La malattia di Lou Gehrig: cause, sintomi, trattamento


La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurologica che causa debolezza muscolare e disfunzione dei principali sistemi del corpo. La SLA è anche nota come malattia di Lou Gehrig. Il famoso giocatore di baseball, dopo il quale il malessere ha ricevuto un nuovo nome (da non confondere con Ciro Gehrig), è stato uno dei pochi personaggi famosi con una diagnosi confermata. La SLA si riferisce alle malattie dei motoneuroni, a seguito delle quali le cellule nervose vengono gradualmente danneggiate e morte. La SLA viene spesso definita malattia dei motoneuroni negli Stati Uniti..

Nella maggior parte dei casi, è impossibile determinare le cause della sclerosi laterale amiotrofica. Occasionalmente la malattia è ereditaria.

Il malessere si manifesta il più delle volte attraverso contrazioni o indebolimento dei muscoli di un braccio o di una gamba o occasionali difficoltà di linguaggio. Dopo un po 'di tempo, il paziente perde la capacità di controllare i muscoli responsabili del movimento, della parola, dell'assunzione di cibo e della respirazione. La malattia di Lou Gehrig è incurabile e porta inevitabilmente alla morte.

Sintomi

La sclerosi laterale amiotrofica può essere rilevata in una fase precoce in base alle seguenti caratteristiche:

  • Difficoltà a camminare o svolgere attività quotidiane, inciampare.
  • Debolezza alle gambe, compresi i piedi o le caviglie.
  • Debolezza nelle mani o goffaggine nei movimenti.
  • Discorso impacciato o difficoltà a deglutire.
  • Crampi e contrazioni muscolari di braccia, spalle, lingua.
  • Difficoltà a mantenere la testa in una posizione normale (in piedi o seduti).

Se un paziente ha la malattia di Lou Gehrig, i sintomi spesso compaiono prima nelle braccia e nelle gambe prima di diffondersi a tutto il corpo. Man mano che la SLA progredisce, i muscoli diventano molto deboli. Alla fine, la debolezza rende difficile masticare, deglutire, parlare e respirare.

Tuttavia, la sclerosi laterale amiotrofica di solito non influisce sul funzionamento del sistema genito-urinario e del tratto gastrointestinale, né sui sensi o sulla capacità di pensare. Il paziente conserva la capacità di comunicare attivamente con parenti e amici.

Le ragioni

Nella SLA, le cellule nervose che controllano l'attività muscolare muoiono gradualmente, causando una debolezza muscolare progressiva che non risponde al trattamento.

Nel 5-10% dei casi, la sindrome di Lou Gehrig è riconosciuta come una malattia ereditaria, ma molto spesso non è possibile identificare le cause dei disturbi. I ricercatori stanno esplorando diverse ipotesi sulle circostanze che contribuiscono all'insorgenza della sclerosi laterale amiotrofica:

  • Mutazioni geniche che possono portare allo sviluppo di forme ereditarie di SLA anche in assenza di prerequisiti appropriati nella storia familiare.
  • Squilibrio chimico. I pazienti con SLA hanno livelli elevati di glutammato, un neurotrasmettitore che circonda le cellule nervose nel liquido cerebrospinale. È noto che il glutammato diventa tossico per alcune cellule nervose in grandi quantità.
  • Una reazione irregolare del sistema immunitario. A volte il sistema immunitario inizia ad attaccare le cellule normali senza motivo, il che può portare alla loro morte.
  • L'interruzione del metabolismo delle proteine ​​all'interno delle cellule nervose porta ad un graduale accumulo di forme patologiche di proteine ​​e alla distruzione di queste cellule.

Fattori di rischio

Sono stati identificati i seguenti fattori di rischio:

  • Eredità. Il 5-10% delle persone soffre di una forma ereditaria di SLA. I loro figli hanno una probabilità del 50% di contrarre la malattia.
  • Età. La sclerosi laterale amiotrofica si verifica più spesso tra i 40 ei 60 anni.
  • Pavimento. Fino all'età di 65 anni, gli uomini soffrono di SLA leggermente più spesso delle donne. Dopo 70 anni, la differenza tra i sessi è livellata.

È possibile che in alcuni casi l'impatto negativo di un ambiente inquinato provochi la malattia di Lou Gehrig. Le ragioni, quindi, risiedono nella violazione dell'equilibrio ecologico.

Inoltre, secondo i risultati di alcuni studi sul genoma umano, sono stati riscontrati numerosi cambiamenti genetici che sono caratteristici di tutti i pazienti con SLA ereditaria e per alcune persone con malattia di Lou Gehrig di origine sconosciuta. È possibile che i cambiamenti genetici siano responsabili dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica..

I fattori ambientali che possono causare l'esposizione alla SLA includono:

  • Fumo. Le sigarette quasi raddoppiano il rischio di sviluppare un disturbo neurologico. Più a lungo una persona fuma, più pericolosa è questa dipendenza. Smettere di fumare può ridurre gradualmente il rischio aumentato.
  • Esposizione al piombo. Alcune prove suggeriscono un legame tra SLA e esposizione prolungata al piombo sul posto di lavoro.

Secondo le statistiche, le persone che hanno prestato servizio nell'esercito sono a rischio. La scienza non può ancora rispondere con precisione in che modo il servizio militare influenzi lo sviluppo della malattia di Lou Gehrig, ma il potenziale danno dei seguenti fattori è ovvio: esposizione a metalli e composti chimici, traumi, infezioni virali, aumento dell'attività fisica.

Complicazioni

Man mano che il malessere si sviluppa, i pazienti con SLA devono inevitabilmente affrontare varie complicazioni..

La difficoltà respiratoria è la complicanza più comune della sindrome di Lou Gehrig. La malattia (la foto dei neuroni normali e affetti si trova sotto) nel tempo paralizza i muscoli responsabili dell'assorbimento dell'ossigeno e dell'eliminazione dell'anidride carbonica. Ci sono dispositivi che facilitano la respirazione di notte. Sono simili nella struttura alle apparecchiature utilizzate dalle persone con apnea ostruttiva del sonno. Ad esempio, un medico può prescrivere una ventilazione a pressione positiva non invasiva per aiutare il paziente a dormire normalmente la notte..

Nelle fasi successive della SLA, alcune persone accettano una tracheotomia, una procedura chirurgica che prevede l'esecuzione di un'incisione nel collo fino alla trachea (trachea). In presenza di una tracheotomia, diventa possibile utilizzare costantemente un respiratore che fornisce aria ai polmoni.

La causa di morte più comune tra le persone con sclerosi laterale amiotrofica è l'arresto respiratorio. In media, la morte si verifica 3-5 anni dopo la rilevazione dei primi sintomi.

Disturbi del linguaggio

La maggior parte dei pazienti affetti da SLA inizia a soffrire di problemi di linguaggio nel tempo. Il processo di sviluppo dei disturbi inizia con la comparsa di pronuncia offuscata ei primi segni di malessere sono raramente permanenti. Per un periodo di tempo, la parola si deteriora notevolmente, al punto che gli altri non riescono a distinguere le parole. Di conseguenza, i pazienti SLA in genere si affidano a una varietà di tecnologie di comunicazione per comunicare..

Difficoltà ad assorbire il cibo

Quando la malattia di Lou Gehrig (questo atleta non deve essere confuso con un giocatore di football di nome Eric Gehrig, le cui statistiche e caratteristiche fisiche differiscono in modo significativo da quelle di Lou Gehrig e Fernando Rixen) atrofizza i muscoli responsabili della deglutizione, i pazienti possono morire per esaurimento e disidratazione. Inoltre aumenta notevolmente il rischio che cibo, liquidi o saliva entrino nei polmoni, il che può portare alla polmonite. Un tubo di alimentazione viene utilizzato per prevenire complicazioni.

Demenza

Alcuni pazienti con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica hanno difficoltà a prendere decisioni e soffrono di disturbi della memoria. A volte i medici fanno un'ulteriore diagnosi di "demenza frontotemporale", che significa l'inizio della demenza.

A quale dottore andare?

Se pensi di aver trovato i primi sintomi e segni di una malattia neuromuscolare come la sclerosi laterale amiotrofica, dovresti prima contattare un terapista. Ascolterà i tuoi problemi di salute e condurrà un primo esame fisico. Il terapeuta quindi molto probabilmente ti indirizzerà a un neurologo che continuerà con l'esame..

Cosa puoi fare da solo?

Dopo il rinvio a un neurologo, è probabile che ci vorrà del tempo prima che il medico faccia una diagnosi accurata..

Se ti sei rivolto a un centro medico specializzato, diversi neurologi, nonché medici di altri profili associati alla diagnosi e al trattamento della sindrome di Lou Gehrig, possono essere assegnati contemporaneamente alla visita. La malattia (la foto sotto mostra lo stesso Gehrig, la cui carriera è stata interrotta così all'improvviso a causa di una grave malattia) richiede sempre un approccio serio e completo.

Potrebbe essere necessario attendere abbastanza a lungo per poter fare una diagnosi e dover aspettare spesso porta a ulteriore stress. Prova a seguire le linee guida strategiche per aiutarti a superare il periodo diagnostico:

  • Tieni un diario dei sintomi. Prima di visitare un neurologo, inizia a tenere un taccuino o un calendario in cui devi annotare l'ora e le circostanze in cui hai riscontrato difficoltà nel camminare, coordinare i movimenti delle mani, parlare, deglutire. Anche i movimenti muscolari involontari devono essere registrati. Queste registrazioni aiuteranno a determinare il modello della malattia che aiuterà nella diagnosi..
  • Chatta con esperti. La fiducia tra medico e paziente non può essere sottovalutata quando si tratta di curare la malattia di Lou Gehrig (la foto del giocatore di baseball sopra è stata scattata prima della malattia). Cerca di stabilire una comunicazione fiduciosa con tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella terapia.

Cosa farà il dottore?

La storia familiare e i sintomi e i segni attuali saranno attentamente esaminati dal terapeuta. Un esame fisico e neurologico può essere eseguito da un terapista e un neurologo, che di solito include i seguenti test:

  • Riflessi.
  • Forza muscolare.
  • Tono muscolare.
  • Tocco e vista.
  • Coordinamento dei movimenti.
  • Mantenere l'equilibrio.

Diagnostica

La sclerosi laterale amiotrofica è difficile da diagnosticare nelle prime fasi, poiché i suoi primi segni sono molto simili ai sintomi di altri disturbi neurologici. Per escludere la presenza di altre malattie, vengono effettuati i seguenti studi:

  • Elettromiogramma (EMG). Durante questa procedura, il medico inserisce un elettrodo ad ago in vari muscoli attraverso la pelle. Lo studio aiuta a determinare l'attività elettrica dei muscoli durante la loro contrazione e rilassamento. Le patologie muscolari rilevate con un elettromiogramma consentono una diagnosi accurata della sclerosi laterale amiotrofica (morbo di Lou Gehrig) o di altre malattie neurologiche. Inoltre, secondo i risultati di questo studio, gli specialisti sono in grado di prescrivere un corso di esercizi di fisioterapia.
  • Studio della conduzione nervosa. Questa procedura misura la capacità dei nervi di inviare impulsi a diverse parti del corpo. Tale studio viene effettuato al fine di determinare la presenza di danni ai nervi o malattie muscolari specifiche..
  • Risonanza magnetica per immagini (MRI). Utilizzando le onde radio e un potente campo magnetico, la risonanza magnetica produce immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale. La risonanza magnetica rileva la presenza di tumori del midollo spinale, ernie discali nel rachide cervicale e altri disturbi che non sono la malattia di Lou Gehrig. I sintomi, tuttavia, possono essere simili.
  • Urina e analisi del sangue. I test di laboratorio sulle urine e sui campioni di sangue possono escludere altre malattie con sintomi simili.
  • Puntura lombare (puntura di Quincke). A volte il medico preleverà un campione del liquido cerebrospinale per l'analisi. Questa procedura prevede il posizionamento di un piccolo ago tra due vertebre nella colonna lombare e la raccolta di una piccola quantità di liquido cerebrospinale per l'esame in laboratorio..
  • Biopsia muscolare. Se il medico sospetta che tu abbia un disturbo muscolare piuttosto che la sclerosi laterale amiotrofica, può ordinare una biopsia. Questa procedura viene eseguita in anestesia locale e consiste nella rimozione di un piccolo pezzo di tessuto muscolare, che viene poi inviato per l'esame di laboratorio..

Trattamento farmacologico

Poiché la malattia di Lou Gehrig non può essere invertita, tutti i trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi, prevenire complicazioni e massimizzare la qualità della vita del paziente..

Riluzolo è l'unico farmaco approvato per l'uso nella SLA dalla Food and Drug Administration (FDA). Il riluzolo rallenta la progressione della malattia abbassando il livello di un neurotrasmettitore (glutammato) nel cervello. Questo farmaco può causare effetti collaterali come vertigini e cattivo funzionamento del tratto gastrointestinale e del fegato..

Il medico probabilmente prescriverà farmaci per alleviare altri sintomi:

  • Crampi muscolari e spasmi.
  • Spasticità muscolare.
  • Stipsi.
  • Fatica.
  • Aumento della salivazione.
  • Aumento della secrezione di espettorato.
  • Dolore.
  • Depressione.
  • Disturbi del sonno.
  • Accessi involontari di risate o pianti.

Terapia respiratoria e fisica

Nel tempo, i muscoli si indeboliscono e diventa più difficile respirare. I medici controlleranno regolarmente la funzione respiratoria e prescriveranno dispositivi per facilitare il sonno notturno..

In alcuni casi, i pazienti preferiscono respirare attraverso un sistema di ventilazione. Il medico inserisce un tubo speciale nell'incisione chirurgica nella gola che porta alla trachea (tracheostomia) e collega il tubo al respiratore.

Un fisioterapista si occupa di dolore, deambulazione, mobilità, contenzione e attrezzatura. Di solito, ai pazienti con SLA viene prescritto un complesso di esercizi fisici leggeri volti a mantenere il più a lungo possibile il normale funzionamento del sistema cardiovascolare, il tono muscolare e l'ampiezza di movimento..

Il paziente può anche aver bisogno di un aiuto psicologico qualificato..

Ricksen: la malattia di Lou Gehrig?

Ci sono casi in cui la sclerosi laterale amiotrofica è stata diagnosticata in personaggi famosi. Il problema non è passato al popolare calciatore: anche Fernando Rixen era tra i malati di SLA. La malattia di Lou Gehrig lo ha costretto a ritirarsi dagli sport professionistici e fare i conti con il trattamento, sperando nell'efficacia di farmaci non testati e non approvati. Ricksen dice che sarà la prima persona a sconfiggere la malattia.

Come Stephen Hawking ha vissuto più di 70 anni con la malattia di Lou Gehrig?

Nel 2012, Stephen Hawking ha compiuto 70 anni, sono passati tre anni da allora. Hawking è un vivido esempio del fatto che quando i medici prevedono una morte rapida, è necessario riunirsi e andare avanti. Così, è riuscito a sconfiggere la sua diagnosi per quasi mezzo secolo, posticipando l'esito fatale per lo stesso periodo. Abbiamo scritto molto su quest'uomo e sulla sua famosa voce. Di recente è stato rilasciato un film su di lui e per il ruolo principale Eddie Redmayne ha ricevuto un Oscar.

Il famoso fisico teorico ha dedicato le sue idee sui buchi neri e sulla gravità quantistica al grande pubblico. Per la maggior parte del tempo in pubblico, era costretto su una sedia a rotelle a causa di una condizione chiamata sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig. Dal 1985 è costretto a comunicare utilizzando un sistema informatico - che controlla con la guancia - e necessita di cure costanti.

E sebbene la malattia lo incatenasse alla sedia, non lo spezzò. Hawking ha trascorso 30 anni come professore ordinario di matematica all'Università di Cambridge. Attualmente è Direttore della Ricerca del Centro di Cosmologia Teorica.

Come ha fatto Hawking a vivere così a lungo mentre altre persone muoiono poco dopo la diagnosi? A questa domanda ha risposto Leo McCluskey, Professore Associato di Neurologia e Direttore Medico del Centro ALS presso l'Università della Pennsylvania..

Cos'è la SLA e quante forme di questa malattia conosciamo??

È noto che esistono diverse varianti di SLA. Uno è chiamato atrofia muscolare progressiva o PMA. Questa malattia è isolata nei neuroni motori inferiori. Ma patologicamente, se si seziona il paziente, ci saranno segni di danni ai neuroni motori superiori..

Esiste anche la sclerosi laterale primaria - PBS - e clinicamente sembra un disturbo isolato dei neuroni motori superiori. Ma patologicamente, mostra anche un disturbo dei motoneuroni inferiori.

Un'altra sindrome classica è chiamata SLA bulbare, o paralisi sopranucleare progressiva, che indebolisce i muscoli cranici come i muscoli linguale, facciale e della deglutizione. Ma quasi sempre si estende ai muscoli degli arti..

Questi sono i quattro disturbi motoneuronali classici descritti in letteratura. Per molto tempo si è pensato che questi disturbi fossero limitati ai motoneuroni. Ma è diventato chiaro che non era così. È ormai noto che il 10% dei pazienti con questa malattia è degenerato in un'altra parte del cervello, come altre parti del lobo frontale che non contengono motoneuroni, o il lobo temporale. Pertanto, alcuni di questi pazienti possono effettivamente sviluppare demenza frontale-temporale..

Uno dei malintesi sulla SLA è che sia solo una malattia dei motoneuroni, ma non lo è..

Cosa ha mostrato il caso di Stephen Hawking su questa malattia?

La vita di quest'uomo ha dimostrato che la malattia di Lou Gehrig è un disturbo incredibilmente mutabile in molti modi. In media, le persone vivono da due a tre anni dopo la diagnosi. Ma questo significa che la metà delle persone vive più a lungo, il che significa che ci sono persone che vivono molto, molto a lungo..

L'aspettativa di vita dipende da due cose. In primo luogo, i motoneuroni controllano il diaframma, il muscolo respiratorio. Le persone spesso muoiono per insufficienza respiratoria. In secondo luogo, la compromissione del muscolo della deglutizione può portare a malnutrizione e disidratazione. Se questi due non ci sono, è potenzialmente possibile vivere per molto tempo, anche se la qualità di questa vita può essere discutibile. Quello che è successo a Hawking è semplicemente fantastico.

Ha vissuto così a lungo perché si è ammalato mentre era ancora giovane e aveva il diabete giovanile.?

Il diabete giovanile viene diagnosticato durante l'adolescenza e non lo conosco abbastanza bene per parlarne. Ma questo è molto probabilmente un disturbo diabetico che progredisce molto, molto lentamente. Ci sono pazienti nella mia clinica a cui è stata diagnosticata questa diagnosi già nell'adolescenza e vivono ancora fino a 40, 50 o 60 anni..

Penso meno di una piccola percentuale.

Pensi che la durata della vita di Hawking sia dovuta in gran parte alle cure eccellenti per lui o alla biologia della sua particolare forma di SLA.?

Penso entrambi. Non ho molta familiarità con lui, quindi non so a quali operazioni sia stato sottoposto. Se non aveva la ventilazione polmonare artificiale, il punto è in biologia: determina quanto tempo progredisce una malattia neurodegenerativa e quanto tempo ci vuole per vivere. Se hai difficoltà a deglutire, puoi ottenere un tubo di alimentazione che annulla i problemi di alimentazione e disidratazione. Ma molto dipende dalla biologia.

Hawking ha ovviamente una mente piuttosto attiva, e le sue precedenti dichiarazioni mostrano che il suo atteggiamento è abbastanza positivo, nonostante le sue condizioni. Esistono prove che lo stile di vita e il benessere psicologico influiscano sulla durata della vita dei pazienti??

Non credo che la longevità dipenda da questo.

La SLA non ha ancora una cura. Quello che abbiamo imparato di recente sulla malattia che potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti migliori?

Già nel 2006, è diventato chiaro che, come molte altre malattie neurodegenerative, la SLA è determinata dall'accumulo di proteine ​​anomale nel cervello. Il 10% della SLA è geneticamente determinato e dipende da una mutazione genetica. Ci sono alcuni geni che portano a certi tipi di SLA. Conoscendo le caratteristiche di questi geni, conosceremmo i meccanismi della loro azione sul cervello, il che significa che potenzialmente avrebbero un bersaglio per la terapia. Ma finora non ci sono tali terapie..

"È eccezionale", ha detto Nigel Lee, professore di neurologia clinica al King's College di Londra, nel 2002. - Non conosco nessuno che abbia convissuto con la SLA per così tanto tempo. È insolito non solo per il passato, ma anche che la malattia sembra essersi esaurita. Sembra essere relativamente stabile. Questo tipo di stabilizzazione è estremamente raro "..

Tuttavia, dieci anni dopo, quando Hawking ha compiuto 70 anni nel 2012, molti altri scienziati hanno avuto una simile reazione. Anmar al-Chalabi del King's College di Londra ha definito Hawking “straordinario. Non conosco nessuno che sia sopravvissuto in un periodo simile ".

Cosa rende Hawking diverso dagli altri? Solo fortuna? O la natura trascendentale del suo intelletto ha in qualche modo fermato l'inevitabile destino? Nessuno lo sa per certo. Persino lo stesso Hawking, esperto nei meccanismi dell'universo, non sa spiegare. "Forse il mio tipo di SLA si è sviluppato a causa dello scarso assorbimento delle vitamine", ha detto..

Lo stesso Hawking afferma che la sua attenzione al lavoro, unita alla sua disabilità, gli ha dato anni che non erano disponibili per gli altri. Chiunque altro in un campo più fisico - dice lo stesso Lou Gehrig - non potrebbe funzionare a un livello così alto. "Il fatto di avere un lavoro e di essermi preso cura di me è stato sicuramente utile", ha detto Hawking nel 2011. "Ho avuto la fortuna di lavorare in fisica teorica, una delle poche aree in cui la disabilità non è un grande ostacolo"..

In ogni caso, Hawking dimostra l'incredibile: puoi e devi combattere e convivere con la sclerosi laterale amiotrofica.

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Come la sclerosi laterale amiotrofica può influire sulla qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La malattia è incurabile. Almeno per ora. Il nome lungo della malattia viene spesso abbreviato in SLA.

Ci sono anche nomi sinonimi che possono essere trovati sulle pagine delle pubblicazioni mediche. Questi nomi includono la malattia del motoneurone o la malattia del motoneurone (questi nomi derivano dall'essenza di ciò che sta accadendo). Puoi trovare il nome: malattia di Charcot, e nei paesi di lingua inglese il nome abituale è malattia di Lou Gehrig.

La malattia progredisce lentamente. Il colpo principale cade sui motoneuroni del cervello e del midollo spinale. La loro graduale degradazione porta prima alla paralisi (ad esempio degli arti inferiori), e poi alla completa atrofia muscolare..

Il paziente più famoso con questa malattia è stato lo scienziato di fama mondiale Stephen Hawking, recentemente scomparso.

La morte per SLA è più comunemente associata a un'infezione del tratto respiratorio. Ciò accade a causa dell'insorgenza di incompetenza dei muscoli respiratori.

La principale categoria di età della malattia è compresa tra i 40 ei 60 anni. L'incidenza della malattia non è così rara: 1-2 persone su 100 mila. L'aspettativa di vita dei pazienti, a seconda della forma della malattia, varia da 2 a 12 anni, in media 3-4 anni. Come motivo, i medici hanno avanzato una mutazione della proteina ubiquitina.

La sindrome della SLA non deve essere confusa con la malattia con lo stesso nome. La sindrome SLA è un complesso di sintomi che possono accompagnare malattie come l'encefalite da zecche..

Sclerosi laterale amiotrofica: che cos'è

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurologica incurabile in cui la patologia si sviluppa nei neuroni motori del midollo spinale e del cervello.

Per riferimento. I motoneuroni nel corpo umano svolgono funzioni importanti: trasmettono un impulso dai centri superiori al sistema nervoso ai muscoli come fili.

È grazie al loro lavoro che viene eseguita la contrazione muscolare, il movimento nello spazio diventa possibile. La parola, i movimenti di deglutizione, la masticazione, la respirazione sono processi che si verificano anche con la partecipazione di muscoli lisci e striati, che ricevono un impulso dai neuroni.

Quando si sviluppa la sclerosi laterale amiotrofica, si verifica la degenerazione, la disfunzione dei motoneuroni.

A seconda del livello del sistema nervoso coinvolto nella lesione, compaiono i segni della malattia: disturbi del movimento, linguaggio, deglutizione, disturbi respiratori, spasmi involontari, atrofia muscolare.

I sintomi della malattia progrediscono nel tempo. La malattia porta alla disabilità del paziente e forse alla morte.

L'aspettativa di vita dei pazienti con una diagnosi accertata nel 90% dei casi è di 2-5 anni. I pazienti muoiono per disturbi respiratori e polmonite associata, spesso da aspirazione.

Per riferimento. L'aspettativa di vita è direttamente influenzata dal coinvolgimento dei muscoli respiratori e dei muscoli della faringe nel processo patologico.

Se i neuroni di queste aree non sono colpiti, i pazienti convivono con la sclerosi laterale amiotrofica per molto più di cinque anni: nella forma lombosacrale, i pazienti possono vivere con la SLA fino a 10-12 anni.

L'esempio unico di Stephen Hawking ha mostrato al mondo intero come può procedere diversamente una malattia. Il famoso scienziato convisse con la malattia per più di cinquant'anni, ricoprendo la carica di capo del Dipartimento di Cosmologia Teorica presso una delle università della Gran Bretagna, nonostante la completa immobilità e l'incapacità di parlare.

Per comunicare con il mondo esterno, lo scienziato ha utilizzato gli unici muscoli mimici attivi della guancia, di fronte al quale è stato installato un sensore, che è stato collegato a un computer con un sintetizzatore vocale.

Motoneuroni: che cos'è

I motoneuroni sono trasmettitori di impulsi dal cervello (cervello o midollo spinale) alle parti necessarie della struttura muscolare umana. Per questo motivo sono anche chiamati motoneuroni..

Un motoneurone è una cellula nervosa abbastanza grande rispetto ad altre cellule. Il luogo di nascita sono le corna anteriori del midollo spinale. La funzione principale è fornire coordinazione motoria e tono muscolare.

I motoneuroni sono, per così dire, attaccati a vari muscoli (innervati). E sono questi muscoli che costringono a fare il lavoro richiesto: contrarsi al momento giusto, rilassarsi, ecc..

Per riferimento. Pertanto, non è difficile immaginare che durante i processi degenerativi che si sono verificati nei neuroni motori, l'impulso di controllo, che viene trasmesso alla corrispondente area del muscolo, inizi a essere distorto. All'inizio diventa difficile controllare il lavoro di questi muscoli e, man mano che si sviluppano cambiamenti degenerativi, diventa impossibile.

Sclerosi laterale amiotrofica - cause

La sclerosi laterale amiotrofica si verifica con una frequenza di 1-5 casi ogni 100mila abitanti. La patologia fa il suo debutto più spesso a 50-70 anni, ma i casi di morbilità si registrano in giovane età. Gli uomini soffrono di SLA più spesso delle donne.

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I fattori di rischio per lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica sono:

  • Fumo.
  • Età superiore ai 50 anni.
  • Maschio.
  • Intenso lavoro fisico.
  • Storia del trauma.
  • Malattie infettive.
  • Interventi chirurgici posticipati.
  • Ipovitaminosi.

Per riferimento. Non esiste un unico motivo per cui si verifica la patologia. È generalmente accettato considerare la sclerosi laterale amiotrofica come una malattia multifattoriale. Una combinazione di fattori prende parte al suo sviluppo, la cui guida è riconosciuta come genetica.

Dal 1990 sono stati identificati più di 20 geni le cui mutazioni e danni possono portare allo sviluppo della SLA.

Le difficoltà nello studio del meccanismo genetico dello sviluppo della malattia sono le seguenti:

  • nella maggior parte dei pazienti, la patologia si manifesta in età avanzata e non tutte le persone vivono per vederne le manifestazioni: la predisposizione ereditaria non è sempre tracciata in modo affidabile, i pazienti potrebbero non sapere che il loro parente era portatore di geni SLA;
  • il trasporto di geni mutati non significa la comparsa di una malattia, i portatori hanno meno del 50% di possibilità di ammalarsi

Una mutazione nel gene della superossido dismutasi-1 (SOD-1) può portare a:

  • cambiamenti degenerativi nei motoneuroni dovuti alla distruzione dei mitocondri,
  • interruzione del trasporto assonale,
  • accumulo di prodotti metabolici dannosi per la cellula,
  • accumulo di calcio intracellulare in eccesso,
  • aumento del carico sui motoneuroni,
  • danno alla microglia circostante.

Nel corso delle sperimentazioni cliniche in corso, finanziate dai fondi raccolti attraverso un flash mob nel 2014, gli scienziati del progetto globale Project MinE hanno identificato un nuovo gene NEK1, che è "responsabile" della malattia. Questa scoperta può essere giustamente considerata una svolta scientifica nello studio della SLA..

Sclerosi laterale amiotrofica - sintomi

La malattia può debuttare in diversi modi, le sue manifestazioni cliniche dipendono dalla lesione dei motoneuroni e consistono in sintomi di paresi centrale e / o periferica..

La malattia si sviluppa gradualmente, manifestata dalla debolezza dei muscoli delle estremità, contrazioni muscolari involontarie. Uno dei pazienti ha descritto i primi sintomi della sua malattia come segue: “Non riuscivo a stare al passo con un amico che camminava accanto a me, sono rimasto indietro, sebbene stessimo camminando lentamente, ad un ritmo medio. Poi ho cominciato a inciampare e cadere letteralmente di punto in bianco, sentendomi debole nelle gambe ".

Attenzione. Uno dei primi sintomi può essere una perdita di peso irragionevole e atrofia muscolare degli arti, paresi flaccida o spastica.

A seconda del focus delle lesioni del motoneurone, si distinguono forme separate di SLA..

Forma cervicotoracica

Il processo patologico coinvolge i motoneuroni laterali che regolano le contrazioni degli arti superiori.

I pazienti notano debolezza, atrofia dei muscoli delle braccia e delle mani. Si verificano paresi, combinate con movimenti involontari spastici, spasmi. Le mani non sembrano appartenere al paziente, non può controllarle. Compaiono riflessi patologici carpali.

Per riferimento. Le atrofie muscolari colpiscono prima i piccoli fasci e poi diventano pronunciate. Le mani del paziente possono sfigurarsi, assumere una posizione innaturale e perdere la capacità di movimenti volontari.

Forma lombosacrale

Quando si verifica questa forma, gli arti inferiori sono i primi ad essere coinvolti nel processo patologico. I pazienti riferiscono debolezza alle gambe, affaticamento, spasmi fascicolari, paresi, convulsioni frequenti.

L'atrofia muscolare si sviluppa gradualmente, i sintomi patologici di Babinsky e i riflessi tendinei alti sono caratteristici.

Forma bulbare

La sconfitta colpisce importanti centri vitali: respirazione, deglutizione, parola.

I cambiamenti nella contrattilità dei muscoli della faringe, i muscoli respiratori portano a problemi di comunicazione (disartria), la capacità di mangiare è compromessa e si formano disturbi respiratori.

Attenzione. Questa è la forma più grave della malattia con l'aspettativa di vita più breve..

Forma cerebrale

Ne sono colpiti i neuroni motori alti nella corteccia cerebrale. Poiché la lesione si sviluppa al livello più alto, la patologia colpisce i muscoli di tutto il corpo..

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I pazienti hanno un disturbo emotivo e possono involontariamente fare smorfie, ridere o piangere. C'è atrofia e fibrillazione dei muscoli della lingua, rivitalizzazione dei riflessi.

Per riferimento. L'intelligenza rimane intatta in qualsiasi fase e in qualsiasi forma di SLA.

In pratica, si osserva spesso una combinazione di molte delle forme di cui sopra con una combinazione e variabilità di diversi sintomi clinici..

Diagnosi della malattia

I pazienti con sospetta SLA devono essere sottoposti ai seguenti test diagnostici:

  • consultazione con un neurologo;
  • elettromiografia;
  • RM, TC;
  • esami di laboratorio (analisi cliniche generali, biochimica, microscopia e coltura del liquido cerebrospinale);
  • Test PCR (rilevamento di mutazioni in alcuni geni).

Il medico intervista attentamente il paziente, chiarendo la storia familiare. Nel corso dell'indagine è stato accertato se qualcuno dei parenti soffrisse di disturbi motori cronici progressivi.

Per riferimento. La diagnosi è confermata dall'elettromiografia, che rivela i potenziali ritmici di fascicolazioni con un'ampiezza fino a 300 μHz e una frequenza di 5-35 Hz (ritmo “a palizzata”).

Tutte le altre possibili malattie del sistema nervoso con sintomi simili dovrebbero essere escluse alla RM e alla TC.

Sclerosi laterale amiotrofica - trattamento

Il protocollo di trattamento efficace per la malattia di Lou Gehrig (SLA) è ancora in fase di sviluppo e potrebbe essere associato alla scoperta di nuovi farmaci in grado di eliminare la causa della malattia..

La moderna ricerca e sviluppo è finalizzata alla creazione di farmaci volti ad eliminare i difetti nel lavoro di geni specifici. L'invenzione di tali farmaci sarà in grado di assumere il controllo del decorso della malattia, fermare la progressione della sindrome e le sue manifestazioni cliniche, che miglioreranno significativamente la qualità della vita dei pazienti e la sua durata..

Per riferimento. Nel frattempo, la terapia è sintomatica e mira a rallentare la progressione della malattia, ridurre la gravità delle singole manifestazioni cliniche e prolungare il periodo di self-service..

Nel trattamento della malattia vengono utilizzati:

  • Riluzolo (Rilutek). Il farmaco aiuta a rallentare la progressione dei sintomi della SLA
  • Carbamazepina, baclofene. Consigliato per contrazioni muscolari, crampi.
  • Amitriptillina, Fluoxetina, Relanium. Con disturbi depressivi, labilità dell'umore.
  • Carnitina, Levocarnitina, Creatina. Il ricevimento di corso di questi farmaci aiuta a migliorare i processi metabolici nei muscoli.
  • Vitamine (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. È prescritto per la funzione di deglutizione ridotta.

Per correggere i disturbi del movimento, al paziente dovrebbero essere offerti metodi di correzione ortopedica (scarpe speciali, tutori rilassanti, un supporto per la testa semirigido), mezzi per facilitare il movimento (deambulatori, sedie a rotelle).

In caso di disturbi della deglutizione, il paziente deve mangiare cibo frullato di consistenza liquida, escludere i pasti con componenti solidi dalla dieta. Se non ci sono movimenti di deglutizione, il medico esegue una gastrostomia endoscopica percutanea.

Se la respirazione è compromessa, può essere indicata la ventilazione meccanica periodica non invasiva..

I pazienti con una diagnosi consolidata sono sotto la supervisione ambulatoriale di uno specialista, vengono sottoposti a esami periodici almeno 1 volta in 3 mesi, a seguito dei quali viene valutata l'efficacia della terapia, vengono identificati nuovi sintomi che richiedono correzione, vengono effettuati gli studi diagnostici necessari.

È importante creare un rapporto di fiducia tra il paziente e il medico curante. Lo specialista dovrebbe il più accuratamente possibile, ma informare sinceramente il paziente sulle sue condizioni, concentrandosi sugli aspetti positivi:

  • buona correzione dei sintomi individuali della sclerosi laterale amiotrofica,
  • prospettive per lo sviluppo di nuove direzioni nel trattamento.

Attenzione. Ci si dovrebbe aspettare una reazione emotiva negativa del paziente, pertanto, la diagnosi deve essere riportata solo dopo un attento esame ripetuto, in un ambiente calmo e confortevole per una persona, nella cerchia di persone vicine.

Un atteggiamento psico-emotivo positivo è una delle componenti importanti della compensazione a lungo termine delle funzioni vitali di un paziente con sindrome SLA..

L'attenzione al problema da parte del pubblico, i buoni finanziamenti volti allo studio del meccanismo di sviluppo della SLA, certi successi e scoperte negli ultimi anni nel campo delle mutazioni nei geni codificanti la malattia, fanno sperare che una patologia insidiosa possa diventare presto, se non curabile, almeno soggetto a completo controllo medico.

Come la sclerosi laterale amiotrofica può influire sulla qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa del sistema nervoso centrale. La malattia è incurabile. Almeno per ora. Il nome lungo della malattia viene spesso abbreviato in SLA.

Ci sono anche nomi sinonimi che possono essere trovati sulle pagine delle pubblicazioni mediche. Questi nomi includono la malattia del motoneurone o la malattia del motoneurone (questi nomi derivano dall'essenza di ciò che sta accadendo). Puoi trovare il nome: malattia di Charcot, e nei paesi di lingua inglese il nome abituale è malattia di Lou Gehrig.

La malattia progredisce lentamente. Il colpo principale cade sui motoneuroni del cervello e del midollo spinale. La loro graduale degradazione porta prima alla paralisi (ad esempio degli arti inferiori), e poi alla completa atrofia muscolare..

Il paziente più famoso con questa malattia è stato lo scienziato di fama mondiale Stephen Hawking, recentemente scomparso.

La morte per SLA è più comunemente associata a un'infezione del tratto respiratorio. Ciò accade a causa dell'insorgenza di incompetenza dei muscoli respiratori.

La principale categoria di età della malattia è compresa tra i 40 ei 60 anni. L'incidenza della malattia non è così rara: 1-2 persone su 100 mila. L'aspettativa di vita dei pazienti, a seconda della forma della malattia, varia da 2 a 12 anni, in media 3-4 anni. Come motivo, i medici hanno avanzato una mutazione della proteina ubiquitina.

La sindrome della SLA non deve essere confusa con la malattia con lo stesso nome. La sindrome SLA è un complesso di sintomi che possono accompagnare malattie come l'encefalite da zecche..

Cos'è questa malattia?

Nella sclerosi laterale primaria (PLS), le parti motorie del sistema nervoso centrale sono interessate:

  • corteccia motoria;
  • i nuclei dei nervi cranici;
  • corna anteriori del midollo spinale.

Sfortunatamente, la causa esatta della loro distruzione non è stata stabilita. Inoltre, la massa muscolare viene persa seguendo i neuroni..

Ogni movimento umano volontario consiste in un meccanismo complesso. Innanzitutto, si forma un impulso primario nella corteccia cerebrale. In secondo luogo, l'eccitazione passa attraverso le cellule nervose al muscolo. Si sta restringendo. È così che si verifica il movimento controllato dei muscoli scheletrici..

Se la corteccia e il neurone sono interessati, il segnale al muscolo non passa. Senza la stimolazione delle fibre, il muscolo diminuirà la massa. Il muscolo è sostituito dal tessuto "non funzionante".


Sinistra - neurone sano, destra - SLA danneggiata

I movimenti involontari includono la respirazione e la funzione cardiaca. Senza dubbio, il modo in cui funzionano è più complicato. È noto che inizia nei nuclei dei nervi cranici. Si trovano nel midollo allungato. Quando questi centri vengono distrutti, la respirazione si ferma. Inoltre, ci sono interruzioni nel lavoro del cuore..

Fatto! La malattia con danni alle strutture del tronco cerebrale è stata identificata come una specie separata. È noto per essere chiamato il tipo bulbare di Lou Gehrig. Porta rapidamente alla morte.

  • Figli del paziente. Sfortunatamente, il loro rischio di sclerosi multipla aumenta del 25%. Se entrambi i genitori hanno SLA - quasi 2 volte;
  • Residenti nelle grandi città, i fumatori soffrono di SLA due volte più spesso;
  • Ex atleti e militari. L'aumento dell'attività fisica influisce sullo sviluppo del PLC.

Cosa succede al paziente

Foto da syl.ru

L'aspettativa di vita media per la SLA è da due a cinque anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Ci sono casi in cui la malattia dura diversi decenni. Ad esempio, Stephen Hawking convive con la SLA da oltre 50 anni. E ci sono pazienti che se ne vanno pochi mesi dopo la diagnosi.

Man mano che la SLA si sviluppa, una persona sperimenta difficoltà sempre più gravi con il movimento, la parola, la deglutizione, la respirazione. Pertanto, i medici consigliano ai parenti di adattare immediatamente l'alloggio per il paziente e acquistare attrezzature speciali..

Se la malattia inizia con le gambe, all'inizio diventa difficile per il paziente camminare e mantenere l'equilibrio, può appoggiarsi a mobili, quindi devono essere stabili. Quindi il paziente inizia a usare un deambulatore o una sedia a rotelle, ed è importante liberare spazio in casa per questo..

A poco a poco, diventa difficile per una persona alzare le mani, quindi si consiglia di mettere tutte le cose necessarie a non più di 1 m dal pavimento. Ci sono forchette, cucchiai e coltelli adattati con manici più spessi e anche con cinghie, consentono al paziente di andare più a lungo senza assistenza quando mangia..

Per comunicare con il mondo esterno, tali pazienti alla fine devono ricorrere a dispositivi speciali. Stephen Hawking, ad esempio, ha utilizzato uno speciale sistema informatico controllato dal muscolo della guancia. E Jason Becker usa una lavagna con le lettere che indica con il suo sguardo. Molti sono aiutati dal dispositivo Tobii, che si collega a un normale computer e consente di spostare il cursore e digitare sulla tastiera con uno sguardo.

Prima o poi, i muscoli respiratori di una persona sono colpiti e perde la capacità di respirare da solo. Poi c'è bisogno di attrezzature per la respirazione..

Tratto piramidale: anatomia

È noto che il tratto piramidale controlla i movimenti umani. È responsabile delle capacità motorie complesse. E inoltre, mantiene la postura eretta. L'inizio dell'impulso nasce nel cervello. Più precisamente, nel quinto strato della corteccia cerebrale (cellule di Betz). Da queste strutture, le fibre nervose vanno al midollo spinale..

Lungo la strada, il tratto attraversa la capsula interna, il tronco cerebrale. Inoltre, raccoglie gli impulsi dal sistema extrapiramidale. A livello del midollo spinale, le fibre si intersecano ed entrano nelle sue colonne anteriore e laterale.

Quali ricerche si stanno facendo per sconfiggere la SLA

Immagine dal sito syl.ru

Nei motoneuroni affetti da SLA si trovano ammassi patologici (aggregati) di molecole proteiche. Di solito le proteine ​​si uniscono a causa di qualche difetto nel gene che le codifica..

Nel 20% dei casi di forme ereditarie e nel 2% di forme sporadiche di SLA, la malattia è causata da una mutazione del gene SOD-1. Questa mutazione è stata scoperta per la prima volta nel 1993..

Una mutazione nel gene della proteina legante il DNA TAR (TDP-43) è stata trovata in alcune famiglie di pazienti SLA. Nel 3-5% dei pazienti con una forma ereditaria di SLA e nell'1% con una forma sporadica, si verifica una mutazione del gene della proteina FUS.

Nel 2011, gli scienziati hanno scoperto una mutazione nel gene C9ORF72. Si è scoperto che è presente nel 25-40% delle famiglie in cui è presente un paziente con SLA e nel 7-10% dei pazienti con una forma sporadica della malattia..

Nel 2019, grazie al flash mob IceBucketChallenge, quando migliaia di persone in tutto il mondo sono state cosparse di acqua ghiacciata, sono stati raccolti oltre 100 milioni di dollari per ricercare le cause della SLA e trovare una cura per questa malattia..

La ricerca va in due direzioni. Il primo è la ricerca dei geni che causano la forma ereditaria della malattia. Il secondo è identificare i "geni predisposti" che aumentano il rischio di malattia in una famiglia in cui nessuno aveva la SLA prima. Comprendere i meccanismi della malattia in futuro aiuterà a trovare una cura per essa..

Loci genetici della SLA familiare

Alcuni tipi di malattia sono noti per essere di natura genetica. Gli scienziati hanno identificato i loro luoghi. Ovviamente, si trovano nella forma familiare della malattia..

Aggiunta! Un locus genetico è la posizione di geni specifici su una mappa cromosomica.

  1. Mutazione nel gene SOD. Questo è il 20% dei casi familiari di PLS. La proteina SOD1 è necessaria per la conversione dei radicali liberi (CP) in perossido e ossigeno. Come si è scoperto, quando la struttura della proteina è danneggiata, gli SR si accumulano nella cellula. Inoltre, la perossidazione inizia con la sua ulteriore morte;
  2. FUS sul cromosoma 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Chi è a rischio

Stephen Hawking. Foto dal sito pinterest.ru

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1869 dal francese Jean-Martin Charcot, ma è ancora poco conosciuta. In ogni caso, i suoi trigger possono essere diversi..

Esistono forme ereditarie di SLA e quindi il motivo principale è una mutazione in un particolare gene. Quando si effettua una diagnosi, un neurologo di solito chiede se qualcun altro in famiglia ha avuto la sclerosi laterale amiotrofica o la demenza frontotemporale (la stessa "rottura" genetica porta ad essa).

Ma nella stragrande maggioranza dei pazienti (90-95%) nessuno dei parenti soffriva di queste malattie. Inoltre, nel 10% di queste persone, la mutazione è ancora presente: si verifica in loro per la prima volta e non viene trasmessa dai genitori.

C'è un'ipotesi che esista una connessione tra la forma non ereditaria di SLA e alcune lesioni, carichi elevati nello sport, prodotti chimici per l'agricoltura.

Ma non sono state ancora tratte conclusioni univoche, poiché molti dati non sono d'accordo tra loro..

L'unico gruppo di rischio noto sono i figli di genitori malati con una mutazione accertata che ha causato la SLA. Ereditano il gene colpito con una probabilità del 50%. Ma una mutazione genetica non porta necessariamente alla SLA..

Patomorfosi naturale della SLA

Cosa significa il concetto? È noto che questo è un cambiamento nei segni della malattia sotto l'influenza di cause naturali e del tempo..

I medici hanno studiato la sclerosi amiotrofica in un gruppo di pazienti. Gli studi hanno dimostrato che i primi sintomi della malattia non sono cambiati. Più precisamente, sono state colpite le estremità superiori o inferiori. Alla fine, dopo 3-5 anni, il paziente è morto. Fortunatamente, sono noti casi di "arresto" della malattia. Ad esempio, l'astrofisico Stephen Hawking ha vissuto fino a 76 anni. La malattia dello scienziato è durata mezzo secolo.

Debolezza alle gambe

Dmitry Shostakovich. Foto dal sito pinterest.ru

La SLA è molto difficile da diagnosticare. Primo, perché è una malattia rara di cui i medici sono poco consapevoli. In secondo luogo, i primi sintomi sono piuttosto lievi: goffaggine, imbarazzo nelle mani, linguaggio leggermente afflitto. In terzo luogo, ogni paziente ha una malattia diversa..

I primi e più comuni sintomi della SLA sono la debolezza delle braccia o delle gambe. Gli oggetti iniziano a cadere dalle mani, una persona inciampa quando cammina, trascina una gamba. C'è una sensazione di contrazione muscolare sotto la pelle (fascicolazione). Possono verificarsi crampi e spasmi dolorosi. La stanchezza aumenta.

Le difficoltà iniziano con la parola, la deglutizione, la masticazione. Sta diventando difficile respirare.

Alcuni pazienti con SLA possono piangere o ridere involontariamente. Le ragioni non sono psicologiche, ma fisiologiche: la malattia colpisce le zone responsabili delle reazioni emotive. A volte problemi di memoria e concentrazione.

Classificazione

La MND è una malattia con una varietà di forme. È consuetudine classificare la patologia:

  • Dalla messa a fuoco della lesione;
  • Una combinazione di segni della malattia;
  • Tasso di progressione;
  • Predisposizione ereditaria.

A seconda della localizzazione della lesione all'inizio della malattia, ci sono:

  1. Forma della colonna vertebrale. In genere, la sclerosi amiotrofica inizia con debolezza alle braccia e alle gambe. Ci sono segni di danno al motoneurone superiore: spasticità, comparsa di riflessi patologici;
  2. Forma bulbare. La sclerosi inizia con disturbi del linguaggio e deglutizione. È noto che questa forma è tipica delle donne. La sindrome da insufficienza respiratoria progressiva porta alla morte.

Aggiunta! Secondo ICD 10 SLA, PBS e MND sono codificati in una rubrica G 12.2 "Malattia del motoneurone".

La classificazione domestica della SLA include:

  • Forma lombosacrale. Appare nel 20% dei casi. Di regola, è caratterizzato dalla paresi delle gambe. Le braccia e i muscoli cranici si uniscono successivamente;
  • Forma cervicotoracica. Ovviamente, si manifesta per paresi delle mani. Di conseguenza, le gambe vengono aggiunte successivamente;
  • La forma bulbare è simile a quella sopra descritta. Appare nel 20% dei casi;
  • La forma cerebrale è la più rara. In primo luogo, si verifica la tetraparesi spastica. In secondo luogo, compaiono risate violente e pianti. Il corpo risponde a malapena alla malattia

Complicazioni

La SLA, in quanto malattia cronica progressiva, causa problemi respiratori nella maggior parte dei pazienti. Sono causati da danni a 3 diversi gruppi muscolari: i muscoli inspiratori ed espiratori e i muscoli della gola / laringe (muscoli bulbari).

Le conseguenze del danno ai muscoli respiratori, il muscolo principale del diaframma, sono una ventilazione insufficiente dei polmoni (ipoventilazione alveolare). Di conseguenza, il livello di anidride carbonica nel sangue aumenta e il contenuto di ossigeno nel sangue diminuisce..

La debolezza dei muscoli espiratori, in particolare i muscoli addominali, porta ad un indebolimento dell'impulso di tosse. Esiste il pericolo di accumulo di secrezione nelle vie aeree con chiusura parziale completa (atelettasia) o infezione secondaria a seguito della colonizzazione di componenti polmonari scarsamente ventilati da parte dei batteri.

I pazienti con sclerosi laterale amiotrofica hanno regolarmente un lieve attacco di tosse se uno o più dei gruppi muscolari sopra descritti sono affetti. Conseguenze: accumulo di secrezioni nelle vie aeree, infezioni, mancanza di respiro e dispnea.

Sintomi

I sintomi della malattia sono difficili da determinare. Inizialmente, il quadro clinico viene cancellato. Ma ci sono bandiere rosse. Se compaiono, dovresti consultare immediatamente un medico..

  1. Fascicolazioni. Queste sono contrazioni muscolari a breve termine. Di regola, il sito per fascicolazioni è determinato. Questi sono la schiena e gli arti;
  2. Intorpidimento. Si verifica sulla mano, sul piede, sulle dita. Può essere di breve durata e transitorio. Ma il progresso della clinica è spesso evidente.

Seguendo un dito, il torpore dell'altro si unisce. Quindi la loro funzione viene interrotta. Dita, mani e piedi non si piegano o si piegano;

Segni tipici per BMN:

  • Tensione muscolare;
  • Cambiamenti riflessi;
  • Penzoloni di piedi, braccia e gambe;
  • Perdita dei muscoli degli arti inferiori, superiori, del tronco.

Sintomi della sclerosi laterale amiotrofica

I primi sintomi possono verificarsi in luoghi diversi nei singoli pazienti. Ad esempio, l'atrofia muscolare e la debolezza possono manifestarsi solo nei muscoli dell'avambraccio e delle mani su un lato del corpo prima che si diffondano sul lato opposto e sulle gambe..

I sintomi rari iniziano a comparire prima nei muscoli della gamba e del piede o nei muscoli della spalla e della coscia.

In alcuni pazienti, i primi sintomi si verificano nell'area della parola, della masticazione e della deglutizione dei muscoli (paralisi bulbare). Molto raramente, i primi sintomi sono espressi come paralisi spastica. Anche nelle prime fasi della SLA, le persone spesso si lamentano di contrazioni muscolari involontarie (fascicolazione) e spasmi muscolari dolorosi..

In genere, la malattia progredisce lentamente in modo uniforme per molti anni, si diffonde ad altre aree del corpo e riduce l'aspettativa di vita. Tuttavia, sono noti casi molto lenti di sviluppo della malattia per 10 anni o più..

Manifestazioni cliniche della malattia di Charcot

La sclerosi amiotrofica è simile ad alcuni disturbi. Ad esempio, la malattia di Charcot è anche caratterizzata da atrofia muscolare degli arti inferiori e perdita di sensibilità cutanea..

Come distinguere la patologia BMN e Charcot?

  1. Quest'ultimo è caratterizzato da un esordio adolescenziale della malattia. La SLA compare nell'età adulta;
  2. Con Charcot ci sono disturbi sensoriali (tattile, vibrazione, temperatura);
  3. Perdita dei muscoli della parte inferiore della gamba;
  4. Forma un piede piatto con un arco alto.

La somiglianza della clinica richiede la differenziazione della SLA e della malattia di Charcot. E anche è necessario distinguere la patologia dal Parkinson. La risonanza magnetica è utilizzata nella diagnostica. Di regola, determina la localizzazione delle lesioni focali. Inoltre, l'elettromiografia (ENMG) viene utilizzata per formare un quadro completo della malattia..

Cosa aiuta con la SLA

Foto dal sito als-info.ru

La SLA rimane finora una malattia incurabile. I medici possono solo prolungare la vita del paziente e migliorarne la qualità.

Il riluzolo è un farmaco che consente di rallentare leggermente il decorso della SLA (a condizione che una persona inizi a prenderlo nelle prime fasi della malattia). Questo farmaco non è registrato in Russia.

La ventilazione polmonare artificiale aumenta anche l'aspettativa di vita delle persone con SLA. Inoltre, migliora il sonno, la dispnea e la diminuzione della fatica. Esiste la ventilazione polmonare non invasiva (NIV), in cui uno speciale apparato pompa aria nella maschera facciale. Con la ventilazione invasiva, viene utilizzata una tracheotomia, che priva quasi completamente una persona della capacità di parlare.

Mangiare e bere è molto difficile per molte persone con SLA. Per compensare la mancanza di calorie e liquidi, viene utilizzata una terapia nutrizionale speciale. Quando diventa difficile per una persona ingerire cibo anche uniforme, viene posizionato un tubo gastrostomico, un tubo speciale attraverso il quale il cibo entra direttamente nello stomaco.

Un neurologo può prescrivere farmaci al paziente per ridurre gli spasmi muscolari, nonché farmaci per ridurre le fascicolazioni. I farmaci a base di morfina sono prescritti per ridurre la sensazione di soffocamento. A volte i pazienti con SLA ricevono antidepressivi.

Massaggi, aromaterapia e agopuntura aiutano ad alleviare lo stress e il dolore. (Naturalmente, questi metodi non curano la malattia stessa). L'esercizio fisico consente di mantenere più a lungo la funzione muscolare, l'equilibrio e la mobilità articolare. Tuttavia, lo stress eccessivo può essere dannoso, quindi la serie di esercizi dovrebbe essere sviluppata sotto la supervisione di un fisioterapista o di un medico di terapia fisica.

Metodi di trattamento

La sclerosi amiotrofica è incurabile. Questi farmaci rimuovono solo i sintomi:

  1. Riluzolo;
  2. Medicinali per alleviare il dolore e le convulsioni;
  3. Rimedi per la depressione;
  4. Pillole e iniezioni di sequestro.

I dispositivi di erogazione dell'ossigeno vengono utilizzati per la respirazione. È noto che la ventilazione meccanica viene utilizzata nelle fasi successive della malattia.

Aggiunta! Ad esempio, alcune cliniche in Israele utilizzano l'impianto di stimolatori diaframmatici. In questo caso, il paziente può respirare da solo.

Psicoterapia per la SLA

Una diagnosi difficile è molto stressante per il paziente. È difficile per i giovani attivi venire a patti con lui. Non tutti possono avere una malattia incurabile. Purtroppo alcuni decidono di suicidarsi. È noto che in futuro dovranno affrontare paralisi e disabilità.

Sono richieste lezioni con uno psicoterapeuta. I primi giorni dopo la diagnosi sono critici. Inoltre, le sessioni vengono eseguite su richiesta del paziente. Gli allenamenti di gruppo hanno un buon effetto. Dove vengono raccolti pazienti con patologia simile.

Un aspetto importante della psicoterapia è il supporto dei propri cari. Le persone con SLA devono sapere che non sono un peso per la famiglia. È necessario coinvolgerli nel lavoro e nelle attività sociali al meglio delle loro capacità. Se una persona è richiesta, i pensieri suicidi passano in secondo piano..

Terapia occupazionale e fisica per la SLA

L'ergoterapia è una direzione in medicina. Rende la vita quotidiana più facile per il paziente. Tipicamente, questo include il risanamento tecnico e l'adattamento ambientale. Sfortunatamente, oggi in Russia non esiste una specialità di terapista occupazionale. In sostanza, quanto segue può aiutare in questa direzione:

  1. Medico curante;
  2. Specialista in terapia fisica;
  3. Assistente sociale.

La cosa principale è che ci sono specialisti in terapia occupazionale in fondazioni di beneficenza (ad esempio, "Live Now").

Esempi di cura per i pazienti SLA:

  1. Accessori da bagno (corrimano, sedile da bagno);
  2. Utilizzo di un letto funzionale (con sponde sfoderabili e sistema antidecubito);
  3. Modifica delle posate per il self-catering.

Il compito della terapia occupazionale è massimizzare l'indipendenza del paziente e la capacità di servire se stessi.

L'allenamento muscolare aiuta la SLA?

Un moderato esercizio aerobico (tapis roulant, cyclette) mantiene la salute dei muscoli "vivi". Quando i muscoli lavorano, vengono prodotte neurotrofine. Possono riparare il nervo colpito.

- Esercizi di respirazione obbligatori; - Esercizi per gruppi muscolari funzionali; - Tensione muscolare passiva.

Le lezioni si tengono regolarmente. Gli allenamenti sono possibili a letto, in sedia a rotelle, utilizzando attrezzi ginnici. Viene sviluppato un corso individuale per ogni paziente, tenendo conto dello stadio e della forma della malattia.

Metodologia per lo svolgimento delle lezioni

La ginnastica respiratoria mantiene l'attività dei muscoli respiratori per diversi anni. Gli esercizi vengono eseguiti quotidianamente più volte al giorno. Usa la respirazione superficiale e profonda. In questo caso, non sono coinvolti solo i muscoli intercostali e diaframmatici. È importante che gli addominali e i muscoli della schiena lavorino. L'esercizio di espirazione controllata aiuta a prevenire il laringospasmo. Il complesso può essere visualizzato in questo video.

Su cosa si basa l'effetto forza?

L'esercizio per la SLA è necessario per rallentare la progressione della malattia. La forza di carico dovrebbe essere moderata. Tale esercizio aerobico è benefico per i muscoli. Secondo i dati, la neurotrofina viene prodotta dopo di loro. Questo ormone consente ai nervi danneggiati di rigenerarsi. Tuttavia, la forza e il carico non devono essere superati. L'esercizio anaerobico influisce negativamente sui muscoli nella SLA. È noto che uno sforzo eccessivo accelera la perdita muscolare.

Principi di ripristino delle attività quotidiane e supporto alla deambulazione per la malattia di Charcot (CMD)

  1. Creazione di un ambiente privo di barriere architettoniche in ufficio ea casa;
  2. Uso di mezzi tecnici di riabilitazione;
  3. Esecuzione quotidiana del complesso di terapia fisica.

La fisioterapia è un motore per SLA e CMT. Il suo compito è mantenere i muscoli intatti. Gli esercizi lavorano su collo, schiena, busto, arti, glutei. I riflessi di automatismo, postura, equilibrio sono allenati. I muscoli persi vengono sostituiti da quelli funzionali. Un corpo allenato è in grado di continuare a camminare anche se i muscoli delle gambe sono deboli.

La chirurgia aiuterà a continuare a camminare. Gli ortopedici forniscono questo trattamento per le deformità del piede. Le ortesi sono utilizzate per disturbi lievi dei muscoli della parte inferiore della gamba. Supportano il piede e la caviglia. La funzione di deambulazione è completamente preservata.

Mangiare

I pazienti hanno problemi a mangiare. Più precisamente, la masticazione, la deglutizione e la capacità di mangiare con le mani sono compromesse. In questo caso, vale la pena contattare gli specialisti:

  • Nutrizionista. Sceglierà una dieta e piatti;
  • Terapista della riabilitazione. Suggerimenti per la posizione e le azioni mentre si mangia;
  • Fisioterapista. Trova esercizi per combattere la disfagia.

È difficile risolvere il problema con l'alimentazione. Tuttavia, dopo aver consultato i medici, il paziente lo affronta da solo. Ecco un elenco approssimativo di consigli:

  1. Usa un liquido denso (mousse, cocktail, frullato). Di solito non induce un riflesso della tosse;
  2. Schiacciare la zuppa;
  3. Cuocere la carne e le verdure finché sono teneri;
  4. Sbucciate la frutta;
  5. Usa i braccioli, una sedia con schienale e posate adeguate.

Opzioni di trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica

Poiché la causa della SLA non è ancora nota, non esiste una terapia causale che possa fermare o curare la malattia..

Di volta in volta, l'efficacia di nuovi farmaci progettati per ritardare il decorso della malattia viene attentamente studiata e testata. Il primo farmaco, Riluzolo, provoca un moderato aumento dell'aspettativa di vita.

Questo farmaco riduce l'effetto dannoso delle cellule del glutammato nervoso. La prima prescrizione per questi farmaci dovrebbe, se possibile, essere scritta da un neurologo esperto in SLA. Altri farmaci sono in varie fasi di sperimentazione clinica e potrebbero essere approvati nei prossimi anni.

Inoltre, ci sono una serie di trattamenti focalizzati sui sintomi che possono alleviare i segni della sclerosi laterale amiotrofica e migliorare la qualità della vita delle persone colpite. La fisioterapia è in primo piano. L'obiettivo è mantenere e attivare i muscoli funzionanti, la terapia per la contrazione muscolare e la limitazione associata della mobilità articolare.

Prognosi di recupero

Non esiste una cura per la SLA. La causa della morte è la polmonite o una malattia cardiaca. Sfortunatamente, l'aspettativa di vita media dopo la diagnosi è di 3-5 anni.

Tuttavia, la storia della medicina contiene esempi di "arresto" della malattia. Questo è decisamente Stephen Hawking. Ha vissuto con la patologia di Lou Gehrig per circa 50 anni. È un miracolo o una conquista scientifica? Purtroppo, non c'è risposta a questa domanda..

Personaggi famosi con SLA

Mao Zedong. Foto dal sito pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - Politico cinese. All'età di 80 anni gli fu diagnosticata la SLA, ma morì due anni dopo per un attacco di cuore.

Lou Gehrig (1903-1941) è stato un eccezionale giocatore di baseball americano. Gli fu diagnosticata la SLA all'età di 36 anni, nel 1939.

Dmitry Shostakovich (1906-1975) è un grande compositore. Aveva la SLA da circa dieci anni, morì di infarto.

Stephen Hawking (1942-2018) - famoso fisico britannico. Ha vissuto con la SLA per oltre 50 anni.

Vladimir Migulya (1945-1996) - compositore, autore di musiche per le canzoni "Grass at the House", "Talk to Me, Mom", "Stuntmen" e altri. La malattia è stata scoperta nel 1993.

Jason Becker (nato nel 1969) è un compositore e virtuoso della chitarra americano. Malato di SLA all'età di 20 anni, nel 1989.

Fernando Rixen (nato nel 1976) è un calciatore olandese. Nel 2013 gli è stata diagnosticata la SLA, nel 2019 ha perso la capacità di parlare

Come convivere con i sintomi della SLA?

  • Non nasconderti dalla società. Chatta con gli amici, visita un bar. Vai a riunioni per persone con SLA;
  • Fai domanda per un gruppo di disabilità. Questo è l'accesso ai benefici sociali;
  • Cerca professionisti sanitari. Aiuteranno a monitorare e correggere il trattamento;
  • Cambia l'interno dell'appartamento per tua comodità;
  • Consulta uno psicoterapeuta.

Indubbiamente, avere la SLA è difficile. Ma la vita rimane e la fede nelle scoperte future rimane. Ad esempio, in Russia c'è l'opportunità di prendere parte a testare un farmaco per il trattamento della SLA. Si chiama "Masitiniba".

È possibile valutare i risultati dello studio in 3-5 anni. Dopo tutto, marcatori clinicamente significativi della sclerosi amiotrofica. È noto che, in base ai risultati delle due precedenti fasi della sperimentazione, l'efficacia del farmaco in combinazione con riluzolo è maggiore rispetto all'uso della monoterapia.

Diagnosi di SLA

Il neurologo (specialista in malattie nervose) è responsabile della diagnosi. Il paziente viene inizialmente esaminato clinicamente, in particolare i muscoli vanno valutati in termini di tono muscolare, forza e fascicolazioni.

Anche la valutazione del linguaggio, della deglutizione e della funzione respiratoria è importante. I riflessi del paziente dovrebbero essere controllati. Inoltre, è necessario studiare altre funzioni del sistema nervoso che di solito non sono influenzate dalla sclerosi laterale amiotrofica al fine di rilevare malattie simili ma causalmente diverse ed evitare diagnosi errate..

Un importante esame aggiuntivo della malattia è l'elettromiografia (EMG), che può dimostrare danni al sistema nervoso periferico. Studi approfonditi sulla velocità di conduzione nervosa forniscono ulteriori informazioni.

Inoltre, sono richiesti esami del sangue, esami delle urine e, alla diagnosi iniziale, principalmente liquido cerebrospinale (CSF). Fanno parte della diagnosi anche vari test diagnostici (risonanza magnetica per immagini o raggi X). Infatti, la diagnosi aggiuntiva dovrebbe escludere altri tipi di malattie, come processi infiammatori o immunologici, che possono essere molto simili alla SLA, ma possono essere più curabili..

Decorso della malattia


All'inizio compaiono sintomi che impediscono a una persona di condurre una vita piena: intorpidimento muscolare, crampi, spasmi, difficoltà a parlare. Ma, di regola, è difficile determinare la causa esatta di questi disturbi all'inizio..
Nella maggior parte dei casi, la SLA viene posta nella fase di atrofia muscolare..

A poco a poco, la debolezza muscolare si diffonde e copre nuove parti del corpo, il paziente non può muoversi in modo indipendente, iniziano i problemi respiratori.

I pazienti con SLA raramente soffrono di demenza, ma la loro condizione porta a una grave depressione in previsione della morte. Nell'ultima fase, una persona non può più mangiare, camminare e respirare da sola, ha bisogno di dispositivi medici speciali.

Come non iniziare la malattia

All'inizio, è quasi impossibile capire lo sviluppo di questa malattia in se stessi, poiché le cause esatte della sua comparsa non sono completamente comprese. Le misure preventive secondarie mirano a rallentare lo sviluppo della malattia. Questi includono:

  1. Consultazioni regolari con un neurologo e assunzione di farmaci.
  2. Rifiuto delle cattive abitudini.
  3. Trattamento corretto e competente.
  4. Dieta equilibrata e apporto vitaminico.

La malattia della SLA è incurabile, gli scienziati non hanno ancora stabilito i suoi esatti sintomi e cause. In questa fase dello sviluppo della medicina, non esiste un farmaco del genere che possa curare completamente una persona da una malattia..

Diagnostica

Solo uno specialista può confermare la presenza di questa malattia. In questa materia, il ruolo primario è dato all'interpretazione competente del quadro clinico esistente in un particolare paziente. La diagnosi differenziale della malattia SLA è estremamente importante.

  1. Elettromiografia. Questo metodo consente di confermare la presenza di fascicolazione in una fase iniziale del suo sviluppo. Durante questa procedura, uno specialista esamina l'attività elettrica dei muscoli..
  2. La risonanza magnetica consente di identificare focolai patologici e valutare il funzionamento di tutte le strutture nervose.

Esercizio fisico

Con questo tipo di malattia è molto importante mantenere il tono muscolare. Ciò richiede terapia occupazionale e fisica..

La terapia occupazionale consente al paziente di vivere una vita normale il più a lungo possibile. Questo metodo è semplicemente necessario nei casi più gravi della malattia. La terapia fisica aiuta a mantenere la forma fisica, la mobilità muscolare.

Il paziente ha semplicemente bisogno di smagliature per aiutare a far fronte al dolore e ridurre gli spasmi muscolari. Contribuiscono anche a sbarazzarsi di convulsioni involontarie. Puoi fare stretching da solo (usando cinture speciali) o con l'aiuto di un'altra persona.

Qualsiasi esercizio dovrebbe essere lungo e regolare, quindi l'effetto sarà positivo..

Perché si verifica la SLA?

Le cause di questa malattia, purtroppo, sono ancora poco conosciute. Gli scienziati attualmente identificano una serie di fattori, la cui esistenza la probabilità di ammalarsi aumenta più volte:

  • mutazione della proteina ubichina;
  • violazione dell'azione di un fattore neurotrofico;
  • mutazioni di alcuni geni;
  • aumento dell'ossidazione dei radicali liberi nelle cellule dei neuroni stessi;
  • la presenza di un agente infettivo;
  • aumento dell'attività dei cosiddetti amminoacidi eccitatori.

Appunti

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Difficoltà ad assorbire il cibo

Quando la malattia di Lou Gehrig (questo atleta non deve essere confuso con un giocatore di football di nome Eric Gehrig, le cui statistiche e caratteristiche fisiche differiscono in modo significativo da quelle di Lou Gehrig e Fernando Rixen) atrofizza i muscoli responsabili della deglutizione, i pazienti possono morire per esaurimento e disidratazione. Inoltre aumenta notevolmente il rischio che cibo, liquidi o saliva entrino nei polmoni, il che può portare alla polmonite. Un tubo di alimentazione viene utilizzato per prevenire complicazioni.

Terapia respiratoria e fisica

Nel tempo, i muscoli si indeboliscono e diventa più difficile respirare. I medici controlleranno regolarmente la funzione respiratoria e prescriveranno dispositivi per facilitare il sonno notturno..

In alcuni casi, i pazienti preferiscono respirare attraverso un sistema di ventilazione. Il medico inserisce un tubo speciale nell'incisione chirurgica nella gola che porta alla trachea (tracheostomia) e collega il tubo al respiratore.

Un fisioterapista si occupa di dolore, deambulazione, mobilità, contenzione e attrezzatura. Di solito, ai pazienti con SLA viene prescritto un complesso di esercizi fisici leggeri volti a mantenere il più a lungo possibile il normale funzionamento del sistema cardiovascolare, il tono muscolare e l'ampiezza di movimento..

Il paziente può anche aver bisogno di un aiuto psicologico qualificato..

Sintomi della malattia

Nonostante il fatto che la malattia di ognuno si sviluppi in modo diverso e tutti i sintomi siano individuali, generali, non è possibile distinguere gli stessi, ma sulla base di precedenti studi clinici è possibile descriverne alcuni.

Nella prima fase della malattia, i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica possono manifestare sintomi:

  1. Ridere o piangere involontariamente (danno fisico al cervello), spesso confusi con malattie mentali e indirizzati agli specialisti sbagliati.
  2. Disturbi delle funzioni motorie (il paziente spesso inizia a far cadere oggetti, inciampare, atrofia muscolare parziale e periodica, loro indebolimento e intorpidimento).
  3. Disturbo del linguaggio (parole ripetitive, il paziente può dimenticare di cosa sta parlando).
  4. Atrofia muscolare (di solito si riferisce a palmi, braccia, gambe, spalle, scapole, clavicola del paziente).
  5. Convulsioni (crampi improvvisi ai muscoli del polpaccio o lievi contrazioni muscolari in tutto il corpo).
  6. La malattia è di natura progressiva, il che significa che nel tempo il paziente potrebbe perdere la capacità di fare qualcosa di semplice per lui prima (ad esempio, per allacciare bottoni sui vestiti).
  7. Con il progredire della malattia, il paziente cadrà più spesso, ci sarà bisogno di un deambulatore e, di conseguenza, di una sedia a rotelle. A causa dell'indebolimento dei muscoli del collo, la testa affonderà sul petto. Con la copertura della malattia dei muscoli del tronco, sarà difficile per il paziente alzarsi, sedersi o stare in piedi.
  8. Il discorso diventerà lento, attraverso il "naso", come risultato - potrebbe perderlo del tutto. In alcuni pazienti, la parola rimane fino alla fine dei loro giorni..
  9. Sorgeranno difficoltà nel piegare le gambe, a seguito delle quali si sviluppano in spasmi muscolari.
  10. C'è un fenomeno - "salivazione" (non è chiaro e non provato). Il paziente inizia a soffocare e c'è bisogno di nutrizione enterale.
  11. Problemi respiratori. Indebolisce i muscoli respiratori e rallenta il diaframma.
  12. Apparire: soffocamento (a causa della fame di ossigeno sulla base delle allucinazioni), mal di testa, insonnia (a causa di incubi).
  13. La comparsa di paralisi. Progredisce ei pazienti aderiscono al riposo a letto (stitichezza).

Articolo correlato: materia grigia e suo ruolo nella vita umana

La malattia non è stata studiata, quindi gli stessi sintomi possono essere attribuiti a malattie simili del cervello e del sistema nervoso:

  • autismo;
  • Morbo di Parkinson;
  • sclerosi multipla.

Il farmaco Triftazin, che non è facile per un uso corretto, le cui istruzioni per l'uso daranno risposte a molte domande.

Come identificare i segni di demenza negli anziani in tempo per iniziare il trattamento tempestivo della malattia.

Fattori di rischio

La SLA rappresenta circa il 3% di tutte le lesioni organiche del sistema nervoso. La malattia di solito si sviluppa dall'età di 30-50 anni. [7] [8]

Il rischio totale nel corso della vita di contrarre la SLA è 1: 400 per le donne e 1: 350 per gli uomini..

Il 5-10% dei casi è portatore della forma ereditaria di SLA; sull'isola di Guam, nel Pacifico, è stata identificata una speciale forma endemica della malattia. La stragrande maggioranza dei casi (90-95%) non è associata a eredità e non può essere spiegata positivamente da alcun fattore esterno (malattie passate, traumi, situazione ambientale, ecc.) [9].

Diversi studi scientifici [10] [11] [12] [13] hanno trovato correlazioni statistiche tra SLA e alcuni pesticidi agricoli.

Cosa puoi fare da solo?

Dopo il rinvio a un neurologo, è probabile che ci vorrà del tempo prima che il medico faccia una diagnosi accurata..

Se ti sei rivolto a un centro medico specializzato, diversi neurologi, nonché medici di altri profili associati alla diagnosi e al trattamento della sindrome di Lou Gehrig, possono essere assegnati contemporaneamente alla visita. La malattia (la foto sotto mostra lo stesso Gehrig, la cui carriera è stata interrotta così all'improvviso a causa di una grave malattia) richiede sempre un approccio serio e completo.

Potrebbe essere necessario attendere abbastanza a lungo per poter fare una diagnosi e dover aspettare spesso porta a ulteriore stress. Prova a seguire le linee guida strategiche per aiutarti a superare il periodo diagnostico:

  • Tieni un diario dei sintomi. Prima di visitare un neurologo, inizia a tenere un taccuino o un calendario in cui devi annotare l'ora e le circostanze in cui hai riscontrato difficoltà nel camminare, coordinare i movimenti delle mani, parlare, deglutire. Anche i movimenti muscolari involontari devono essere registrati. Queste registrazioni aiuteranno a determinare il modello della malattia che aiuterà nella diagnosi..
  • Chatta con esperti. La fiducia tra medico e paziente non può essere sottovalutata quando si tratta di curare la malattia di Lou Gehrig (la foto del giocatore di baseball sopra è stata scattata prima della malattia). Cerca di stabilire una comunicazione fiduciosa con tutti gli specialisti coinvolti nella diagnosi e nella terapia.

Trattamento

Questo tipo di malattia non può essere curata, esistono alcuni tipi di farmaci che possono prolungare leggermente la vita del paziente. Una di queste sostanze è il riluzolo. Viene assunto costantemente a 100 mg. In media, l'aspettativa di vita aumenta di 2-3 mesi. Di solito viene prescritto a pazienti che hanno la malattia da 5 anni e che possono respirare da soli. Questo farmaco ha un effetto negativo sulla condizione del fegato..

Inoltre, ai pazienti viene prescritta una terapia sintomatica. Ciò include farmaci come:

  1. Sirdalud, Baclofen - con fascicolazioni.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine: migliorano l'attività muscolare.
  3. Fluoxetina, Sertralina - per combattere la depressione.
  4. Vitamine del gruppo B - per migliorare il metabolismo nei neuroni.
  5. Atromine, amitriptilina - prescritto per la salivazione.

Con l'atrofia dei muscoli della mascella, il paziente può avere difficoltà a masticare e deglutire il cibo. In questi casi, pulire il cibo o preparare soufflé, purè di patate, ecc. Pulisci la bocca dopo ogni pasto.

Nei casi in cui il paziente non può deglutire, mastica a lungo il cibo e non è in grado di bere abbastanza liquidi, può essere prescritta una gastrostomia endoscopica. È possibile utilizzare metodi alternativi, come l'alimentazione mediante sondino o l'alimentazione endovenosa.

In caso di disturbi del linguaggio, quando una persona non può più parlare chiaramente, speciali macchine da scrivere lo aiuteranno a comunicare con il mondo esterno. Anche le vene degli arti inferiori devono essere monitorate in modo che non compaia la trombosi. Se si è aggiunta un'infezione, deve essere immediatamente trattato con antibiotici..

Per mantenere l'attività fisica, dovresti usare scarpe ortopediche, solette, bastoni, deambulatori, ecc. Se la testa si incurva, è possibile acquistare supporti speciali per la testa. Nelle fasi successive della malattia, il paziente avrà bisogno di un letto funzionale..

Se una persona con SLA ha un processo respiratorio disturbato, gli vengono prescritti dispositivi di ventilazione periodici non invasivi. Se il paziente non riesce più a respirare da solo, gli viene mostrata una tracheotomia o una ventilazione artificiale.

Di che tipo di aiuto hanno bisogno il paziente e la sua famiglia?

Foto di Yuri Mozolevsky dal sito sb.by

Una persona con SLA può aver bisogno del consiglio di un neurologo, specialista di supporto respiratorio, fisioterapista, terapista occupazionale, nutrizionista, logopedista, musicoterapista, psicologo, medico palliativo, nonché l'aiuto di un medico e infermiere visitatore..

La famiglia dovrà fornirgli alcune attrezzature. Può essere sedia a rotelle, deambulatore, letto multifunzionale, ventilatore o NIVL, aspiratore (aspirasaliva), tosse, ascensore (ad esempio, per passare da un letto a una sedia a rotelle o da una sedia a rotelle a una vasca da bagno). Inoltre, il paziente ha bisogno di farmaci, cure nutrizionali, prodotti per l'igiene, ecc..

Ogni paziente con SLA ha bisogno di un percorso di cura individuale, poiché la malattia può procedere in modi diversi.

Metodi di trattamento

Non è stato sviluppato un protocollo di trattamento efficace della SLA. Una diagnosi confermata prevede un esito letale per il paziente. Farmaci che possono prolungare la vita del paziente: Riluzolo e il suo analogo Rilutek. L'azione dei fondi si basa sull'inibizione del rilascio di un amminoacido eccitatorio, un eccesso del quale porta a danni degenerativi ai neuroni. Come risultato della terapia, l'aspettativa di vita dei pazienti aumenta in media di 3 mesi.

La sclerosi laterale non può essere curata. La fornitura di cure mediche palliative (di supporto) volte a migliorare la qualità della vita del paziente è di importanza decisiva. Il trattamento palliativo implica l'identificazione tempestiva dei problemi e l'attuazione di misure di trattamento adeguate, la fornitura di supporto morale e assistenza nell'adattamento psicosociale. Il trattamento palliativo della sclerosi laterale amiotrofica viene effettuato nelle seguenti direzioni:

  • Per ridurre la sindrome crampiforme (crampi ai muscoli del polpaccio di natura periodica) e le fascicolazioni, sono indicati i farmaci Carbamazepina (prima scelta), i farmaci a base di magnesio, Verapamil.
  • Per normalizzare il tono muscolare, vengono utilizzati miorilassanti (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Per ridurre la spasticità muscolare, parallelamente alla terapia farmacologica, vengono prescritti esercizi di fisioterapia e procedure idriche in piscina (temperatura dell'acqua 34 ° C).
  • Per correggere la disartria della genesi spastica, vengono prescritti farmaci che riducono il tono muscolare. I trattamenti non farmacologici includono l'applicazione di cubetti di ghiaccio sulla zona della lingua. Si consiglia di utilizzare semplici costruzioni del linguaggio durante la comunicazione con il paziente, che richiedono risposte primitive e concise..

Il trattamento della SLA viene effettuato tenendo conto dei sintomi dominanti della malattia. Con la disfagia, il paziente ha difficoltà a deglutire la saliva, che causa salivazione involontaria. I pazienti si sottopongono regolarmente all'igiene orale. Si consiglia di limitare l'uso di prodotti a base di latte fermentato che contribuiscono all'ispessimento della saliva.

In presenza di indicazioni (una significativa diminuzione del peso corporeo), viene eseguita un'operazione (gastrostomia endoscopica) per creare un ingresso artificiale nella cavità dello stomaco a livello della cavità addominale per organizzare l'alimentazione. Se la deambulazione è disturbata, vengono utilizzati dispositivi medici: sedie a rotelle, deambulatori. La terapia antidepressiva (amitriptilina, fluoxetina) è prescritta per lo sviluppo di condizioni depressive e labilità emotiva (sbalzi d'umore improvvisi).

Mucolitici (acetilcisteina) e broncodilatatori vengono utilizzati per pulire la trachea e i rami bronchiali. Se la funzione respiratoria è significativamente compromessa, il paziente viene collegato a un ventilatore per la respirazione artificiale. Se indicato, viene eseguita un'operazione (tracheotomia) per creare un'anastomosi artificiale tra la cavità tracheale e l'ambiente.

Le terapie promettenti includono tecnologie cellulari che utilizzano cellule staminali per sostituire cellule e tessuti danneggiati nel corpo. La tecnica viene utilizzata nella pratica per trattare un'altra malattia causata dalla degenerazione neuronale: la sclerosi multipla..

Patogenesi

La sclerosi amiotrofica laterale (laterale) è una malattia in cui i neuroni diventano vulnerabili e gradualmente si deteriorano.

I motoneuroni sono le cellule più grandi del sistema nervoso che hanno processi lunghi. Il loro funzionamento richiede un consumo energetico significativo..

Ciascuno dei motoneuroni svolge una funzione importante nel corpo, è attraverso i suoi canali che vengono trasmessi gli impulsi che influenzano l'attività motoria di una persona. Queste cellule richiedono grandi quantità di calcio ed energia..

Se queste condizioni non sono soddisfatte, cioè i motoneuroni mancano di calcio, si verifica un processo patologico che porta a:

  • effetti tossici sulle cellule cerebrali, che si verificano a causa degli amminoacidi;
  • processo ossidativo dannoso;
  • interruzione dei motoneuroni;
  • malfunzionamenti delle proteine ​​che formano determinate inclusioni;
  • la comparsa di proteine ​​mutate;
  • morte dei motoneuroni.

Le ragioni

Lo sviluppo della sclerosi amiotrofica può portare a:

  • mutazione genetica, ereditata;
  • l'accumulo di proteine ​​anormali nel corpo, che può portare alla distruzione dei neuroni;
  • una reazione patologica quando l'immunità distrugge le cellule nervose nel suo corpo;
  • accumulo di acido glutammico nel corpo, un eccesso del quale distrugge anche i neuroni;
  • angiodystonia. Il mancato rispetto del regime di lavoro e di riposo, stress frequente, una grande quantità di tempo trascorso al computer porta a una violazione della regolazione nervosa dei vasi sanguigni, vale a dire all'angioedema.
  • ingresso nel corpo di un virus che colpisce le cellule nervose.

Le seguenti categorie di persone sono più inclini alla patologia:

  • con una predisposizione ereditaria alla SLA;
  • uomini sopra i 70 anni;
  • avere cattive abitudini;
  • hanno sofferto di malattie infettive in cui si è insediato nell'organismo un virus che distrugge i neuroni;
  • ha tumori o malattie dei motoneuroni;
  • con una parte rimossa dello stomaco;
  • lavorare in ambienti in cui viene utilizzato piombo, alluminio o mercurio.

Molti scienziati considerano la SLA un processo degenerativo, ma i fattori alla base del suo sviluppo non sono stati ancora completamente compresi. Alcuni ricercatori ritengono che il motivo risieda nell'ingestione di un virus filtrante..

La sclerosi amiotrofica colpisce solo il sistema motorio umano, mentre le sue funzioni sensibili rimangono invariate. Per questi motivi, lo sviluppo della SLA dipende da fattori quali:

  1. La somiglianza del virus con una certa formazione nervosa.
  2. Specifiche dell'apporto di sangue al sistema nervoso centrale.
  3. Circolazione linfatica nella colonna vertebrale o nel sistema nervoso centrale.

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Sintomi rari

Va notato che la sclerosi amiotrofica si manifesta in modo diverso in ciascun paziente. Ci sono tali sintomi che possono verificarsi solo in pochi, includono:

  1. Disfunzione sensoriale. Ciò accade a causa di problemi nella circolazione sanguigna, ad esempio, il paziente potrebbe non sentire le sue mani, semplicemente si abbassano.
  2. Violazione della minzione, feci, funzione oculare.
  3. Demenza.
  4. Compromissione cognitiva che progredisce rapidamente. Allo stesso tempo, la memoria del paziente, le prestazioni cerebrali, ecc. Diminuiscono..

Terapia con cellule staminali

In molti paesi europei, i pazienti affetti da SLA vengono ora trattati con le proprie cellule staminali, il che aiuta anche a rallentare lo sviluppo della malattia. Questo tipo di terapia ha lo scopo di migliorare le funzioni primarie del cervello. Le cellule staminali trapiantate nell'area danneggiata riparano i neuroni, migliorano l'apporto di ossigeno al cervello e promuovono la formazione di nuovi vasi sanguigni.

L'isolamento delle cellule staminali stesse e il loro trapianto diretto vengono solitamente eseguiti in regime ambulatoriale. Dopo la terapia, il paziente è in ospedale per altri 2 giorni, dove gli specialisti monitorano le sue condizioni.

Durante la procedura stessa, le cellule vengono iniettate nel liquido cerebrospinale attraverso una puntura lombare. Al di fuori del corpo, non sono autorizzati a moltiplicarsi in modo indipendente e il reimpianto viene eseguito solo dopo una pulizia dettagliata.

È importante notare che questo tipo di terapia può rallentare significativamente la malattia della SLA. Le foto dei pazienti 5-6 mesi dopo la procedura dimostrano chiaramente questa affermazione. Non aiuterà a sbarazzarsi completamente della malattia. Sfortunatamente, ci sono anche casi in cui il trattamento non dà alcun effetto..

Previsione

La diagnosi di SLA è una condanna a morte per il paziente, perché la malattia è considerata incurabile. Fattori prognostici scadenti:

  • Debutto anticipato.
  • Maschio.
  • Un breve periodo dalla comparsa dei primi segni alla conferma della diagnosi.

Di solito, in questi casi, la malattia progredisce rapidamente. La prognosi dipende dalla prevalenza del processo patologico, dalla gravità dei sintomi, dalla velocità di progressione dei disturbi.

La SLA è una malattia incurabile associata a danni ai motoneuroni. È caratterizzato da una varietà di varianti cliniche, che differiscono per età di esordio, variabilità nella localizzazione della lesione primaria ed eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Il trattamento è palliativo.

Il quadro clinico della SLA

La malattia progredisce molto rapidamente, la paresi porta all'incapacità di muoversi e prendersi cura di se stessi. Se anche il sistema respiratorio è coinvolto nel processo della malattia, il paziente è preoccupato per mancanza di respiro e mancanza d'aria anche con il minimo sforzo. Nei casi avanzati, i pazienti non possono respirare da soli e sono costantemente sotto un ventilatore.

Nei pazienti con SLA, l'impotenza si sviluppa il prima possibile; in rari casi, è possibile l'incontinenza urinaria. Poiché il processo di masticazione e deglutizione viene interrotto, perdono rapidamente peso, gli arti possono diventare asimmetrici. Esiste anche una sindrome del dolore, poiché è difficile per le articolazioni muoversi a causa della paresi.

La SLA porta anche a disturbi come aumento della sudorazione, pelle grassa e scolorimento. La prognosi per il recupero non è stata fatta, ma l'aspettativa di vita media di una persona con tale disturbo è solitamente compresa tra 2 e 12 anni. La maggior parte dei pazienti muore entro 5 anni dalla diagnosi. Se ciò non accade, l'ulteriore sviluppo della SLA porta alla completa disabilità..

Sintomi

La sindrome SLA è un complesso di segni associati a processi distruttivi nei tessuti del cervello (cervello, colonna vertebrale), che determina la natura delle manifestazioni, inclusi i sintomi che si verificano a seguito della distruzione delle connessioni neurali. Nella sclerosi laterale amiotrofica, l'80% dei neuroni è danneggiato in modo irreversibile prima della comparsa di segni clinici pronunciati della malattia, il che complica la diagnosi precoce. Sintomi della SLA in giovane età nelle prime fasi del corso:

  • Convulsioni, spasmi agli arti.
  • Debolezza agli arti.
  • Intorpidimento e altri disturbi sensoriali nel tessuto muscolare.
  • Deterioramento della parola.

Questi segni sono caratteristici di molte malattie del sistema nervoso centrale, il che complica significativamente la diagnosi differenziale. Il periodo prodromico (che precede la comparsa di sintomi gravi) in casi isolati può durare fino a 1 anno. Per la malattia è tipico un rapido aumento dei segni clinici. Sintomi della sindrome SLA:

  1. Fascicolazioni (contrazioni muscolari).
  2. Paralisi periferica (atonia - diminuzione del tono muscolare, immobilità, areflessia - mancanza di reazioni involontarie naturali agli stimoli).
  3. Disturbi piramidali (presenza di riflessi patologici - automatismo orale, carpale e piede, cloni - contrazione rapida e ritmica di un gruppo muscolare, sincinesia - movimento involontario riflesso di un arto in risposta al movimento volontario dell'arto opposto).
  4. Sindrome bulbare (disartria - disturbo del linguaggio, disfagia - difficoltà a deglutire, atrofia muscolare della lingua, disturbo del ritmo respiratorio).
  5. Sindrome pseudobulbare (sintomi caratteristici della sindrome bulbare, la differenza è che i muscoli paralizzati non subiscono atrofia).

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica nelle forme sporadiche e familiari (ereditarie) non differiscono. Le manifestazioni di debutto dipendono dalla localizzazione delle strutture nervose danneggiate. Se il processo patologico è localizzato nella zona degli arti inferiori (75% dei casi), la sclerosi amiotrofica è accompagnata da disagio durante la deambulazione, ridotta flessibilità nell'articolazione della caviglia.

Di conseguenza, l'andatura cambia, il paziente inciampa, ha difficoltà a mantenere l'equilibrio del corpo. Il danno primario agli arti superiori è associato a un deterioramento delle capacità motorie delle mani, che causa difficoltà nell'esecuzione di movimenti precisi che richiedono flessibilità e destrezza. A poco a poco, la debolezza, che si osserva inizialmente nei muscoli delle braccia, si diffonde a tutte le parti del corpo.

Le sindromi bulbare e pseudobulbare sono rilevate nel 67% dei casi, sono difficili da correggere, spesso portano allo sviluppo di polmonite di tipo aspirante (associata all'ingestione di liquidi estranei e altre sostanze nel tratto respiratorio) e infezioni opportunistiche provocate da virus e batteri opportunistici. I primi sintomi della SLA includono disartria, che può essere lieve (raucedine).

La forma spastica procede con lo sviluppo della rinofonia - un tono nasale eccessivo della voce. La disfagia progressiva nella sclerosi laterale amiotrofica è spesso causa dello sviluppo della distrofia alimentare (malnutrizione proteico-energetica) con sintomi: atrofia muscolare e adiposa sottocutanea, pelle eccessivamente secca, perdita di peso, formazione di pieghe cutanee allentate.

Un'altra patologia, spesso derivante dalla disfagia, è l'immunodeficienza secondaria. Si manifesta come un decorso cronico e ricorrente di infezioni del tratto respiratorio superiore, deficit ematologico, formazione di reazioni autoimmuni e allergiche. Ad alcuni pazienti viene diagnosticata la demenza frontotemporale. In questa forma di demenza, si verifica la degradazione dei neuroni corticali (corticali), si verificano disturbi comportamentali e di personalità.

Manifestazioni caratteristiche

  1. Contrazioni muscolari, fascicolazioni. Possono verificarsi contrazioni puntuali che migrano in tutto il corpo.
  2. Debolezza muscolare. Può verificarsi atrofia della massa muscolare, che porta all'incapacità di mantenere l'equilibrio, aumentando il rischio di cadere quando si cammina.
  3. Rigidità articolare. A causa del fatto che i muscoli sono usati meno spesso, diventano flessibili, diventa difficile stare in piedi e camminare, si verificano frequenti cadute.
  4. Crampi muscolari e spasmi. Il più delle volte si verificano di notte, ma possono apparire durante il giorno, intensificarsi e diventare più frequenti. Tali convulsioni sono pericolose con sintomi di dolore, repentinità e capacità motorie compromesse..
  5. Stanchezza che si verifica senza una ragione apparente. Possono verificarsi anche mancanza di respiro, difficoltà di respirazione, disidratazione.
  6. Sindrome del dolore, che può apparire sullo sfondo di tensione muscolare, spasmo, chiusura articolare, spremitura della pelle.
  7. Difficoltà a deglutire. Nel tempo, la malattia colpisce i muscoli facciali, causando problemi di deglutizione e disfagia. Di conseguenza, il paziente mangia molto meno, la quantità richiesta di nutrienti viene persa e la massa muscolare diminuisce..
  8. Aumento della salivazione. Quando si verifica una violazione della funzione di deglutizione, la saliva inizia ad accumularsi nella cavità orale, che è difficile da deglutire. Se si verifica disidratazione, questa saliva sarà viscosa. La disfunzione di questo processo provoca il verificarsi di secchezza nella cavità orale e candidosi della mucosa.
  9. Soffocamento con tosse. Si verifica quando le vie aeree sono bloccate.
  10. Difficoltà a respirare, fermarsi. Si verifica quando i muscoli respiratori sono quasi completamente colpiti. In questa fase, il paziente necessita di dispositivi speciali che lo aiutino a respirare..
  11. Difficoltà a parlare. Si manifesta in una fase avanzata della malattia a causa dell'atrofia dei muscoli laringei e della ridotta ventilazione dei polmoni. Si osserva disartria.
  12. Iperemotività. Il paziente può ridere intensamente o piangere molto amaramente. Non è un sintomo obbligatorio della sclerosi laterale.
  13. Migliorare le emozioni. Una persona può essere inutilmente spaventata, preoccupata, arrabbiata, depressa..
  14. L'insorgenza di disfunzioni mentali. Ad un certo stadio della malattia, possono sorgere difficoltà di apprendimento, deconcentrazione dell'attenzione, problemi con il ricordo, con la scelta delle parole.

Forme di SLA

Tenendo conto della struttura segmentale del sistema nervoso, è stata sviluppata una classificazione in base alla forma della malattia con l'identificazione delle aree con la maggiore morte dei motoneuroni.

  1. La morte dei neuroni nel segmento lombosacrale è caratterizzata dalla debolezza degli arti inferiori. I pazienti avvertono pesantezza ai piedi, non riescono a superare le solite distanze, notano una diminuzione dei muscoli delle gambe durante la copertura. Il medico determina la comparsa di riflessi innaturali (riflesso anormale dell'estensore del piede di Babinski), nonché un aumento dei riflessi dei tendini di Achille e del ginocchio.
  2. La morte dei neuroni nel midollo spinale cervico-toracico è caratterizzata da debolezza nei muscoli delle braccia, una persona non può sollevare oggetti pesanti, la scrittura è distorta, le capacità motorie delle dita scompaiono, i riflessi carporadiali e tendinei del bicipite aumentano. Quando i neuroni che innervano il collo sono danneggiati, diminuiscono di dimensioni, i muscoli sono esauriti, il paziente non può tenere la testa dritta. Contemporaneamente all'atrofia muscolare, si verificano spasmi muscolari e aumento del tono. Con la distruzione dei motoneuroni dalla regione toracica, si verifica atrofia dei muscoli intercostali e pettorali, si verifica la paralisi del diaframma, l'atto della respirazione viene interrotto.
  3. La morte dei neuroni bulbari situati nel tronco cerebrale è caratterizzata da difficoltà a deglutire il cibo e disturbi del linguaggio. Le parole del paziente diventano incomprensibili, la pronuncia è distorta, che è associata a debolezza dei muscoli della lingua, abbassamento del palato molle e spasmo dei muscoli masticatori. La tensione dei muscoli faringei rende difficile deglutire i grumi di cibo, il cibo non passa oltre l'orofaringe, entrando nelle vie respiratorie, provocando la tosse. I muscoli del viso si atrofizzano, c'è una completa perdita delle espressioni facciali. Quando i nervi oculomotori sono danneggiati, la mobilità degli occhi è completamente persa, una persona non può guardare gli oggetti, mentre la chiarezza dell'immagine rimane la stessa di prima della malattia. La forma più grave di sclerosi laterale.
  4. La forma alta con danni al motoneurone centrale è rara da sola. In vari gruppi muscolari si verificano paralisi spastica, iperreflessia e riflessi patologici. Si verifica atrofia del giro precentrale, responsabile dei movimenti coscienti e il paziente non sarà in grado di eseguire un'azione mirata.

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Come si possono controllare i vasi del cervello e del collo??