi parietale e occipitale..

L'idrocefalo (alla nascita e nei neonati) o l'ipertensione intracranica (nei bambini e negli adulti) si sviluppa nella sindrome di Sturge-Weber a causa di un disturbo del deflusso dovuto ad angiomi intracerebrali, sia calcificati che non calcificati.

Data la natura della lesione cerebrale, che varia molto ampiamente nei diversi pazienti con sindrome di Sturge-Weber, il rischio di sviluppare un'epilessia focale sintomatica è alto (70-75%).

Il ritardo mentale non è un sintomo obbligatorio della sindrome di Sturge-Weber, ma è una conseguenza di ripetuti disturbi della circolazione cerebrale, se presenti, e di epilessia sintomatica diagnosticata tardivamente e farmacoresistente, se si è sviluppata. Pertanto, i pazienti dovrebbero essere registrati presso un neurogenetista e un neurologo-epilettologo, in modo che lo sviluppo del bambino proceda in base all'età e in futuro..

È importante ricordare che la nomina di farmaci vascolari, che sono spesso prescritti in modo irragionevole ai bambini dei primi anni di vita nei policlinici per bambini locali, non è indicata per la sindrome di Sturge-Weber.

Quale patologia dell'occhio è possibile con la sindrome di Sturge-Weber?

La sindrome di Sturge-Weber è spesso accompagnata dallo sviluppo del glaucoma a qualsiasi età. Gli emangiomi del bulbo oculare possono eventualmente portare a degenerazione dell'epitelio retinico, degenerazione cistica, distacco della retina e perdita della vista, pertanto un bambino, adolescente o adulto affetto da questa malattia necessita dell'osservazione del dispensario da parte di un oftalmologo.

Il fondo di un paziente con una macchia color vinaccia sul viso (sindrome di Sturge-Weber), complicata dall'occlusione della vena retinica centrale, emangioma retinico coroideale diffuso, glaucoma [Hoyt, William Fletcher, 1926; Biblioteca virtuale di formazione in neuro-oftalmologia: NOVEL]

Quali metodi diagnostici sono indicati per la sindrome di Sturge-Weber?

I metodi di esame per questa malattia includono:

  • angiografia di arterie, vene e seni cerebrali (l'angiografia RM e l'angiografia SCT sono le più ottimali, poiché sono tecniche non invasive e possono essere utilizzate sia nei bambini che negli adulti); segni caratteristici della sindrome di Sturge-Weber: incompetenza delle vene corticali superficiali, seni durali vuoti, tortuosità patologica delle vene;
  • puntura lombare con successiva raccolta di liquido cerebrospinale per la ricerca (caratterizzata da un aumento delle proteine),
  • tomografia computerizzata (TC) del cervello (preferibilmente tomografia computerizzata a spirale multistrato - MSCT); segni caratteristici della sindrome di Sturge-Weber: calcificazioni intracerebrali, sintomo di "binari del tram", atrofia corticale, espansione anomala della rete venosa dei plessi coroidali dei ventricoli laterali;
  • risonanza magnetica per immagini - MRI del cervello (preferibilmente MRI con contrasto di gadolinio); segni caratteristici: espansione del plesso coroidale, occlusione dei seni venosi, atrofia corticale, demielinizzazione del cervello di genesi distrofica;
  • tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT); segni caratteristici: aree di iperperfusione della sostanza cerebrale (nelle prime fasi dello sviluppo della malattia), aree di ipoperfusione del cervello (nelle fasi successive dello sviluppo della malattia);
  • tomografia a emissione di positroni (PET); segni caratteristici: aree di ipometabolismo cerebrale;
  • monitoraggio video EEG (VEM); segni caratteristici: diminuzione della potenza dell'attività bioelettrica del cervello, attività epilettiforme polifocale, rappresentata principalmente da parossismi di onde theta e delta di ampiezza elevata.

Risonanza magnetica del cervello con contrasto in un paziente con sindrome di Sturge-Weber: angiomatosi venosa leptomeningea piale, ematrofia dell'emisfero cerebrale a lato delle malformazioni venose. Clinicamente, il paziente ha una macchia di vino porto sul viso nell'area di innervazione del nervo trigemino (sul lato dei cambiamenti MRI rivelati) e crisi epilettiche

La risonanza magnetica di routine (potenza inferiore a 1,5 Tesla, spessore della sezione superiore a 1 mm) del cervello per la diagnosi della sindrome di Sturge-Weber può essere poco istruttiva (specialmente in piccole aree di lesione), poiché lo studio dovrebbe essere eseguito da un neuroradiologo che ha una formazione specifica sulle caratteristiche del sottile ( con uno spessore di 1 mm) scansionando la superficie del cervello. In questo caso, la stessa risonanza magnetica deve essere abbastanza potente - almeno 1,5 Tesla.

Esame clinico di pazienti con sindrome di Sturge-Weber

Le persone con sindrome di Sturge-Weber dovrebbero essere monitorate da un team multidisciplinare di medici addestrati nella diagnosi e nel trattamento delle sindromi neurocutanee ereditarie, che include:

  • dermatologo,
  • neurologo,
  • neurochirurgo,
  • neuropsicologo (psicologo),
  • oculista,
  • chirurgo vascolare.

Se a tuo figlio oa te è stata recentemente diagnosticata la sindrome di Sturge-Weber, probabilmente hai molte domande su quali complicazioni possono svilupparsi sullo sfondo di questa malattia, qual è la visita medica e il trattamento efficaci.

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1Autore:
Natalya Alekseevna Schneider, MD, DSc, professoressa, capo del Centro neurologico di epilettologia, neurogenetica e ricerca sul cervello presso la clinica universitaria, capo del dipartimento di genetica medica e neurofisiologia clinica, Institute of Postgraduate Education, KrasGMU intitolato Prof. V.F. Voino-Yasenetsky

1Fonti:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologia della facomatosi // Bollettino dell'ospedale clinico n. 51. - 2011. - Volume IV, №2-3. - P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamraeva E.Kh. Osservazione clinica della diagnosi tardiva di danno cerebrale in una donna di 35 anni con sindrome di Sturge-Weber // Bollettino dell'ospedale clinico n. 51. - 2011. - Volume IV, n. 2-3. - P.108-112.
- Ryan's Story // Boston Children's Hospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Link utili:

  • Fondazione Sturge-Weber www.sturge-weber.org
  • Comunità di sindrome di Sturge-Weber swscommunity.org
  • Hunter's Dream for a Cure Foundation www.huntersdream.org
  • Istituto Kennedy Krieger www.kennedykrieger.org
  • Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
  • Atlante delle immagini di dermatologia della Johns Hopkins University dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
  • Johns Hopkins Dipartimento di Neurologia / Neurochirurgia www.neuro.jhmi.edu
  • Pagina di informazioni sulla sindrome di NINDS Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
  • Comunità canadese per la sindrome di Sturge-Weber www.swscommunitycanada.org
  • Cerca in PubMed Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

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