Cos'è la sindrome da antifosfolipidi (APS) e come si manifesta?


La sindrome da antifosfolipidi (APS) è una patologia autoimmune accompagnata dalla formazione di autoanticorpi contro le proteine ​​leganti i fosfolipidi. Clinicamente, la malattia si manifesta con trombosi ricorrente, aborto spontaneo, asfissia reticolare (livedo reticolare).

Un leggero aumento dei livelli di anticorpi contro i fosfolipidi può essere registrato in circa il 2-4% delle persone sane. Allo stesso tempo, un leggero aumento del livello di anticorpi non è accompagnato dallo sviluppo del quadro clinico dell'APS..

La sindrome da antifosfolipidi si verifica più spesso nelle donne tra i 20 ei 40 anni di età. Meno spesso, la APS viene registrata negli uomini (5 volte meno spesso che nelle donne). Inoltre, la malattia può colpire i neonati..

Codice della sindrome da antifosfolipidi secondo ICD 10 - D68.8 (gruppo - altra trombofilia).

Cos'è la sindrome da antifosfolipidi (APS)

La diagnosi di APS è un complesso di disturbi associati a reazioni autoimmuni alle strutture fosfolipidiche contenute nelle membrane cellulari..

Le cause esatte della sindrome sono sconosciute. Un aumento transitorio dei livelli di anticorpi può essere osservato sullo sfondo di malattie infettive (epatite, HIV, mononucleosi, malaria).

La predisposizione genetica è stata osservata nei portatori di antigeni HLA DR4, DR7, DRw53, così come nei parenti di persone con APS.

Inoltre, si possono osservare titoli elevati di anticorpi contro i fosfolipidi sullo sfondo di artrite reumatoide, malattia di Sjogren, periarterite nodosa, porpora trombocitopenica.

Si nota anche la presenza di una connessione tra APS e SLE (lupus eritematoso sistemico). Circa il 5-10% dei pazienti con sindrome da antifosfolipidi primari sviluppa SLE entro 10 anni. Allo stesso tempo, l'APS si sviluppa nel 3-50% dei pazienti con LES entro 10 anni..

Patogenesi dello sviluppo della sindrome da antifosfolipidi

In termini di struttura e grado di immunogenicità, i fosfolipidi si suddividono in:

  • "Neutro" - questo gruppo include fosfatidilcolina, fosfatidiletanolammina;
  • "Carica negativa": un gruppo di cardiolipina, fosfatidilserina, fosfatidilinositolo.

I principali anticorpi che entrano in reazioni patologiche con fosfolipidi "neutri" e "caricati negativamente" includono:

  • lupus anticoagulanti;
  • anticorpi alla cardiolipina;
  • antifosfolipidi dipendenti dalla beta2-glicoproteina-1-cofattore.

Quando gli anticorpi interagiscono con i fosfolipidi che fanno parte delle membrane cellulari delle cellule endoteliali vascolari, delle cellule piastriniche, dei neutrofili, ecc., Si sviluppano disturbi dell'emostasi, manifestati da un aumento della coagulazione del sangue e dallo sviluppo di più trombi.

Sintomi della sindrome da antifosfolipidi

I principali segni della sindrome da antifosfolipidi includono:

  • trombosi capillare multipla, venosa e arteriosa (le manifestazioni più tipiche della APS sono le trombosi venose ricorrenti che colpiscono le vene profonde della gamba, la vena porta epatica, le vene retiniche);
  • episodi ripetuti di EP (embolia polmonare);
  • Sindrome di Budd-Chiari;
  • insufficienza surrenalica;
  • ictus ischemico, attacchi ischemici transitori;
  • Danni al sistema nervoso centrale (attacchi ricorrenti di emicrania, demenza progressiva, perdita dell'udito neurosensoriale, ecc.);
  • danno al sistema cardiovascolare (infarto miocardico, cardiomiopatia ischemica, ipertensione arteriosa);
  • insufficienza renale acuta;
  • trombosi dei vasi mesenterici;
  • infarto della milza;
  • livedo reticolare (l'asfissia reticolare è uno dei sintomi più indicativi della APS).

Nelle donne in gravidanza, la sindrome da antifosfolipidi porta ad aborto spontaneo, sviluppo di insufficienza placentare, grave preeclampsia (preeclampsia ed eclampsia), morte fetale intrauterina, parto prematuro.

Test per il sintomo antifosfolipidico

La diagnostica APS ha lo scopo di identificare i criteri clinici e di laboratorio per la malattia.

Per la diagnosi di laboratorio di APS, i test vengono utilizzati per rilevare gli anticorpi specifici per la sindrome da antifosfolipidi (anticorpi antifosfolipidi):

  • lupus anticoagulant;
  • anticorpi alla cardiolipina;
  • anticorpi contro la B2-glicoproteina di classe IgG e IgM.

È inoltre necessario eseguire:

  • un esame del sangue generale (viene rilevata trombocitopenia - una diminuzione del livello delle piastrine);
  • coagulogrammi (APTT, TV, PTV, PV, INR).

Per la diagnosi di APS, è richiesto almeno 1 criterio clinico e 1 di laboratorio per la sindrome da antifosfolipidi.

Allo stesso tempo, la diagnosi non può essere fatta se:

  • i criteri di laboratorio o clinici sono registrati in un paziente di età inferiore a 12 settimane;
  • sono trascorsi più di 5 anni dalla comparsa dei criteri.

È anche importante escludere altri tipi di coagulopatie che portano ad un aumento della formazione di trombi..

Quali sono i criteri clinici per la sindrome da antifosfolipidi??

Criteri clinici per la sindrome da antifosfolipidi:

  • Trombosi vascolare. È necessario che il paziente abbia uno o più episodi di trombosi vascolare arteriosa, venosa o capillare di qualsiasi localizzazione (ad eccezione della trombosi della vena safena, che non è un criterio diagnostico per APS). In questo caso, la trombosi dovrebbe essere confermata oggettivamente utilizzando studi Doppler (ad eccezione della trombosi superficiale). Inoltre, quando si esegue la conferma istopatologica della trombosi, non dovrebbero esserci segni significativi di infiammazione dell'endotelio vascolare..
  • Patologie della gravidanza:
  • 1 o più casi di morte intrauterina di un feto in via di sviluppo normale dopo 10 settimane di gestazione (in questo caso, è necessaria una conferma ecografica documentata che il feto si stava sviluppando normalmente).
  • 1 o più casi di parto prematuro (feto normale prima della 34a settimana di gestazione) sullo sfondo di una pronunciata preeclampsia di gravidanza (preeclampsia, eclampsia, grave insufficienza placentare).
  • 3 o più aborti spontanei prima della 10a settimana di gestazione (a condizione che non vi siano anomalie nello sviluppo del feto, difetti anatomici dell'utero, patologie e disturbi ormonali, anomalie cromosomiche nel padre o nella madre del bambino).

Quali sono i criteri del laboratorio diagnostico?

I criteri di laboratorio per il rilevamento dell'API includono:

  1. Rilevazione di anticorpi anti-cardiolipina (aKL) IgG e / o IgM-isotipi nel siero del sangue. In questo caso, i titoli delle immunoglobuline dovrebbero essere medi o alti. I titoli aumentati devono essere rilevati almeno 2 volte negli ultimi due mesi (test immunoenzimatico - ELISA viene utilizzato per rilevare le immunoglobuline).
  2. Determinazione del lupus anticoagulante (lupus anticoagulant) nel plasma del paziente. Allo stesso tempo, l'antigene del lupus dovrebbe essere determinato in 2 o più test e l'intervallo tra gli studi dovrebbe essere di almeno 12 settimane.

Oltre agli studi di screening (APTT (tempo di tromboplastina parziale attivata), PT (tempo di protrombina), tempo di coagulazione del caolino), è necessario eseguire quanto segue:

  • test di coagulazione di conferma;
  • determinazione della TB (tempo di trombina) per escludere gli effetti dell'eparina nel campione di prova.
  1. La presenza di anticorpi contro gli isotipi IgG o IgM della beta-2-glicoproteina (B2-GPI) nel siero del sangue. In questo caso, i titoli anticorpali dovrebbero essere medi o alti e anche essere determinati almeno 2 volte con un intervallo tra i test di oltre 12 settimane. Il metodo ELISA viene utilizzato per determinare gli anticorpi contro la beta-2-glicoproteina.

Sindrome antifosfolipidica: raccomandazioni e trattamento

L'obiettivo principale nel trattamento della APS è la prevenzione delle complicanze tromboemboliche e delle recidive di trombosi. L'APS deve essere trattato da un reumatologo e da un ematologo.

Si consiglia ai pazienti con sindrome da antifosfolipidi di evitare lesioni, abbandonare sport pericolosi e traumatici, evitare lunghi viaggi aerei, smettere di fumare e abuso di alcol..

Le donne con sindrome da antifosfolipidi devono interrompere l'assunzione di contraccettivi orali.

Il trattamento e la prevenzione della APS con anticoagulanti indiretti (warfarin) e diretti (eparina), nonché agenti antipiastrinici (aspirina) vengono effettuati sotto il controllo di laboratorio dei parametri dell'emostasi.

Secondo le indicazioni, possono essere eseguite plasmaferesi, trasfusione di preparati di plasma fresco congelato, prescrizione di glucocorticoidi, immunoglobuline.

Prognosi per la sindrome da antifosfolipidi

Con l'inizio tempestivo del trattamento e la prevenzione competente della trombosi ricorrente, la prognosi è favorevole.

Una prognosi sfavorevole è più spesso osservata nei pazienti con APS sullo sfondo di LES, trombocitopenia, ipertensione arteriosa persistente, nonché in persone in cui i titoli degli anticorpi contro la cardiolipina aumentano rapidamente.

Sindrome da antifosfolipidi: diagnostica (quali test eseguire), trattamento (regimi di assunzione di farmaci), prognosi. Quale medico devo contattare per APS?

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Diagnostica APS

Criteri per la sindrome da antifosfolipidi

Attualmente, la diagnosi di sindrome da antifosfolipidi viene effettuata solo sulla base di criteri appositamente sviluppati e approvati. I criteri diagnostici sono stati concordati e adottati al XII Simposio Internazionale sulla Diagnosi APS a Sapporo nel 2006.

I criteri diagnostici di Sappor includono criteri clinici e di laboratorio, che devono essere tutti valutati senza errori per poter diagnosticare una APS. I criteri clinici e di laboratorio per la sindrome da antifosfolipidi sono presentati nella tabella:

Criteri clinici per APICriteri di laboratorio API
La trombosi vascolare è uno o più episodi di trombosi di piccoli vasi di qualsiasi organo o tessuto. In questo caso, la presenza di coaguli di sangue deve essere confermata mediante Doppler, imaging o esame istologico della biopsia dell'area interessata dell'organo / tessuto.Anticorpi anti-cardiolipina (AKA, aKL) IgM e IgG, rilevati con titoli aumentati almeno due volte entro 12 settimane. Studi ripetuti del livello di anticorpi vengono effettuati a intervalli di almeno 6 settimane. Cioè, per la corretta diagnosi di APS, devono passare almeno 6 settimane tra due analisi consecutive per gli anticorpi alla cardiolipina, ma non più di 12 settimane..
Patologia della gravidanza (i punti seguenti vanno letti attraverso l'unione "o"):
  • una o più morti inspiegabili di un feto normale a qualsiasi età gestazionale (comprese le gravidanze perse), o
  • uno o più parto pretermine di un bambino normale con meno di 34 settimane di gestazione a causa di eclampsia, preeclampsia o insufficienza placentare, o
  • tre o più aborti spontanei prima della 10a settimana di gestazione in assenza di anomalie anatomiche o ormonali nella madre, nonché anomalie genetiche nella madre e nel padre.
Lupus anticoagulant (VA), che è stato rilevato in titoli elevati almeno due volte entro 12 settimane. I livelli di lupus anticoagulante vengono ripetuti ad intervalli di almeno 6 settimane. Cioè, per la corretta diagnosi di APS, devono trascorrere almeno 6 settimane, ma non più di 12 settimane tra due test consecutivi per il lupus anticoagulante..
La determinazione della concentrazione di lupus anticoagulante deve essere effettuata secondo il Russell viper venom test (dRVVT), poiché questo metodo è standardizzato a livello internazionale.
Anticorpi contro la beta-2-glicoproteina-1 di tipo IgM e IgG, che sono stati rilevati in titoli aumentati almeno due volte entro 12 settimane. Studi ripetuti del livello di anticorpi vengono effettuati a intervalli di almeno 6 settimane. Cioè, per la corretta diagnosi di APS tra due analisi consecutive per gli anticorpi contro la beta-2-glicoproteina-1, devono trascorrere almeno 6 settimane, ma non più di 12 settimane.

La diagnosi di sindrome da antifosfolipidi viene effettuata quando una persona ha almeno un criterio clinico e uno di laboratorio. In altre parole, se ci sono solo criteri clinici, ma almeno un criterio di laboratorio è assente, la diagnosi di APS non viene fatta. Allo stesso modo, la diagnosi di APS non viene fatta solo in presenza di criteri di laboratorio e in assenza di criteri clinici. La diagnosi di APS è esclusa se una persona ha meno di 12 settimane o più di 5 anni consecutivi di anticorpi antifosfolipidi nel sangue, ma non ci sono criteri clinici, o, al contrario, ci sono sintomi clinici per meno di 12 settimane o più di 5 anni, ma non ci sono anticorpi ai fosfolipidi nel sangue.

Poiché per determinare i criteri di laboratorio per l'APS, è necessario esaminare la concentrazione di anticorpi antifosfolipidi nel sangue almeno due volte, è impossibile fare una diagnosi con un singolo esame. Solo quando i test per gli anticorpi antifosfolipidi nel sangue vengono superati due volte possono essere valutati i criteri di laboratorio. Un criterio di laboratorio positivo viene considerato solo se il livello di anticorpi ai fosfolipidi è stato aumentato entrambe le volte. Se gli anticorpi antifosfolipidi erano una volta in una concentrazione maggiore e la seconda volta erano normali, questo è considerato un criterio di laboratorio negativo e non è un segno di APS. Dopotutto, un aumento temporaneo del livello di anticorpi antifosfolipidi nel sangue è molto comune e può essere registrato dopo qualsiasi malattia infettiva, anche un banale ARVI. Un aumento così temporaneo del livello di anticorpi contro i fosfolipidi non richiede terapia e scompare da solo, entro poche settimane.

Va ricordato che quando si determinano i livelli di anticorpi ai fosfolipidi, è necessario identificare le concentrazioni sia di IgG che di IgM. Cioè, dovrebbe essere determinato il livello di anticorpi IgG contro cardiolipina e IgM contro cardiolipina, così come la concentrazione di anticorpi IgG contro beta-2-glicoproteina-1 e IgM contro beta-2-glicoproteina-1.

Dopo che la diagnosi di sindrome da antifosfolipidi è stata confermata o confutata, non è necessario controllare i livelli di anticorpi ai fosfolipidi nel sangue, poiché il loro livello può variare a seconda di un'ampia varietà di motivi, come, ad esempio, lo stress recente o l'ARVI.

La sindrome da antifosfolipidi dovrebbe essere distinta dalle seguenti malattie che hanno sintomi clinici simili:

  • trombofilia acquisita e genetica;
  • difetti di fibrinolisi;
  • tumori maligni di qualsiasi localizzazione, compreso il sangue;
  • aterosclerosi;
  • embolia;
  • infarto miocardico con trombosi ventricolare;
  • disturbo da decompressione;
  • porpora trombotica trombocitopenica (TTP) / sindrome emolitica uremica (SEU).

Quali test e come eseguire (marker della sindrome da antifosfolipidi)

Per diagnosticare la sindrome da antifosfolipidi, il sangue dovrebbe essere donato da una vena, al mattino, a stomaco vuoto e in piena salute. Cioè, se una persona ha il raffreddore o non si sente bene per qualsiasi motivo, non vale la pena fare i test per l'APS. È necessario attendere la normalizzazione dello stato e quindi passare i campioni necessari. Prima di fare i test, non è necessario seguire alcuna dieta particolare, ma è necessario limitare l'alcol, il fumo e l'uso di cibo spazzatura. I test possono essere eseguiti in qualsiasi giorno del ciclo mestruale..

Per diagnosticare la sindrome da antifosfolipidi, è necessario superare i seguenti test:

  • anticorpi ai fosfolipidi di tipo IgG, IgM;
  • anticorpi contro i tipi di cardiolipina IgG, IgM;
  • anticorpi contro la beta-2-glicoproteina 1 tipi IgG, IgM;
  • lupus anticoagulant (è ottimale che questo parametro sia determinato in laboratorio dal test Russell con veleno di vipera);
  • antitrombina III;
  • emocromo completo con conta piastrinica;
  • coagulogramma (APTT, APTT misto, TV, INR, tempo del caolino, fibrinogeno);
  • Reazione di Wasserman (il risultato sarà positivo con APS).

Queste analisi sono sufficienti per stabilire o confutare la diagnosi di "sindrome da antifosfolipidi". Inoltre, su consiglio di un medico, puoi prendere altri indicatori che caratterizzano lo stato del sistema di coagulazione del sangue (ad esempio, D-dimeri, RFMK, tromboelastogramma, ecc.). Tuttavia, tali test aggiuntivi non aiuteranno a chiarire la diagnosi di sindrome da antifosfolipidi, ma sulla loro base è possibile valutare il sistema di coagulazione e il rischio di trombosi in modo più completo e accurato.

Trattamento della sindrome da antifosfolipidi

Attualmente, il trattamento della sindrome da antifosfolipidi è un compito difficile, poiché non ci sono dati affidabili e accurati sui meccanismi e le cause dello sviluppo della patologia. Ecco perché la terapia si basa, in senso letterale, su principi empirici. In altre parole, i medici cercano di prescrivere farmaci e, se sono efficaci, sono raccomandati per la terapia dell'APS. La terapia APS è attualmente finalizzata all'eliminazione e alla prevenzione della trombosi, essendo infatti sintomatica, e non consente una completa cura della malattia. Ciò significa che tale terapia APS viene eseguita per tutta la vita, poiché riduce al minimo il rischio di trombosi, ma, allo stesso tempo, non elimina la malattia stessa. Cioè, a partire dai giorni nostri, il paziente deve eliminare i sintomi di APS per tutta la vita..

Nella terapia dell'APS si distinguono due direzioni principali: questo è il sollievo (eliminazione) di una trombosi acuta già sviluppata e la prevenzione di episodi ripetuti di trombosi..

Trattamento della trombosi acuta. La terapia della trombosi già sviluppata è effettuata dall'uso combinato di anticoagulanti diretti (eparina, Fraxiparin, ecc.) E indiretti (Warfarin). In primo luogo, vengono somministrate eparina o eparine a basso peso molecolare (Fraxiparin, Fragmin) per ottenere rapidamente una forte diminuzione della coagulazione del sangue e la dissoluzione dei coaguli di sangue. Inoltre, quando, sullo sfondo dell'uso di eparina, l'INR (rapporto internazionale normalizzato, indice di coagulazione del sangue) è compreso tra 2 e 3, il paziente viene trasferito al warfarin. Anche il dosaggio di Warfarin è selezionato in modo tale che il valore INR oscilli tra 2 e 3.

In caso di sindrome da antifosfolipidi catastrofica, il trattamento urgente viene effettuato in terapia intensiva, per il quale vengono utilizzati tutti i metodi disponibili di terapia intensiva e antinfiammatoria, come:

  • Terapia antibatterica che elimina il focolaio dell'infezione;
  • L'uso di eparina o eparine a basso peso molecolare (Fraxiparin, Fragmin, Clexan) per ridurre la formazione di coaguli di sangue;
  • L'uso di glucocorticoidi (prednisolone, desametasone, ecc.) Per alleviare il processo infiammatorio sistemico;
  • Uso simultaneo di glucocorticoidi e ciclofosfamide per alleviare un grave processo infiammatorio sistemico;
  • Immunoglobulina endovenosa per la trombocitopenia (bassa conta piastrinica nel sangue);
  • In assenza dell'effetto di glucocorticoidi, eparina e immunoglobulina, vengono somministrati farmaci sperimentali geneticamente modificati, come Rituximab, Eculizumab;
  • Plasmaferesi (eseguita solo con un titolo molto alto di anticorpi antifosfolipidi nel sangue).

Numerosi studi hanno dimostrato l'efficacia di Fibrinolysin, Urokinase, Alteplase e Antistreplase per fermare la catastrofica APS, tuttavia, questi farmaci non sono prescritti di routine, poiché il loro uso è associato ad un alto rischio di sanguinamento.

Per prevenire la trombosi, i pazienti con APS dovrebbero usare farmaci che riducono la coagulazione del sangue per tutta la vita. La scelta dei farmaci è determinata dalle caratteristiche del decorso clinico della sindrome da antifosfolipidi. Attualmente, si raccomanda di aderire alle seguenti tattiche per la prevenzione della trombosi nei pazienti con sindrome da antifosfolipidi:

  • Con APS con presenza di anticorpi ai fosfolipidi nel sangue, ma l'assenza di episodi clinici di trombosi, sono limitati alla nomina di acido acetilsalicilico (Aspirina) a bassi dosaggi - 75-100 mg al giorno. L'aspirina viene assunta continuamente, per tutta la vita o fino a quando le tattiche della terapia APS non vengono cambiate. Se la APS con un alto titolo anticorpale e l'assenza di episodi trombotici è secondaria (ad esempio, sullo sfondo del lupus eritematoso sistemico), si consiglia di utilizzare contemporaneamente Aspirina e Idrossiclorochina (100-200 mg al giorno).
  • In caso di APS con episodi di trombosi venosa in passato, si consiglia di utilizzare Warfarin a dosaggi che forniscono un INR da 2 a 3. Oltre a Warfarin, può essere prescritta l'idrossiclorochina (100-200 mg al giorno).
  • In caso di APS con episodi di trombosi arteriosa in passato, si consiglia di utilizzare Warfarin in dosaggi che forniscono un INR compreso tra 3 e 3,5, in combinazione con Idrossiclorochina (100-200 mg al giorno). Oltre a warfarin e idrossiclorochina, vengono prescritte basse dosi di aspirina per l'alto rischio di trombosi.
  • Per APS con diversi episodi di trombosi, si consiglia di utilizzare Warfarin in dosaggi che forniscono un INR da 3 a 3,5, in combinazione con idrossiclorochina (100-200 mg al giorno) e basse dosi di aspirina.

Alcuni scienziati ritengono che il warfarin negli schemi di cui sopra possa essere sostituito con eparine a basso peso molecolare (Fraxiparin, Fragmin, Clexane). Tuttavia, l'uso a lungo termine di warfarin ed eparine porta a conseguenze indesiderabili, poiché questi farmaci, sebbene forniscano la prevenzione della trombosi, hanno una vasta gamma di effetti collaterali e controindicazioni non innocui. Pertanto, al momento, alcuni scienziati ritengono possibile sostituire sia il warfarin che le eparine con nuovi anticoagulanti orali, come Ximelagatran, Dabigatran etexilato, Rivaroxaban, Apixaban ed Endoxaban. I nuovi anticoagulanti orali vengono assunti in dose fissa, il loro effetto si manifesta rapidamente e dura a lungo, inoltre non richiedono il monitoraggio costante del valore INR e l'aderenza alla dieta.

L'uso di glucocorticosteroidi (desametasone, metipred, prednisolone, ecc.) E citostatici per la prevenzione della trombosi in APS non è raccomandato a causa della bassa efficacia clinica e del rischio di complicanze causate dagli effetti collaterali dei farmaci.

Oltre a uno qualsiasi dei regimi di trattamento sopra, possono essere prescritti vari farmaci per correggere i disturbi esistenti. Quindi, con una trombocitopenia moderata (il numero di piastrine nel sangue è superiore a 100 G / L), vengono utilizzate basse dosi di glucocorticoidi (Metipred, Desametasone, Prednisolone). Per la trombocitopenia clinicamente significativa vengono utilizzati glucocorticoidi, rituximab o immunoglobuline (somministrate per via endovenosa). Se la terapia in corso non consente di aumentare il numero di piastrine nel sangue, viene eseguita la rimozione chirurgica della milza (splenectomia). In caso di patologia renale sullo sfondo di APS, vengono utilizzati farmaci del gruppo di inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (Captopril, Lisinopril, ecc.).

Inoltre, recentemente sono stati sviluppati nuovi farmaci che prevengono la trombosi, che includono eparinoidi (Heparoid Lechiva, Emeran, Wessel Douai Ef) e inibitori dei recettori piastrinici (Ticlopidin, Tagren, Clopidogrel, Plavix). I dati preliminari indicano che questi farmaci sono efficaci anche per APS e quindi, in un prossimo futuro, potrebbero essere introdotti negli standard terapeutici raccomandati dalla comunità internazionale. Attualmente, questi farmaci sono usati per trattare l'APS, ma ogni medico li prescrive secondo il proprio regime..

Se sono necessari interventi chirurgici per l'APS, è necessario continuare a prendere anticoagulanti (Warfarin, Eparina) il più a lungo possibile, annullandoli il prima possibile prima dell'operazione. Eparine e warfarin devono essere ripresi il prima possibile dopo l'intervento chirurgico. Inoltre, le persone con sindrome da antifosfolipidi dovrebbero alzarsi dal letto e muoversi il prima possibile dopo l'intervento chirurgico e indossare calze a compressione graduata per prevenire ulteriormente il rischio di trombosi. Invece della biancheria intima compressiva, puoi semplicemente avvolgere le gambe con bende elastiche.

Sindrome antifosfolipidica: diagnosi, trattamento (raccomandazioni dei medici) - video

Prognosi per la sindrome da antifosfolipidi

Con lo sviluppo della sindrome da antifosfolipidi nel lupus eritematoso sistemico, sfortunatamente, la prognosi è sfavorevole, poiché l'APS aggrava significativamente il decorso del lupus. Con la sindrome da antifosfolipidi isolata, la prognosi per la vita e la salute è abbastanza favorevole se il paziente riceve la terapia necessaria. In assenza di terapia, la prognosi per APS è sfavorevole.

Quale medico contattare con la sindrome da antifosfolipidi?

Reumatologi ed ematologi (emostasiologi) sono coinvolti nella diagnosi e nel trattamento della sindrome da antifosfolipidi. Gli immunologi possono anche aiutare con la sindrome da antifosfolipidi.

Le donne che soffrono di sindrome da antifosfolipidi e che pianificano una gravidanza dovrebbero consultare contemporaneamente due medici - un ostetrico-ginecologo e un reumatologo o ematologo, in modo che i medici di entrambe le specialità in tandem conducano la gravidanza, dando gli appuntamenti necessari, ciascuno secondo la propria area di responsabilità.

Autore: Nasedkina A.K. Specialista di ricerca biomedica.

Diagnostica dettagliata della sindrome da antifosfolipidi (APS)

Studio completo dei marcatori di laboratorio della sindrome antifosfolipidica (fattore antinucleare, anticorpi contro cardiolipina e beta-2-glicoproteina), utilizzati per diagnosticare e valutare la prognosi di questa condizione.

Test sierologici per APS, esami del sangue per APS.

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Risposta di immunofluorescenza indiretta.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Come prepararsi adeguatamente per lo studio?

  • Non fumare entro 30 minuti prima dell'esame.

Informazioni generali sullo studio

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è una sindrome ipercoagulabile autoimmune acquisita caratterizzata da trombosi venosa e / o arteriosa e / o complicanze della gravidanza e dalla presenza di anticorpi antifosfolipidi. Gli anticorpi antifosfolipidi (APA) sono un gruppo eterogeneo di autoanticorpi diretti contro le proteine ​​legate ai fosfolipidi di membrana. Il gruppo AFA comprende anticorpi anticardiolipina (AKA); anticorpi contro la beta-2-glicoproteina; lupus anticoagulant; anticorpi contro l'annessina V; anticorpi contro il complesso fosfatidilserina-protrombina e altri.

Sebbene il ruolo degli AFA nella patogenesi dell'APS non sia completamente compreso, si presume che siano la causa di questa sindrome. La diagnosi di APS è complessa e complessa. Gli studi di laboratorio sono parte integrante dell'algoritmo diagnostico. Per evitare errori, è necessario comprendere il ruolo dei test di laboratorio nella diagnosi di APS e come interpretarne correttamente i risultati..

Attualmente, i criteri australiani (Sydney) del 2006 sono più spesso guidati per la diagnosi di APS e includono i segni clinici e di laboratorio. I criteri di laboratorio per l'API includono:

  1. la presenza di un lupus coagulante;
  2. la presenza di IgG o IgM di classe AKA a titolo medio o alto (più di 40 unità fosfolipidiche di PU o in un titolo che supera il 99 ° percentile) quando si utilizza il metodo del dosaggio immunoassorbente legato all'enzima, ELISA (ELISA); 1 PU è uguale a 1 μg di anticorpo;
  3. la presenza di anticorpi contro la beta-2-glicoproteina delle classi IgG e / o IgM in un titolo che supera il 99 ° percentile quando si utilizza il metodo ELISA.

La diagnosi di APS richiede la presenza di criteri clinici e di uno o più criteri di laboratorio specificati in due o più analisi eseguite a distanza di almeno 12 settimane..

Caratteristiche dell'interpretazione del risultato della ricerca

  1. Le analisi per API sono caratterizzate da una percentuale abbastanza alta di risultati falsi positivi (3-20%). Per questo motivo, non vengono utilizzati per lo screening in pazienti asintomatici, comprese le donne in gravidanza. Il seguente approccio è stato proposto per selezionare i pazienti che potrebbero essere eleggibili per l'analisi per APS:
    1. Il gruppo di pazienti per i quali è consigliabile condurre uno studio per APS: pazienti giovani (di età inferiore a 50 anni) con tromboembolia venosa inspiegabile e non provocata e / o trombosi arteriosa, trombosi di localizzazione insolita, casi di interruzione della gravidanza tardiva o qualsiasi trombosi o complicanze della gravidanza in pazienti con autoimmuni malattie (LES, artrite reumatoide, trombocitopenia autoimmune, anemia emolitica autoimmune);
    2. Un gruppo di pazienti per i quali è meno consigliabile condurre uno studio per APS: pazienti giovani con aborto spontaneo precoce ricorrente, provocato da tromboembolia venosa e pazienti asintomatici che hanno accidentalmente un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT);
    3. Il gruppo di pazienti per i quali è meno consigliabile condurre uno studio per APS: pazienti anziani con tromboembolia venosa e / o arteriosa.
  1. L'assunzione di alcuni farmaci e malattie infettive può portare alla comparsa di AKA, che, tuttavia, è transitoria e non è associata a un aumento del rischio di trombosi. Per questo motivo, vengono eseguiti almeno 2 test ad intervalli di almeno 12 settimane. I pazienti con sifilide, malattia di Lyme, infezione da HIV e alcune altre malattie infettive possono ricevere una diagnosi errata di APS sulla base di un risultato AFA positivo e di ictus o trombosi arteriosa concomitante di un'altra eziologia.
  2. Il titolo debolmente positivo di AKA e anticorpi contro la beta-2-glicoproteina non ha alcun significato clinico.
  3. Sebbene gli anticorpi contro la beta-2-glicoproteina siano solitamente presenti con AKA, alcuni pazienti con APS possono avere solo anticorpi contro la beta-2-glicoproteina. Va ricordato che la sensibilità del test per gli anticorpi alla beta-2-glicoproteina è bassa (40-50%). Pertanto, al fine di evitare errori diagnostici, si consiglia di testare entrambi i tipi di anticorpi (AKA e anticorpi contro la beta-2-glicoproteina) più il lupus anticoagulante.
  4. In pratica esistono casi che assomigliano al quadro clinico di APS, ma negativi secondo i criteri di laboratorio "standard" (APS sieronegativa). La diagnosi di APS in questi pazienti è particolarmente difficile. Va notato che gli attuali criteri API si basano principalmente sull'opinione di specialisti e non su prove di ricerca, quindi dovrebbero essere trattati in modo critico. Le analisi per ulteriori AFA che non sono inclusi nei criteri accettati aiuteranno a chiarire la situazione con APS sieronegativa:
    1. Anticorpi al complesso fosfatidilserina-protrombina;
    2. Classe AFA IgA. Attualmente vengono contati solo gli autoanticorpi IgG e IgM. Gli anticorpi IgA non vengono presi in considerazione. D'altra parte, è stato anche dimostrato che gli AFA di classe IgA aumentano il rischio di trombosi..

Un risultato positivo di questi test aggiuntivi può indicare la presenza di un'API nonostante l'assenza di criteri "standard" per la condizione..

L'analisi AFA viene utilizzata non solo per la diagnosi diretta di APS, ma anche per valutare il rischio di trombosi. Apparentemente, diversi tipi di AFA hanno un diverso potenziale trombogenico. Inoltre, il rischio di trombosi dipende anche dalla combinazione di AFA. Pertanto, la presenza di tre tipi principali di AFA (AKA, lupus anticoagulante e anticorpi contro la beta-2-glicoproteina), la cosiddetta tripla sieropositività, è associata a un rischio di trombosi più elevato rispetto alla positività per solo uno degli AFA. Per una valutazione più accurata del rischio di trombosi nei pazienti con APS confermata, è consigliabile escludere altri fattori di rischio noti per l'ipercoagulabilità:

  1. Lupus eritematoso sistemico (LES). I pazienti con LES hanno un aumentato rischio di coaguli di sangue. Questo rischio aumenta ancora di più quando SLE è combinato con APS. Un test del fattore antinucleare viene utilizzato per lo screening del LES nei pazienti con APS. Il fattore antinucleare (ANF, anticorpi antinucleari, ANA) è un gruppo eterogeneo di autoanticorpi diretti contro i componenti dei propri nuclei. ANA è un test molto sensibile per il LES ed è quindi utilizzato come test di screening. Esistono diversi modi per determinare l'ANA nel sangue. Il metodo della reazione di fluorescenza indiretta (RNIF) che utilizza cellule epiteliali umane HEp-2 consente di determinare il titolo e il tipo di fluorescenza. Il LES è più caratterizzato da tipi di luminescenza omogenei, periferici (marginali) e maculati (granulari)..
  2. Trombofilia congenita;
  3. Gravidanza;
  4. Immobilizzazione prolungata;
  5. Intervento chirurgico.

Questo studio completo ha incluso gli autoanticorpi più significativi per APS (AKA, anticorpi contro la beta-2-glicoproteina e ANA). Va sottolineato ancora una volta che, sebbene i test di laboratorio svolgano un ruolo enorme nella diagnosi di APS, dovrebbero essere valutati solo insieme ai dati clinici. Si consiglia di eseguire analisi ripetute utilizzando gli stessi sistemi di test, cioè nello stesso laboratorio.

A cosa serve la ricerca?

  • Per la diagnosi della sindrome da antifosfolipidi (APS).

Quando è programmato lo studio?

  • In presenza di sintomi di trombosi venosa o arteriosa in un paziente giovane (sotto i 50 anni) o trombosi di una localizzazione insolita;
  • quando si esamina un paziente con aborto spontaneo, cioè se una donna ha una storia di tre o più aborti spontanei consecutivi fino a 22 settimane;
  • in presenza di altri segni indiretti di sindrome da antifosfolipidi: sintomi di danno alle valvole cardiache (vegetazione, ispessimento, disfunzione), livedo reticolare, nefropatia, trombocitopenia, preeclampsia, corea, epilessia;
  • in presenza di trombosi o interruzione della gravidanza in pazienti con malattie autoimmuni (ad esempio LES);
  • insieme al lupus anticoagulante quando si riceve un tempo di tromboplastina parziale aumentato (APTT);
  • quando si riceve un risultato positivo del test RPR durante lo screening per la sifilide.

Cosa significano i risultati?

Per ogni indicatore definito:

Criteri di laboratorio APS (Sidney, 2006):

  1. la presenza di un lupus coagulante;
  2. la presenza di IgG o IgM di classe AKA a titolo medio o alto (più di 40 unità fosfolipidiche di PU o in un titolo che supera il 99 ° percentile) quando si utilizza il metodo del dosaggio immunoassorbente legato all'enzima, ELISA (ELISA); 1 PU è uguale a 1 μg di anticorpo;
  3. la presenza di anticorpi contro la beta-2-glicoproteina delle classi IgG e / o IgM in un titolo che supera il 99 ° percentile quando si utilizza il metodo ELISA.

Cosa può influenzare il risultato?

  • L'assunzione di determinati farmaci e malattie infettive (herpes zoster, HIV) può portare a un risultato falso positivo.
  • Un risultato positivo non sempre significa la presenza di un'API: si consiglia di ripetere il test con un intervallo di almeno 12 settimane.
  • Un risultato negativo non consente di escludere una APS - ricorda che esiste una APS "sieronegativa".

Chi ordina lo studio?

Terapista, medico di base, reumatologo.

Letteratura

  1. Rand JH, Wolgast LR. Cosa fare e cosa non fare nella diagnosi della sindrome da antifosfolipidi. Ematologia Am Soc Hematol Educ Program. 2012; 2012: 455-9.
  2. Sindrome di Lim W. Antiphospholipid. Ematologia Am Soc Hematol Educ Program. 2013; 2013: 675-80. Revisione.

Sindrome antifosfolipidica: che cos'è. Diagnostica, analisi e linee guida cliniche per la sindrome atf

Le malattie autoimmuni sono difficili da trattare con successo, poiché le cellule immunitarie entrano in conflitto con alcune strutture vitali del corpo. Tra i problemi di salute comuni c'è la sindrome fosfolipidica, quando il sistema immunitario percepisce la componente strutturale dell'osso come un corpo estraneo, cercando di distruggere.

Cos'è la sindrome da antifosfolipidi

Qualsiasi trattamento dovrebbe iniziare con una diagnosi. La sindrome da antifosfolipidi è una patologia autoimmune con una persistente resistenza dell'immunità ai fosfolipidi. Trattandosi di strutture insostituibili per la formazione e il rafforzamento del sistema scheletrico, azioni improprie del sistema immunitario possono influire negativamente sulla salute e sulle funzioni vitali dell'intero organismo. Se si osservano anticorpi antifosfolipidi nel sangue, la malattia non procede da sola, è accompagnata da trombosi venosa, infarto miocardico, ictus, aborto spontaneo cronico.

Questa malattia può predominare nella sua forma primaria, ad es. si sviluppa in modo indipendente, come un singolo disturbo del corpo. La sindrome da antifosfolipidi ha anche una forma secondaria (VAFS), ad es. diventa una complicazione di un'altra malattia cronica del corpo. In alternativa, può essere la sindrome di Budd-Chiari (trombosi delle vene epatiche), la sindrome della vena cava superiore e altri fattori patogeni.

Sindrome da antifosfolipidi negli uomini

La pratica medica estesa descrive i casi di malattia nel sesso forte, sebbene questi siano molto meno comuni. La sindrome da antifosfolipidi negli uomini è rappresentata dal blocco del lume delle vene, a seguito del quale il flusso sanguigno sistemico in alcuni organi e sistemi interni viene disturbato. Un insufficiente apporto di sangue può portare a gravi problemi di salute come:

  • embolia polmonare;
  • ipertensione polmonare;
  • episodi di PE;
  • trombosi della vena centrale delle ghiandole surrenali;
  • morte graduale del polmone, tessuto epatico, parenchima epatico;
  • trombosi arteriosa, disturbi del sistema nervoso centrale non sono esclusi.
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Sindrome da antifosfolipidi nelle donne

La malattia comporta conseguenze catastrofiche, quindi i medici insistono sulla diagnosi immediata e sul trattamento efficace. Nella maggior parte dei quadri clinici, la paziente è il gentil sesso e non sempre incinta. La sindrome da antifosfolipidi nelle donne è la causa dell'infertilità diagnosticata ei risultati di un esame APS mostrano che un numero enorme di coaguli di sangue è concentrato nel sangue. Il codice internazionale ICD 10 include la diagnosi specificata, che più spesso progredisce durante la gravidanza.

Sindrome da antifosfolipidi nelle donne in gravidanza

Durante la gravidanza, il pericolo sta nel fatto che durante la formazione dei vasi sanguigni della placenta, la trombosi si sviluppa e progredisce rapidamente, il che interrompe l'afflusso di sangue al feto. Il sangue non è arricchito con ossigeno sufficiente e l'embrione soffre di carenza di ossigeno, non riceve nutrienti preziosi per lo sviluppo intrauterino. Puoi determinare il disturbo durante uno screening di routine.

Se la sindrome antifosfolipidica si sviluppa nelle donne in gravidanza, per le future mamme è irta di parto prematuro e patologico, aborto precoce, insufficienza feto-placentare, gestosi tardiva, distacco della placenta, malattie congenite dei neonati. L'APS durante la gravidanza è una patologia pericolosa in qualsiasi periodo ostetrico che può provocare infertilità diagnosticata.

Cause della sindrome da antifosfolipidi

È difficile determinare l'eziologia del processo patologico e gli scienziati moderni fino ad oggi sono persi in congetture. È stato stabilito che la sindrome di Sneddon (chiamata anche sindrome da antifosfolipidi) può avere una predisposizione genetica in presenza dei loci DR7, DRw53, HLA DR4. Inoltre, è possibile lo sviluppo della malattia sullo sfondo dei processi infettivi nel corpo. Altre cause della sindrome da antifosfolipidi sono descritte di seguito:

  • Malattie autoimmuni;
  • uso a lungo termine di farmaci;
  • malattie oncologiche;
  • gravidanza patologica;
  • patologia del sistema cardiovascolare.
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Sintomi della sindrome da antifosfolipidi

La malattia può essere determinata mediante un esame del sangue, ma è necessario eseguire anche una serie di esami di laboratorio per rilevare l'antigene. Normalmente, non dovrebbe essere nel fluido biologico e l'aspetto indica solo che il corpo sta combattendo i propri fosfolipidi. I principali sintomi della sindrome da antifosfolipidi sono descritti di seguito:

  • Diagnostica APS per pattern vascolare su pelli sensibili;
  • sindrome convulsiva;
  • gravi attacchi di emicrania;
  • trombosi venosa profonda;
  • disordini mentali;
  • trombosi degli arti inferiori;
  • diminuzione dell'acuità visiva;
  • trombosi venosa superficiale;
  • insufficienza surrenalica;
  • trombosi della vena retinica;
  • neuropatia ischemica del nervo ottico;
  • trombosi della vena porta epatica;
  • perdita dell'udito neurosensoriale;
  • coagulopatia acuta;
  • ipercinesia ricorrente;
  • sindrome da demenza;
  • mielite trasversa;
  • trombosi dell'arteria cerebrale.

Diagnostica sindrome da antifosfolipidi

Per determinare la patogenesi della malattia, è necessario sottoporsi a un esame per APS, in cui è necessario eseguire un esame del sangue per i marcatori sierologici: lupus anticoagulante e anticorpi Ab alla cardiolipina. La diagnosi di sindrome da antifosfolipidi, oltre al test, prevede un test anticardiolipina, AFL, coagulogramma, Doppler, CTG. La diagnosi si basa sull'emocromo. Per aumentare l'affidabilità dei risultati, viene mostrato un approccio completo al problema su raccomandazione del medico curante. Quindi, presta attenzione al seguente complesso di sintomi:

  • il lupus anticoagulante aumenta il numero di trombosi, mentre lui stesso è stato diagnosticato per la prima volta con lupus eritematoso sistemico;
  • gli anticorpi contro la cardiolipina resistono ai fosfolipidi naturali, favorendone la rapida distruzione;
  • gli anticorpi a contatto con cardiolipina, colesterolo, fosfatidilcolina sono determinati da una reazione di Wasserman falsa positiva;
  • Gli anticorpi antifosfolipidi dipendenti dalla beta2-glicoproteina-1-cofattore diventano la causa principale dei sintomi trombotici;
  • anticorpi contro la beta-2-glicoproteina, limitando le possibilità della paziente di rimanere incinta con successo.
  • Sottotipo AFL negativo senza rilevamento di anticorpi contro i fosfolipidi.

Trattamento della sindrome da antifosfolipidi

Se viene diagnosticata APS o VAFS ei segni della malattia sono chiaramente espressi senza ulteriori esami clinici, ciò significa che il trattamento deve essere avviato in modo tempestivo. L'approccio al problema è complesso, include l'assunzione di farmaci di diversi gruppi farmacologici. L'obiettivo principale è normalizzare la circolazione sistemica, prevenire la formazione di coaguli di sangue con conseguente congestione del corpo. Quindi, il trattamento principale per la sindrome da antifosfolipidi è presentato di seguito:

  1. Glucocorticoidi in piccole dosi per prevenire l'aumento della coagulazione del sangue. Si consiglia di scegliere farmaci Prednisolone, Desametasone, Metipred.
  2. Immunoglobulina per la correzione dell'immunità indebolita dalla terapia farmacologica a lungo termine.
  3. Gli agenti antipiastrinici sono necessari per prevenire la coagulazione del sangue. Tali medicinali come Curantil, Trental sono particolarmente rilevanti. Non sarà superfluo assumere aspirina ed eparina.
  4. Anticoagulanti indiretti per controllare la viscosità del sangue. I medici raccomandano il medicinale Warfarin.
  5. La plasmaferesi fornisce la purificazione del sangue in un ambiente ospedaliero, tuttavia, le dosi di questi farmaci dovrebbero essere ridotte.

Con una sindrome da antifosfolipidi catastrofica, è necessario aumentare la dose giornaliera di glucocorticoidi e agenti antipiastrinici ed è imperativo purificare il sangue con una maggiore concentrazione di glicoproteina. La gravidanza dovrebbe procedere sotto stretto controllo medico, altrimenti l'esito clinico per una donna incinta e suo figlio non è dei più favorevoli.

Sindrome da antifosfolipidi

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è un complesso di sintomi che include le seguenti manifestazioni della malattia:

  • Trombosi arteriosa e venosa ricorrente;
  • Trombocitopenia;
  • Varie forme di patologia ostetrica;
  • Vari disturbi cardiovascolari, ematologici, neurologici e altri.

La sindrome da antifosfolipidi è molto spesso una malattia genetica. La diagnosi della sindrome da antifosfolipidi nell'ospedale Yusupov viene effettuata utilizzando moderni metodi di laboratorio. I marker sierologici della sindrome da antifosfolipidi sono gli anticorpi contro i fosfolipidi, la cardiolipina, il lupus anticoagulante e gli anticorpi dipendenti dal cofattore b2-glicoproteina-1. Per il trattamento dei pazienti, i reumatologi usano farmaci efficaci registrati nella Federazione Russa che hanno effetti collaterali minimi. I casi gravi di sindrome fosfolipidica sono discussi in una riunione del Consiglio di esperti. Ai suoi lavori prendono parte dottori e candidati di scienze mediche, dottori di altissima categoria. Lo staff medico è attento ai desideri dei pazienti.

Il cuore della sindrome da antifosfolipidi è la formazione nel corpo di un alto titolo di autoanticorpi bimodali che interagiscono con i fosfolipidi di membrana caricati negativamente e le glicoproteine ​​associate.

Tipi e sintomi della sindrome da antifosfolipidi

  • Esistono le seguenti varianti cliniche della sindrome da antifosfolipidi:
  • Primario;
  • Secondario - per malattie reumatiche e autoimmuni, neoplasie maligne, uso di farmaci, malattie infettive, per altri motivi;
  • Altre opzioni sono la sindrome antifosfolipidica "catastrofica", le sindromi microangiopatiche (sindrome HELP, trombocitopenia trombotica, sindrome uremica emolitica, sindrome da ipotrombinemia, coagulazione intravascolare disseminata), sindrome antifosfolipidica in combinazione con vasculite.

L'insorgenza della sindrome da antifosfolipidi è dominata dai segni della malattia cerebrovascolare - dalla perdita di memoria, emicrania, mal di testa persistente, disturbi transitori della circolazione visiva e cerebrale al seno cerebrale e trombosi cerebrovascolare, epilessia, ictus trombotico e sindrome di Sneddon. Le prime a verificarsi sono la trombosi delle vene degli arti con o senza embolia polmonare, sindrome di Raynaud.

Per stabilire una diagnosi accurata, i reumatologi, se si sospetta la sindrome da antifosfolipidi, prescrivono test. Gli anticorpi contro i fosfolipidi sono determinati in presenza delle seguenti indicazioni:

  • Tutti i pazienti con lupus eritematoso sistemico;
  • Pazienti di età inferiore ai 40 anni con trombosi venosa o arteriosa;
  • Con insolita localizzazione di trombosi (ad esempio, nelle vene mesenteriche);
  • In caso di trombosi neonatale inspiegabile;
  • Pazienti con trombocitopenia idiopatica (per escludere la malattia di Moshkovich);
  • Con lo sviluppo di necrosi cutanea durante l'assunzione di anticoagulanti indiretti;
  • In caso di un prolungamento inspiegabile del tempo di tromboplastina parziale attivata;
  • Con aborti spontanei ricorrenti;
  • Se al paziente viene diagnosticato un infarto miocardico acuto precoce.

Lo studio viene eseguito se il paziente ha parenti con disturbi trombotici.

Sintomi della sindrome da antifosfolipidi

Le seguenti manifestazioni cliniche della sindrome da antifosfolipidi sono determinate sulla pelle:

  • Livedo reticularis - una rete vascolare sotto forma di macchie bluastre su mani, gambe, cosce e mani, che è particolarmente ben rivelata quando raffreddata;
  • Emorragie e attacchi di cuore;
  • Trombosi di una delle vene centrali;
  • Eruzione cutanea superficiale sotto forma di emorragie puntiformi che assomigliano a una vasculite.

I segni cutanei della sindrome da antifosfolipidi comprendono necrosi cutanea degli arti inferiori distali, emorragia nel letto subungueale (sintomo di scheggia), ulcere croniche delle estremità, eritema palmare e plantare, noduli cutanei.

I pazienti affetti da sindrome da antifosfolipidi possono sviluppare trombosi venosa profonda, tromboflebite; ischemia a seguito di trombosi arteriosa cronica, cancrena. I vasi di grandi dimensioni sono influenzati dallo sviluppo della sindrome della vena cava superiore o inferiore, sindrome dell'arco aortico. Quando le ossa sono danneggiate, si sviluppa necrosi asettica, osteoporosi transitoria in assenza di ormoni glucocorticoidi. Possono verificarsi trombosi dell'arteria renale, infarto renale, microtrombosi intraglomerulare con conseguente sviluppo di glomerulosclerosi e insufficienza renale cronica.

Con la sindrome da antifosfolipidi, viene determinata la clinica del danno all'organo della vista. Si sviluppa trombosi delle vene, arterie e arteriole della retina, atrofia del nervo ottico, infarto retinico; piccoli essudati che compaiono a causa del blocco delle arteriole retiniche.

Una manifestazione della sindrome da antifosfolipidi può essere una patologia surrenale: trombosi venosa centrale, attacchi di cuore ed emorragie, morbo di Addison, insufficienza surrenalica. Se il paziente riceve glucocorticoidi, il danno surrenale è difficile da diagnosticare. Una delle principali manifestazioni della sindrome antifosfolitica è la patologia ostetrica:

  • Aborto spontaneo in assenza di malattie del sistema riproduttivo femminile;
  • Morte fetale intrauterina;
  • Sviluppo intrauterino ritardato del feto;
  • Corea delle donne incinte;
  • Gestosi, in particolare le sue manifestazioni gravi - preeclampsia ed eclampsia;
  • Nascita prematura.

Se si sospetta la sindrome da antifosfolipidi, i reumatologi prescrivono test. Sono noti i seguenti criteri di laboratorio per la malattia: la presenza di anticorpi anti-cardiolipina IgG o IgM nel siero in titoli medi o alti, che sono determinati almeno 2 volte entro sei settimane se determinati utilizzando un metodo di dosaggio immunologico standardizzato, e l'antigene del lupus, che viene rilevato nel plasma da almeno 2 volte entro sei settimane utilizzando un metodo standardizzato. La diagnosi di "sindrome antifosfolitica" viene stabilita dai reumatologi in presenza di almeno un criterio clinico e uno di laboratorio.

Prevenzione e trattamento della sindrome da antifosfolipidi

La prevenzione e il trattamento della trombosi nella sindrome da antifosfolipidi non sono meno difficili della sua corretta diagnosi. Ciò è dovuto all'eterogeneità dei meccanismi di sviluppo che sono alla base dell'APS, all'eterogeneità delle manifestazioni cliniche e alla mancanza di indicatori clinici e di laboratorio affidabili che consentano di prevedere lo sviluppo di recidive di disturbi trombotici. I medici usano glucocorticoidi, farmaci citotossici e plasmaferesi per l'APS solo per sopprimere l'attività della malattia sottostante o in caso di sindrome antifosfolitica catastrofica. In altri casi, sono inefficaci e persino controindicati, poiché la terapia ormonale a lungo termine aumenta potenzialmente il rischio di trombosi ricorrente e alcuni farmaci citotossici portano allo sviluppo di complicanze della terapia anticoagulante.

A causa dell'elevato rischio di trombosi ricorrente, la stragrande maggioranza dei pazienti con APS da molto tempo, a volte per tutta la vita, riceve una terapia anticoagulante profilattica. L'eccezione sono i pazienti con normalizzazione stabile del livello di anticorpi contro i fosfolipidi in assenza di trombosi ricorrente. In questo caso, il rischio di trombosi ricorrente non può essere completamente escluso, pertanto, i reumatologi dell'ospedale Yusupov conducono un attento follow-up. Agli individui con elevati livelli sierici di anticorpi fosfolipidi ma nessun segno clinico di APS vengono prescritte basse dosi di aspirina.

I farmaci aminochinolina (idrossiclorochina) hanno un ulteriore effetto preventivo. Inibisce l'aggregazione e l'adesione delle piastrine, riduce le dimensioni dei trombi e abbassa i lipidi nel sangue. Per la prevenzione della trombosi, ai pazienti vengono prescritti anticoagulanti indiretti, principalmente warfarin. Poiché l'uso di anticoagulanti indiretti aumenta il rischio di sanguinamento, il trattamento viene effettuato sotto stretto controllo clinico e di laboratorio..

Il trattamento con warfarin può prevenire la trombosi venosa ricorrente, ma non è efficace in alcuni pazienti con trombosi arteriosa. Ricevono una terapia di combinazione con anticoagulanti indiretti e aspirina a basso dosaggio o dipiridamolo. È più giustificato nei giovani senza fattori di rischio di sanguinamento..

Per il trattamento delle complicanze trombotiche acute nell'APS, viene utilizzato un anticoagulante diretto: eparina e farmaci a basso peso molecolare eparina. Il trattamento della APS catastrofica viene effettuato utilizzando l'intero arsenale di metodi di terapia intensiva e antinfiammatoria, che vengono utilizzati per trattare condizioni critiche nelle malattie reumatiche. I pazienti vengono sottoposti a sessioni di plasmaferesi, che vengono combinate con la terapia anticoagulante più intensiva, utilizzando plasma fresco congelato per la sostituzione. In assenza di controindicazioni, viene eseguita la terapia del polso con glucocorticoidi e ciclofosfamide. Immunoglobulina endovenosa (sandoglobulina o ottagam).

Quanto tempo vivono le persone con la sindrome da antifosfolipidi? La prognosi dipende in ultima analisi dal rischio di trombosi ricorrente. Al fine di prevenire complicazioni che minacciano la vita di una persona, fissare un appuntamento con un reumatologo chiamando il contact center. La diagnosi e il trattamento dei pazienti con AFL è difficile. I medici dell'ospedale Yusupov lo affrontano con successo.


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