Emofilia


Emofilia: che cos'è, sintomi e trattamento dell'emofilia
L'emofilia è una malattia ereditaria causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma ed è caratterizzata da una maggiore tendenza alle emorragie. La prevalenza dell'emofilia A e B è di 1 su 10.000-50.000 maschi.

Molto spesso, l'insorgenza della malattia si verifica nella prima infanzia, quindi l'emofilia in un bambino è un problema urgente in pediatria e nell'ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, i bambini hanno anche altre diatesi emorragiche ereditarie: teleangectasia emorragica, trombocitopatia, malattia di Glanzmann, ecc..

Cos'è?

L'emofilia è una malattia del sangue ereditaria causata da un'assenza congenita o da una diminuzione del numero di fattori di coagulazione. La malattia è caratterizzata da una ridotta coagulazione del sangue e si manifesta in frequenti emorragie a carico delle articolazioni, dei muscoli e degli organi interni.

Questa malattia si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 50.000 neonati e l'emofilia A viene diagnosticata più spesso: 1 caso della malattia ogni 10.000 persone e l'emofilia B è meno comune: 1: 30.000-50.000 maschi. L'emofilia è ereditata da un tratto recessivo associato al cromosoma X..

Nel 70% dei casi, l'emofilia è caratterizzata da un decorso grave, progredisce costantemente e porta alla precoce disabilità del paziente. Il paziente più famoso con emofilia in Russia è Tsarevich Alexei, figlio di Alexandra Feodorovna e Tsar Nicholas II. Come sapete, la malattia è andata alla famiglia dell'imperatore russo dalla nonna di sua moglie, la regina Vittoria. Sull'esempio di questa famiglia viene spesso studiata la trasmissione della malattia lungo la linea genealogica..

Le ragioni

Le cause dell'emofilia sono ben comprese. Trovato cambiamenti caratteristici in un gene nel cromosoma X. È stato stabilito che questo particolare sito è responsabile della produzione dei fattori di coagulazione necessari, composti proteici specifici..

Il gene dell'emofilia non si trova sul cromosoma Y. Ciò significa che arriva al feto dal corpo della madre. Una caratteristica importante è la possibilità di manifestazioni cliniche solo nei maschi. Il meccanismo ereditario di trasmissione della malattia è chiamato legato al sesso in famiglia. Daltonismo (perdita della funzione di distinguere i colori), l'assenza di ghiandole sudoripare vengono trasmesse in modo simile. Gli scienziati hanno cercato di rispondere alla domanda in quale generazione si è verificata la mutazione genetica esaminando le madri di ragazzi con emofilia.

Si è scoperto che dal 15 al 25% delle madri non aveva il danno necessario al cromosoma X. Ciò indica il verificarsi di una mutazione primaria (casi sporadici) durante la formazione di un embrione e indica la possibilità di emofilia senza ereditarietà gravata. Nelle generazioni successive, la malattia verrà trasmessa come una famiglia.

La ragione specifica del cambiamento nel genotipo del bambino non è stata identificata.

Classificazione

L'emofilia è il risultato di un cambiamento in un gene sul cromosoma X. Esistono tre tipi di emofilia (A, B, C).

Emofilia Auna mutazione recessiva nel cromosoma X, provoca una carenza nel sangue della proteina necessaria - il cosiddetto fattore VIII (globulina antiemofila). Tale emofilia è considerata classica, si verifica più spesso, nell'80-85%
Emofilia Bmutazione recessiva nel cromosoma X - carenza di fattore IX plasmatico (Natale). La formazione di un tappo di coagulazione secondario è compromessa.
Emofilia Ctipo di ereditarietà autosomica recessiva o dominante (con penetranza incompleta), cioè si verifica sia negli uomini che nelle donne) - la carenza del fattore sanguigno XI, è nota principalmente negli ebrei ashkenaziti. Attualmente, l'emofilia C è esclusa dalla classificazione, poiché le sue manifestazioni cliniche differiscono in modo significativo da A e B..

L'emofilia si presenta in tre forme, a seconda della gravità della malattia:

Facileil sanguinamento si verifica solo dopo un intervento medico associato a un'operazione chirurgica o in seguito a lesioni.
Moderarei sintomi clinici caratteristici dell'emofilia possono comparire in tenera età. Questa forma è caratterizzata dal verificarsi di sanguinamento a seguito di un trauma, dalla comparsa di ampi ematomi.
pesantei segni della malattia compaiono nei primi mesi di vita di un bambino durante la crescita dei denti, nel processo di movimento attivo del bambino quando gattona, cammina.

I genitori dovrebbero essere allertati dal frequente sanguinamento delle vie respiratorie nel bambino. Anche il verificarsi di grandi ematomi durante una caduta e lesioni minori sono sintomi allarmanti. Tali ematomi di solito aumentano di dimensioni, si gonfiano e quando tocca un tale livido, il bambino avverte sensazioni dolorose. Gli ematomi scompaiono a lungo - in media fino a due mesi.

L'emofilia nei bambini di età inferiore a 3 anni può manifestarsi sotto forma di emartro. Molto spesso, sono colpite le grandi articolazioni: anca, ginocchio, gomito, caviglia, spalla, polso. Il sanguinamento intra-articolare è accompagnato da una grave sindrome del dolore, alterazioni delle funzioni motorie delle articolazioni, gonfiore, aumento della temperatura corporea del bambino. Tutti questi segni di emofilia dovrebbero attirare l'attenzione dei genitori.

Emofilia negli uomini

L'emofilia negli uomini non ha caratteristiche distintive rispetto al decorso della malattia nei bambini e nelle donne. Inoltre, poiché gli uomini soffrono di emofilia nella stragrande maggioranza dei casi, tutte le caratteristiche della patologia sono state studiate specificamente in relazione al sesso più forte..

Emofilia nelle donne

L'emofilia nelle donne è praticamente una casistica, poiché deve esserci un'incredibile combinazione di circostanze per questo. Attualmente ci sono solo 60 casi di emofilia nelle donne nel mondo..

Quindi, una donna può avere l'emofilia solo se suo padre, che ha l'emofilia, e la madre, la portatrice del gene della malattia, si sposano. La probabilità di avere una figlia con emofilia da tale unione è estremamente bassa, ma esiste ancora. Pertanto, se il feto sopravvive, nascerà una ragazza con emofilia.

La seconda variante dell'aspetto dell'emofilia in una donna è una mutazione genetica che si è verificata dopo la sua nascita, a seguito della quale è comparsa una carenza di fattori di coagulazione nel sangue. È stata questa mutazione che si è verificata nella regina Vittoria, che ha sviluppato l'emofilia non per eredità dai suoi genitori, ma de Novo.

Le donne con emofilia hanno gli stessi sintomi degli uomini, quindi sessualmente il decorso della malattia è esattamente lo stesso..

Segni di emofilia

La clinica dell'emofilia è la formazione di emorragie in vari organi e tessuti. Il tipo di sanguinamento è l'ematoma, il che significa che l'emorragia è grande, dolorosa e ha un carattere ritardato.

L'emorragia può formarsi 1-4 ore dopo l'esposizione traumatica. I vasi (spasmi) e le piastrine (cellule della coagulazione del sangue) reagiscono per primi. E i vasi sanguigni e le cellule del sangue non soffrono di emofilia, la loro funzione non è compromessa, quindi all'inizio l'emorragia si ferma. Ma poi, quando arriva il turno della formazione di un trombo denso e l'arresto finale del sanguinamento, il collegamento del plasma difettoso del sistema di coagulazione del sangue entra nel processo (il plasma contiene fattori di coagulazione difettosi) e l'emorragia riprende.

È così che si formano tutte le seguenti condizioni patologiche inerenti all'emofilia..

Ematomi di varia localizzazione

La manifestazione più comune (fino all'85-100% dei pazienti) di emofilia nei bambini sono gli ematomi dei tessuti molli che si verificano spontaneamente o con un'esposizione minore. La forza dell'impatto e le dimensioni del successivo ematoma sono spesso incomparabili per lo sguardo di uno sconosciuto. Gli ematomi nei tessuti possono essere complicati dalla suppurazione e dalla compressione dei tessuti adiacenti.

Gli ematomi possono verificarsi nella pelle, nei muscoli, diffondersi al tessuto adiposo sottocutaneo.

Ematuria

L'ematuria è lo scarico di sangue nelle urine, un formidabile sintomo che indica una ridotta funzionalità renale o un danno all'uretere, alla vescica e all'uretra (uretra). Se c'è una tendenza alla formazione di calcoli, è necessario osservare regolarmente l'urologo per prevenire la formazione di calcoli e traumi alle mucose..

L'ematuria è più comune nei bambini di età superiore ai 5 anni. Un fattore provocante può anche essere una lesione alla regione lombare, i lividi che non danneggeranno un bambino sano possono diventare fatali qui..

Emartro

L'emartro è un'emorragia delle articolazioni, che è più spesso osservata nei bambini con emofilia da 1 a 8 anni. Le articolazioni grandi sono prevalentemente colpite, specialmente le articolazioni del ginocchio e del gomito, meno spesso le articolazioni della spalla dell'anca.

  • L'emartro acuto è una prima condizione emergente in una clinica tempestosa.
  • L'emartro ricorrente è un'emorragia frequente e ripetuta nella stessa articolazione.

La frequenza e la localizzazione delle emorragie articolari dipendono dalla gravità dell'emofilia e dal tipo di attività fisica:

  • Con la corsa e il salto veloci, possono formarsi ematomi simmetrici nelle regolazioni del ginocchio.
  • Se cadi su entrambi i lati - emartro dal lato corrispondente.
  • Con un carico sulla cintura degli arti superiori (sollevamento, sospensione, flessioni e altri tipi di attività associati al lavoro delle braccia e delle spalle), sono frequenti le emorragie alle articolazioni del gomito e della spalla, le piccole articolazioni delle mani. L'articolazione colpita aumenta di volume, c'è gonfiore, dolore quando si sente e si muove.

L'emartrosi senza trattamento, specialmente quelle ricorrenti, può essere complicata dalla suppurazione del contenuto della capsula articolare, nonché dall'organizzazione (degenerazione in tessuto cicatriziale) e dalla formazione di anchilosi (articolazione rigida fissa).

Esantema emorragico

L'esantema emorragico è un'eruzione cutanea di varie dimensioni e gravità che si verifica sulla pelle spontaneamente o con azione meccanica. Spesso, l'impatto è minimo, come misurazioni della pressione sanguigna o elastici su indumenti e biancheria intima.

A seconda della gravità della malattia, l'eruzione cutanea può scomparire da sola, soggetta a un regime delicato e all'assenza di traumi, oppure può diffondersi e trasformarsi in ematomi dei tessuti molli..

Aumento del sanguinamento durante gli interventi

Per i bambini con emofilia, qualsiasi intervento invasivo esterno è pericoloso. Gli interventi invasivi sono quelli in cui si presume una puntura, incisione o qualsiasi altra violazione dell'integrità dei tessuti: iniezioni (intramuscolari, intra- e sottocutanee, intra-articolari in rari casi), operazioni, estrazione del dente, test allergici alla scarificazione e persino prelievo di sangue per analisi da un dito.

Emorragia cerebrale

Un'emorragia cerebrale o un ictus emorragico è una condizione grave con una prognosi deludente, a volte la prima manifestazione di emofilia nella prima infanzia, soprattutto in presenza di un trauma cranico (caduta dal letto, ecc.). La coordinazione dei movimenti è compromessa, la paralisi e la paresi sono caratteristiche (paralisi incompleta, quando l'arto si muove, ma estremamente lento e scoordinato), una violazione della respirazione spontanea, deglutizione, sviluppo del coma.

Sanguinamento gastrointestinale

In caso di un decorso grave di emoglobina e una pronunciata insufficienza dei fattori della coagulazione (più spesso con una carenza combinata di fattori VIII e IX), si possono vedere tracce di sangue già al primo rigurgito dopo aver nutrito il bambino. Alimenti eccessivamente solidi, i bambini che ingeriscono piccoli oggetti (specialmente quelli con spigoli vivi o sporgenze) possono danneggiare la mucosa del tratto gastrointestinale.

Di norma, se viene rilevato sangue fresco nel vomito o durante il rigurgito, è necessario cercare il danno sulla mucosa dell'esofago. Se il vomito assomiglia a "fondi di caffè", allora la fonte di sanguinamento è nello stomaco, il sangue è riuscito a reagire con l'acido cloridrico e si è formata l'ematina di acido cloridrico, che ha una forma caratteristica.

Nel caso di una fonte di sanguinamento nello stomaco, potrebbe esserci anche uno sgabello catramoso nero, più spesso liquido, chiamato melena. In presenza di sangue fresco nelle feci del bambino, si può sospettare sanguinamento dalle parti inferiori dell'intestino - il retto e il colon sigmoideo.

Sindromi cliniche combinate

I geni che codificano per lo sviluppo del daltonismo e dell'emofilia si trovano sul cromosoma X a una distanza molto ravvicinata, quindi ci sono spesso casi di loro eredità articolare. Alla nascita di una figlia, la malattia non si sviluppa in una forma clinica, ma nel 50% dei casi la figlia diventa portatrice di un gene patologico.

Un ragazzo nato in un matrimonio tra un daltonico e una donna sana ha il 50% di probabilità di essere daltonico, ma se la madre è portatrice del gene difettoso e il padre è malato (daltonismo o daltonismo insieme all'emofilia), la nascita di un ragazzo malato è del 75%. [adsen]

Diagnostica

Alla diagnosi della malattia dovrebbero partecipare specialisti di diversi profili: neonatologi del reparto maternità, pediatri, terapisti, ematologi e genetisti. Quando compaiono sintomi o complicazioni poco chiari, sono coinvolti i consulti di un gastroenterologo, neurologo, ortopedico, chirurgo, medico ORL e altri specialisti.

I segni rilevati in un neonato devono essere confermati da studi di coagulazione di laboratorio.

Determina gli indicatori modificati del coagulogramma:

  • tempo di coagulazione e ricalcificazione;
  • tempo di trombina;
  • tempo di tromboplastina parziale attivato (APTT);
  • vengono eseguiti test specifici per il potenziale di trombina, il tempo di protrombina.

La diagnostica include lo studio:

  • tromboelastogramma;
  • analisi genetica per il livello di D-dimero.

Una diminuzione del livello degli indicatori fino alla metà o più della norma ha valore diagnostico.

L'emartro deve essere esaminato utilizzando i raggi X. Gli ematomi con sospetta localizzazione retroperitoneale o all'interno degli organi parenchimali richiedono un esame ecografico. L'analisi delle urine e l'ecografia vengono eseguite per rilevare malattie e danni renali.

Trattamento dell'emofilia

Un gruppo di genetisti è riuscito a curare i topi di laboratorio dall'emofilia usando la terapia genica. Gli scienziati hanno utilizzato virus adeno-associati (AAV) per il trattamento.

Il principio del trattamento per l'emofilia è quello di tagliare la sequenza di DNA mutato usando un enzima trasportato dall'AAV, e quindi inserire un gene sano in questo posto dal secondo virus AAV. Il fattore IX della coagulazione è codificato dal gene F9. Se la sequenza F9 viene corretta, il fattore di coagulazione inizierà a essere prodotto nel fegato, come in un individuo sano..

Dopo la terapia genica nei topi, il livello del fattore nel sangue è aumentato alla normalità. Nessun effetto collaterale è stato segnalato in 8 mesi.

Il trattamento viene effettuato durante il sanguinamento:

  1. emofilia A - trasfusione di plasma fresco, plasma antiemofilico, crioprecipitato;
  2. emofilia B - plasma donatore fresco congelato, concentrato di fattore di coagulazione;
  3. emofilia C - plasma secco congelato fresco.

Viene eseguita un'ulteriore terapia sintomatica.

Prevenzione

Le cause dell'emofilia sono tali che non è possibile prendere misure per evitarle. Pertanto, le misure preventive consistono in una visita di una donna durante la gravidanza a un centro di genetica medica per determinare il gene dell'emofilia nel cromosoma X.

Se la diagnosi è già stata fatta, è necessario scoprire di che tipo di malattia si tratta per sapere come comportarsi:

  1. È imperativo essere registrati presso un dispensario, aderire a uno stile di vita sano, evitare sforzi fisici e lesioni.
  2. Il nuoto, gli esercizi di fisioterapia possono avere un effetto positivo sul corpo.

Sono registrati nel dispensario durante l'infanzia. Un bambino con questa diagnosi è esonerato dalle vaccinazioni e dall'educazione fisica a causa del pericolo di lesioni. Ma l'attività fisica nella vita del paziente non dovrebbe essere assente. Sono essenziali per il normale funzionamento del corpo. Non ci sono requisiti nutrizionali speciali per un bambino con emofilia.

Per il raffreddore, l'aspirina non deve essere somministrata, poiché assottiglia il sangue e può causare sanguinamento. Inoltre, non dovresti mettere lattine, poiché possono causare sanguinamento nei polmoni. Puoi usare un decotto di origano e lagochilus. La famiglia del paziente dovrebbe anche sapere cos'è l'emofilia ed essere addestrata su come fornire assistenza medica in caso di sanguinamento. Ad alcuni pazienti viene somministrata un'iniezione di concentrato di fattore della coagulazione ogni tre mesi.

Società di emofilia

In molti paesi del mondo, in particolare in Russia, sono state create società speciali per i pazienti con emofilia. Queste organizzazioni uniscono i pazienti con emofilia, le loro famiglie, medici specialisti, scienziati che studiano questa patologia e semplicemente persone che vogliono fornire qualsiasi tipo di aiuto ai pazienti con emofilia. Esistono siti Web di queste comunità su Internet, dove chiunque può trovare informazioni dettagliate su cosa sia l'emofilia, familiarizzare con materiali legali su questo tema, comunicare sul forum con persone che soffrono di questa patologia, scambiare esperienze, chiedere consigli, se necessario, ottenere supporto morale.

Inoltre, i siti di solito contengono un elenco di collegamenti a risorse nazionali e straniere - fondazioni, organizzazioni, siti di informazione - con argomenti simili, dando al visitatore l'opportunità di familiarizzare in modo completo con il problema dell'emofilia o conoscere persone affette da questa patologia che vivono nella sua regione. I creatori di tali comunità organizzano conferenze speciali, "scuole" per i pazienti, ogni tipo di evento sociale, a cui possono prendere parte tutti gli affetti da emofilia.

Pertanto, se tu, il tuo parente o amico soffri di emofilia, ti consigliamo di diventare membro di una tale società: lì troverai sicuramente supporto e aiuto nella lotta contro una malattia così grave..

Cos'è l'emofilia? (sintomi, diagnosi, trattamento)

Le prime menzioni si trovano nel Talmud. Nel XII secolo apparve la prima descrizione delle manifestazioni della malattia in diverse famiglie, fatta da Abu al Qasim, un medico che prestò servizio alla corte di uno dei governanti arabi di Spagna.

Alcuni discendenti della regina Vittoria soffrirono di questa malattia, incluso il suo pronipote Alessio Romanov, figlio di Nicola II.

"Malattia dei re": è così che la storia ha soprannominato questa malattia. Oggi lo conosciamo come emofilia. Professore Associato del Dipartimento di Ematologia e Tecnologie Cellulari, Ricercatore Senior, Capo del Gruppo di Studio sull'Emostasi del Dipartimento per l'ottimizzazione del Trattamento delle Malattie Ematologiche del N.I. Dmitry Rogachev, dottore in scienze mediche Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, che tipo di malattia è l'emofilia e quali sintomi manifesta questa malattia??

L'emofilia è, nella maggior parte dei casi, una malattia umana ereditaria, manifestata in una violazione della capacità di coagulazione del sangue.

L'emofilia è associata a una carenza di una delle proteine ​​del sistema di coagulazione del sangue (fattore di coagulazione). A causa della mancanza di questo fattore, è più difficile per il corpo umano formare un vero e proprio coagulo di sangue e fermare il sanguinamento. Questo è il motivo per cui le persone con emofilia possono sperimentare un sanguinamento più lungo con un trauma minimo, ad esempio, prelievo di sangue, taglio, abrasione, estrazione del dente.

Ci sono vasi sanguigni in quasi tutti gli organi e tessuti umani. In caso di lesione e rottura di un vaso, il sangue fuoriesce e per fermarlo è necessario avviare un complesso sistema di coagulazione del sangue. Di conseguenza, si forma un coagulo di sangue che, come una spina, chiude il danno.

Se un bambino sano senza emofilia con un livido sviluppa un piccolo "livido" e il sistema di coagulazione funziona rapidamente, allora in un bambino con emofilia tale, anche minore, un trauma può portare alla formazione di un "livido" più grande e persino un ematoma, in cui il sangue si accumula nel tessuto... Tali sanguinamenti ed emorragie possono verificarsi quasi ovunque nel corpo umano, i più pericolosi dei quali sono il sanguinamento negli organi interni o nel cervello. I pazienti con emofilia sono anche caratterizzati da sanguinamento nella cavità articolare, che porta a emartro e conseguente disfunzione delle articolazioni, nonché emorragie muscolari, che possono portare al loro successivo accorciamento, diminuzione e disfunzione.

- Dove una persona ha il gene dell'emofilia??

Il gene dell'emofilia, indipendentemente dalla forma della malattia (A o B), si trova sul cromosoma X, che negli uomini è in una copia, e nelle donne - in due.

- Oggi, quanti pazienti con emofilia in Russia e nel mondo?

Ci sono più di 400.000 pazienti con emofilia nel mondo e il loro numero sta gradualmente aumentando. In Russia, secondo il Ministero della Salute, a febbraio 2017 sono stati registrati più di 8.000 pazienti con emofilia.

- Perché solo gli uomini soffrono di emofilia?

Questo non è del tutto vero: in casi molto rari, le donne possono anche soffrire di emofilia. Ciò si applica quando una donna sviluppa un inibitore dei fattori della coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Inoltre, ci sono varie malattie genetiche, quando uno dei cromosomi X "si spegne" o diventa inattivo. In questo caso, una donna deve essere portatrice di una mutazione nel gene VIII o IX del fattore di coagulazione. Tuttavia, questo è estremamente raro..

- Il portatore del gene dell'emofilia darà sicuramente alla luce un bambino malato?

Completamente opzionale. La genetica è una cosa delicata, ma se la spiegazione è abbastanza semplice, allora una donna portatrice ha una probabilità di dare alla luce un ragazzo malato da un padre sano nel 50% dei casi e nel 50% dei casi una ragazza portatrice da un padre sano.

- Come viene diagnosticata l'emofilia??

La direzione più importante e, probabilmente, principale della diagnostica dell'emofilia oggi è un esame coagulologico o, se è più semplice, uno studio su come si coagula il sangue. Nella prima fase, viene effettuato uno studio generale (screening del coagulogramma) e, quindi, viene determinato se vi è una violazione della funzione delle proteine ​​della coagulazione. Successivamente, a seconda del disturbo rilevato (nel caso dell'emofilia, il tempo di tromboplastina parziale attivata sarà allungato), vengono determinati i fattori di coagulazione del sangue.

Recentemente, anche la diagnostica genetica si è sviluppata attivamente, questo è importante perché ci sono già prove che alcune mutazioni comportano il rischio di sviluppare un inibitore - anticorpi o, più semplicemente, "allergie" al proprio fattore di coagulazione introdotto. Come risultato di questa "allergia", la terapia con concentrati di fattori diventa inefficace e diventa molto più difficile controllare il sanguinamento..

- L'emofilia può verificarsi spontaneamente o il fatto che il bambino sia malato è chiaro dal momento in cui nasce il bambino?

Tutto dipende dalla gravità della malattia. Se la malattia è grave e l'attività del fattore di coagulazione è estremamente bassa, i primi segni di emofilia possono essere visti immediatamente dopo la nascita. Tuttavia, in un certo numero di casi (specialmente con decorso moderato o lieve), l'emofilia viene rilevata molto più tardi e anche nell'adolescenza. C'è anche l'emofilia acquisita, che ho descritto brevemente in precedenza..

- Pavel Alexandrovich, parlaci dei principali problemi dei pazienti con emofilia.

Come con qualsiasi malattia cronica, ci sono problemi. Certo, ce ne sono molti meno di quanti ce ne fossero, diciamo, 15-20 anni fa. La situazione con i pazienti con emofilia in Russia è cambiata radicalmente con l'introduzione della terapia con concentrati di fattori. Da quel momento, in un primo momento, è diventato possibile arrestare rapidamente ed efficacemente l'emorragia, quindi eseguire la prevenzione del sanguinamento. La Società tutta russa di pazienti con emofilia ha svolto un ruolo enorme in questo. Con la loro assistenza, l'emofilia è stata inclusa nell'elenco delle "7 nosologie" e ai pazienti è stata fornita una quantità sufficiente di concentrato di fattori, anche per la prevenzione..

Vai al sito web della All-Russian Society of Hemophilia

Tuttavia, dopo la fornitura di farmaci, i problemi dei pazienti non sono cessati..

In primo luogo, ogni paziente con emofilia, in particolare emofilia grave, rimane a rischio di sviluppare un inibitore. Questo rende più difficile controllare l'emorragia..

In secondo luogo, rimangono una serie di problemi medici: prima di tutto, è la qualità degli esami medici preventivi. E i bambini con emofilia dovrebbero essere i più sani. Ciò è necessario per creare un minimo di condizioni per un possibile sanguinamento. Igiene orale, salute del tratto gastrointestinale, sistema muscolo-scheletrico. La lista potrebbe continuare all'infinito.

Terzo, rimane tutta una serie di problemi sociali. I bambini con emofilia hanno spesso difficoltà ad entrare nella scuola materna, a scuola e nei club sportivi. E in quarto luogo, ovviamente, molto dipende dalla famiglia e dall'ambiente, perché la "malattia", per molti versi, è nella nostra testa. Se i genitori vedono il loro bambino come una persona profondamente disabile, crescerà con la psicologia appropriata..

- La medicina moderna ha imparato a curare con successo l'emofilia?

Ho studiato. E guarisci e, a quanto pare, anche guarisci. Sull'ultimo punto, ci sono già prove del successo dell'uso della terapia genetica, ad es. curare l'emofilia B e anche A. Questi farmaci sono ancora in fase di sperimentazione e non sono registrati per l'uso di routine nei pazienti. Forse, nella prima fase, 2-4 iniezioni all'anno ripristineranno parzialmente o completamente la carenza di fattori. Tuttavia, questa terapia non è per tutti, sfortunatamente. Aspetta e vedi.

- Cosa potresti dire sulla prognosi di vita dell'emofilia?

Favorevole. I pazienti con emofilia nei paesi sviluppati vivono finché i pazienti senza di essa.

- Dove nel nostro paese i pazienti con emofilia possono ricevere cure di qualità?

La domanda non è del tutto etica. Sarebbe un peccato se, elencando, mi dimenticassi di menzionare qualcuno.

- Quali regole devono essere seguite dai pazienti con emofilia per migliorare la qualità della loro vita?

Non approfondirò l'aspetto medico del problema: i pazienti con emofilia ricevono farmaci. Ripeto: un tale paziente dovrebbe essere una persona praticamente assolutamente sana, sia fisicamente che mentalmente. Devi sottoporsi a visite mediche regolari, impegnarti nell'educazione fisica (vale a dire cultura e non sport), muoverti di più. Il trattamento preventivo consente che ciò avvenga con successo. Devi essere in grado di ascoltare e sentire, essere attivo e non cercare i colpevoli. Ora ci sono tutti i mezzi perché un malato di emofilia possa vivere con dignità e la qualità della sua vita corrisponde a una persona sana. Si tengono scuole, incontri con i pazienti, discussioni, eventi congiunti. Le persone con emofilia condividono le loro esperienze, si conoscono e si aiutano a vicenda. La cosa principale è non essere soli con la malattia..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Laureato presso la Facoltà di Pediatria dell'Università statale di medicina russa (Mosca) 2007.

Nel 2007 - 2009 ha completato la sua residenza nella specialità "Pediatria" presso l'Istituto di ricerca di ematologia, oncologia e immunologia pediatrica (Mosca).

Nel 2013 ha completato gli studi post-laurea con una laurea in Pediatria / Ematologia. Ha difeso la sua tesi di dottorato con il conseguimento del titolo scientifico di Candidato in Scienze Mediche.

Nel 2016 si è laureato presso gli studi di dottorato nella specialità "Ematologia / Pediatria" 2016.

Attualmente ricopre la posizione di ematologo nel dipartimento consultivo dell'FSBI NMITs DGOI. Dmitry Rogachev.

È ricercatore senior, capo del gruppo di studio sull'emostasi presso il Dipartimento di ottimizzazione del trattamento delle malattie ematologiche del N.N. Dmitry Rogachev.

Professore Associato del Dipartimento di Ematologia e Tecnologie Cellulari dell'FSBI NMITs DGOI. Dmitry Rogachev.

Emofilia

L'emofilia è una malattia del sistema emostatico ereditato di generazione in generazione, caratterizzata da una violazione della sintesi dei fattori della coagulazione VIII, IX o XI, la cui carenza provoca un rallentamento del tempo di coagulazione del sangue e aumenta la durata del sanguinamento. Il portatore di emofilia è il sesso femminile, mentre è prevalentemente maschile. I ragazzi nati da una donna simile ereditano questa malattia nel 50% dei casi. Il corriere stesso di solito non ha segni della malattia..

In medicina, in base al tipo di fattore di coagulazione assente nel sangue, si distinguono i seguenti tipi di malattia:

  • emofilia A. Si manifesta in assenza di una specifica proteina - globulina antiemofila, che è un fattore VIII della coagulazione. Questo tipo è il più comune: l'emofilia A si verifica in 1 su 5.000 maschi;
  • emofilia B. Il verificarsi di questo tipo di emofilia è dovuto a una carenza o assenza del fattore Natale, o fattore IX. L'emofilia B nei neonati è registrata in 1 caso su 30.000;
  • l'emofilia C è una forma rara della malattia caratterizzata dall'assenza del fattore di coagulazione XI. Questo tipo di ragazza è malata, la cui madre è portatrice del gene mutato e il padre è malato di emofilia. Si verifica nel 5% dei casi.

L'inizio della malattia, di regola, si verifica durante l'infanzia, causando la formazione di sanguinamento patologico, di durata superiore a processi simili nelle persone sane. Pertanto, questa malattia è una delle più significative nella pediatria moderna..

Le cause della malattia

L'eziologia di questa malattia non è attualmente completamente compresa. Si presume che la causa dell'emofilia sia dovuta a una mutazione di un gene recessivo situato sul cromosoma X. È responsabile della produzione del fattore antiemofilico, la sua trasmissione avviene per eredità da una donna conduttrice della malattia (con un insieme di due cromosomi X) a un uomo (con un cromosoma X). Ricevendo un gene dell'emofilia mutato legato all'X dalla madre, i ragazzi diventano portatori della malattia e possono trasmetterla alla loro futura prole.

L'emofilia può essere caratterizzata da sanguinamento di lunga durata causato dall'assenza di fattori di coagulazione del sangue e da un numero sufficiente di piastrine. La loro carenza predetermina la difficoltà dell'emostasi.

Secondo le statistiche, fino all'80% delle madri portatrici di emofilia "dotano" i propri figli di un gene mutato. Ma tra i bambini maschi con questa lesione della coagulazione del sangue, sono stati trovati ragazzi i cui genitori non sono portatori della malattia. Pertanto, possiamo concludere che l'emofilia è apparsa in essi durante la formazione delle cellule germinali dei genitori. Di conseguenza, la malattia può essere trasmessa non solo per eredità, ma c'è anche una quota della probabilità del suo aspetto indipendente..

Sintomi dell'emofilia

Il primo e principale sintomo della malattia è il sanguinamento, che può essere osservato in diverse fasce d'età. Inoltre, questa malattia è caratterizzata dai seguenti sintomi:

  • epistassi ricorrenti;
  • rilevamento di elementi del sangue nelle urine e nelle feci;
  • ematomi estesi formati dopo lesioni minori;
  • sanguinamento persistente derivante dall'estrazione del dente o dalla lesione;
  • l'emartro (sanguinamento intra-articolare) fa fluire il sangue nelle articolazioni, causando limitazione della sua mobilità ed edema.

Sintomi della malattia durante l'infanzia

L'emofilia nei bambini gravi si sviluppa durante il primo anno di vita. I sintomi tipici per lei sono i seguenti:

  • scarico sanguinante dalla ferita ombelicale;
  • ematomi, che, inizialmente di natura puntiforme, si diffondono in diverse parti del corpo e sono localizzati sia per via sottocutanea che sulle mucose;
  • sanguinamento che si verifica dopo vaccinazioni preventive e altre iniezioni.

Oltre ai suddetti segni della malattia, nei bambini dai 2 ai 3 anni di età, si possono osservare sintomi quali emorragie articolari e piccole emorragie capillari (petecchie), che si formano senza motivo con poco sforzo fisico. L'emofilia nei bambini dai 4 anni all'età scolare è spesso rappresentata da:

  • epistassi ricorrenti;
  • scarico dalle gengive;
  • la presenza periodica di sangue nelle urine (ematuria), il cui indicatore è al di sopra della soglia normale;
  • lividi estesi (emartro), il cui sviluppo e decorso a lungo termine contribuisce alla comparsa di contratture croniche, artropatie e sinovite;
  • rilevamento di elementi del sangue nelle feci del bambino, che indica lo stadio iniziale di anemia progressiva;
  • la progressione del sanguinamento localizzata negli organi interni;
  • possibili emorragie all'interno del cervello, portando la minaccia di gravi danni al sistema nervoso centrale. I bambini con questa complicanza sono caratterizzati da diminuzione dell'appetito, fisico magro e indisciplina..

In questi bambini, è possibile sviluppare sanguinamento non intenso, ma prolungato, formato dopo iniezioni intramuscolari. Pertanto, si consiglia di vaccinarli e di iniettare farmaci per via sottocutanea, utilizzando un ago sottile..

Il pericolo della malattia, oltre all'emostasi compromessa, consiste in possibili complicazioni:

  • leucopenia;
  • anemia emolitica;
  • insufficienza renale disabilitante;
  • trombocitopenia.

A causa della bassa risposta immunitaria del corpo che si è sviluppata a causa di questa malattia, i bambini con emofilia sviluppano spesso varie complicazioni con l'età..

Sintomi della malattia nelle donne

Sebbene l'incidenza dell'emofilia nelle ragazze e nelle donne sia estremamente bassa, non è completamente esclusa. Il suo decorso ha una forma lieve ei sintomi più comuni della malattia sono i seguenti:

  • flusso mestruale abbondante;
  • sanguinamento che si verifica dopo la rimozione delle tonsille o di un dente;
  • sangue dal naso;
  • malattia di von Willebrand, che causa sanguinamento episodico irragionevole.

Sintomi della malattia negli uomini

Nell'età adulta, la malattia progredisce solo. Oltre ai segni della malattia già esistenti dall'infanzia, vengono aggiunti nuovi sintomi, che causano molti più danni al corpo:

  • sanguinamento retroperitoneale. Il loro sviluppo provoca la comparsa di malattie acute degli organi peritoneali, che possono essere risolte solo chirurgicamente;
  • la formazione di lividi, che indicano emorragie sia sottocutanee che intramuscolari. Il loro pericolo sta nella compressione dei vasi che alimentano il tessuto, che porta alla necrosi dei tessuti. C'è anche il rischio di avvelenamento del sangue a causa di infezione;
  • anemia post-emorragica causata da epistassi, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento delle gengive e delle vie urinarie;
  • emorragie nel tessuto osseo, che portano alla sua necrosi;
  • cancrena e possibile paralisi derivante da ematomi giganti;
  • sanguinamento del rivestimento della gola, così come la laringe. Può verificarsi con tensione delle corde vocali e tosse;
  • le emorragie articolari contribuiscono alla progressione dell'osteoartrosi, che alla fine porta alla disabilità. La ragione di ciò è la limitazione della mobilità articolare e l'atrofia muscolare degli arti..

Per eseguire un intervento chirurgico, tali pazienti vengono preliminarmente iniettati con farmaci antiemofili, che consentono di evitare grandi perdite di sangue..

Diagnosi della malattia

Attualmente, la malattia viene diagnosticata con successo determinando la natura dell'eredità. E sebbene i sintomi nei diversi tipi di malattia siano gli stessi, tuttavia, l'emofilia A e B - negli uomini e C - nelle donne viene differenziata con successo attraverso un complesso di studi di laboratorio, tra cui:

  • determinazione di indicatori numerici dei fattori di coagulazione del sangue;
  • trombodinamica, che consente di rilevare tali disturbi dell'emostasi come l'ipo e l'ipercoagulazione;
  • tempo di trombina, che illustra l'attività dei fattori di coagulazione del sangue;
  • misto - APTV. Tale studio consente di identificare le violazioni dell'emostasi;
  • test temporaneo di coagulazione del sangue;
  • analisi dell'indice D-dimero per escludere il tromboembolismo;
  • calcolo quantitativo del fibrinogeno nel sangue;
  • tromboelastografia per la registrazione dei processi di emostasi e fibrinolisi;
  • Il test di generazione di trombina illustra lo stato del sistema emostatico.

Un approccio così integrato per determinare il tipo e la gravità della malattia consente di scegliere il trattamento ottimale che aiuta a facilitare il corso della vita e il suo prolungamento..

Trattamento dell'emofilia

Sfortunatamente, questa malattia nel nostro tempo è incurabile, puoi solo eseguire una terapia di supporto e controllare i sintomi periodicamente manifestati. Si consiglia di curare l'emofilia nelle cliniche specializzate in questa malattia. In questo caso, il paziente deve avere un "Libro del paziente con emofilia". Deve contenere dati sul gruppo sanguigno del paziente, il suo fattore Rh, il tipo di malattia e la gravità.

Il trattamento della malattia deve iniziare, prima di tutto, determinando il suo tipo. L'ulteriore terapia si basa sull'introduzione nel sangue dei fattori di coagulazione mancanti. Si ottengono prelevando il sangue donato, nonché il sangue di animali allevati in determinate condizioni appositamente per questi scopi. Ma qui è importante prevenire un sovradosaggio del fattore, poiché è possibile portare il paziente a shock anafilattico. Quindi, il calcolo deve essere eseguito come segue: non più di 25 ml di fattore di coagulazione per 1 kg di peso del paziente, somministrati entro 24 ore.

Come risultato di un tale trattamento, la malattia regredisce per un breve periodo, poiché gli indicatori quantitativi degli elementi che non sono sufficienti per l'emolisi di successo sono normalizzati. Questo aiuta a prevenire lo sviluppo della perdita di sangue e riduce al minimo le conseguenze negative..

Durante il sanguinamento, in base al tipo di malattia, i medici eseguono il seguente trattamento:

  • in caso di malattia di tipo A, viene eseguita la trasfusione di concentrato secco "Crioprecipitato", antiemofilico, nonché di plasma fresco trasmesso dal donatore;
  • in caso di malattia di tipo B, al paziente viene somministrato un concentrato del fattore di coagulazione mancante, nonché plasma donatore appena congelato;
  • per la malattia di tipo C è necessaria l'introduzione di plasma fresco congelato secco.

L'ulteriore trattamento della malattia è sintomatico:

  • in caso di emorragie articolari, è importante raffreddare l'articolazione malata applicando un impacco freddo, e anche immobilizzarla con un calco in gesso fino a 3-4 giorni e rimuovere le conseguenze utilizzando la tecnologia UHF;
  • il ripristino del sistema muscolo-scheletrico colpito dalla malattia viene eseguito con l'aiuto della fisioterapia, dell'achilloplastica e del metodo sinovectomia;
  • il sanguinamento non complicato viene trattato al meglio con uno stato di completo riposo e fornendo freschezza al paziente;
  • gli ematomi capsulari vengono rimossi chirurgicamente con trattamento concomitante con concentrati antiemofili;
  • l'emorragia esterna viene trattata in anestesia. Le ferite del paziente vengono pulite dai coaguli di sangue, lavate con una soluzione antibatterica e quindi viene eseguita una benda con agenti che bloccano il sangue;
  • con l'emofilia, il trattamento dovrebbe includere l'aderenza a una dieta composta da cibi saturi di vitamine dei gruppi A, B, C e D, nonché oligoelementi (calcio, fosforo), le arachidi possono essere consumate.

Il posto più importante nella lotta contro una malattia è la prevenzione. Quindi le famiglie in cui le donne hanno un gene mutato o gli uomini hanno una diagnosi con questa malattia non sono raccomandate per avere figli naturalmente. Se una donna sana porta un bambino da un maschio portatore della malattia, quindi per un periodo da 8 a 14-16 settimane dopo aver determinato il sesso del bambino, nel caso in cui si tratti di una ragazza, si consiglia di interrompere la gravidanza per prevenire la diffusione di questa patologia. L'unica via d'uscita qui sarà l'attuazione della procedura di fecondazione in vitro, eseguita a determinate condizioni.

Si consiglia alle persone con emofilia fin dalla tenera età di evitare traumatizzazioni di vario genere, è loro vietato cimentarsi non solo nel lavoro fisico, ma anche di partecipare a sport traumatici come hockey, boxe, calcio, ecc. Dalle discipline sportive è consentito solo il nuoto.

Si consiglia di effettuare iniezioni preventive dei fattori mancanti, ma spesso non è possibile utilizzare farmaci anestetici, poiché la dipendenza si sviluppa e il corpo non sarà in grado di far fronte al dolore da solo in futuro.

Con questa malattia, è severamente vietato assumere farmaci anti-infiammatori, antipiretici e altri farmaci fluidificanti, come "Indometacina", "Aspirina", "Butazolidina", "Brufen", "Aspirina", ecc..

Attraverso la prevenzione e il trattamento, l'emofilia può essere parzialmente neutralizzata, ma non è ancora possibile eliminare completamente le sue manifestazioni. Ma le persone con una diagnosi simile, soggette alle istruzioni di un ematologo, di regola, vivono fino alla vecchiaia.

Emofilia

L'emofilia è una patologia ereditaria del sistema emostatico, che si basa su una diminuzione o violazione della sintesi dei fattori VIII, IX o XI della coagulazione del sangue. Una manifestazione specifica dell'emofilia è la tendenza del paziente a varie emorragie: emartro, ematomi intramuscolari e retroperitoneali, ematuria, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento prolungato durante operazioni e traumi, ecc. Nella diagnosi di emofilia, consulenza genetica, determinazione del livello di attività dei fattori di coagulazione, DNA ricerca, analisi del coagulogramma. Il trattamento dell'emofilia prevede una terapia sostitutiva: trasfusione di emoconcentrati con fattori VIII o IX della coagulazione, plasma fresco congelato, globulina antiemofila, ecc..

  • Cause di emofilia
  • Classificazione dell'emofilia
  • Sintomi dell'emofilia
  • Diagnosi di emofilia
  • Trattamento dell'emofilia
  • Previsione e prevenzione dell'emofilia
  • Prezzi del trattamento

Informazione Generale

L'emofilia è una malattia del gruppo delle coagulopatie ereditarie causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma e caratterizzata da una maggiore tendenza alle emorragie. La prevalenza dell'emofilia A e B è di 1 su 10.000-50.000 maschi. Molto spesso, l'insorgenza della malattia si verifica nella prima infanzia, quindi l'emofilia in un bambino è un problema urgente in pediatria e nell'ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, i bambini hanno anche altre diatesi emorragiche ereditarie: teleangectasia emorragica, trombocitopatia, malattia di Glanzmann, ecc..

Cause di emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma X del sesso, quindi la malattia viene ereditata in modo recessivo nella linea femminile. L'emofilia ereditaria colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttori (conduttori, portatori) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

Un conduttore maschio e una femmina sani hanno la stessa probabilità di avere figli sia malati che sani. Da un matrimonio di un uomo con emofilia con una donna sana nascono figli sani o figlie conduttrici. Descritti casi isolati di emofilia in ragazze nate da una madre portatrice e un padre con emofilia.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% delle osservazioni è in forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica per la sintesi dei fattori di coagulazione del plasma sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventa ereditaria..

La coagulabilità del sangue, o emostasi, è la reazione protettiva più importante del corpo. L'attivazione del sistema emostatico avviene in caso di danno vascolare e insorgenza di sanguinamento. La coagulazione del sangue è fornita da piastrine e sostanze speciali - fattori plasmatici. Con una carenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione, l'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue viene interrotta: la formazione di tromboplastina. Ciò aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Classificazione dell'emofilia

A seconda della carenza di un particolare fattore di coagulazione del sangue, emofilia A (classica), B (malattia di Natale), C, ecc..

  • L'emofilia classica rappresenta la stragrande maggioranza (circa l'85%) dei casi di sindrome ed è associata a una carenza del fattore VIII della coagulazione (globulina antiemofila), che porta a una violazione della formazione di trombochinasi attiva.
  • Nell'emofilia B, che rappresenta il 13% dei casi di malattia, manca il fattore IX (il componente plasmatico della tromboplastina, fattore di Natale), che è anche coinvolto nella formazione della trombochinasi attiva nella fase I della coagulazione del sangue.
  • L'emofilia C si manifesta con una frequenza dell'1-2% ed è causata da una carenza del fattore di coagulazione XI (il precursore della tromboplastina). I restanti tipi di emofilia rappresentano meno dello 0,5% dei casi; allo stesso tempo, può esserci una carenza di vari fattori plasmatici: V (paraemofilia), VII (ipoproconvertinemia), X (malattia di Stuart-Prower), ecc..

La gravità del decorso clinico dell'emofilia dipende dal grado di insufficienza dell'attività di coagulazione dei fattori di coagulazione del plasma.

  • Nell'emofilia grave, il livello del fattore mancante è fino all'1%, che è accompagnato dallo sviluppo di una sindrome emorragica grave già nella prima infanzia. Un bambino con emofilia grave presenta frequenti emorragie spontanee e post-traumatiche nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni. Immediatamente dopo la nascita di un bambino, possono essere rilevati cefaloematomi, sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale, melena; in seguito - sanguinamento prolungato associato a eruzione e cambio dei denti da latte.
  • Con un grado moderato di emofilia in un bambino, il livello del fattore plasmatico è dell'1-5%. La malattia si sviluppa in età prescolare; la sindrome emorragica è moderatamente espressa, ci sono emorragie nei muscoli e nelle articolazioni, ematuria. Le riacutizzazioni si verificano 2-3 volte all'anno.
  • L'emofilia lieve è caratterizzata da un livello di fattore superiore al 5%. L'esordio della malattia si verifica in età scolare, spesso in relazione a lesioni o operazioni. Emorragia meno frequente e meno grave.

Sintomi dell'emofilia

Nei neonati, i segni di emofilia possono essere sanguinamento prolungato dal moncone ombelicale, ematomi sottocutanei, cefalematomi. Il sanguinamento nei bambini del primo anno di vita può essere associato a dentizione, interventi chirurgici (incisione del frenulo della lingua, circumcisio). Gli spigoli vivi dei denti da latte possono causare morsi sulla lingua, labbra, guance e sanguinamento dalle mucose della bocca. Tuttavia, l'emofilia debutta raramente nell'infanzia a causa del fatto che il latte materno contiene una quantità sufficiente di trombochinasi attiva.

La probabilità di sanguinamento da stress post-traumatico aumenta in modo significativo quando un bambino con emofilia inizia ad alzarsi e camminare. Per i bambini dopo un anno, sono caratteristici sangue dal naso, ematomi sottocutanei e intermuscolari, emorragie nelle grandi articolazioni. Esacerbazioni della diatesi emorragica si verificano dopo precedenti infezioni (ARVI, varicella, rosolia, morbillo, influenza, ecc.) A causa di una violazione della permeabilità vascolare. In questo caso, si verificano spesso emorragie diapedetiche spontanee. A causa del sanguinamento costante e prolungato, i bambini con emofilia hanno anemia di gravità variabile.

Secondo il grado di diminuzione della frequenza delle emorragie nell'emofilia sono distribuite come segue: emartro (70-80%), ematomi (10-20%), ematuria (14-20%), sanguinamento gastrointestinale (8%), emorragie nel sistema nervoso centrale (5% ).

L'emartro è la manifestazione più comune e specifica dell'emofilia. Le prime emorragie intra-articolari nei bambini con emofilia si verificano all'età di 1-8 anni dopo contusioni, traumi o spontaneamente. Con l'emartro si esprime la sindrome del dolore, si verifica un aumento del volume dell'articolazione, iperemia e ipertermia della pelle su di essa. L'emartro ricorrente porta allo sviluppo di sinovite cronica, deformando l'osteoartrosi e le contratture. La deformazione dell'osteoartrosi porta a una violazione delle dinamiche del sistema muscolo-scheletrico nel suo insieme (curvatura della colonna vertebrale e del bacino, atrofia muscolare, osteoporosi, alluce valgo, ecc.) E all'insorgenza della disabilità già nell'infanzia.

Con l'emofilia, le emorragie si verificano spesso nei tessuti molli: tessuto sottocutaneo e muscoli. Nei bambini si riscontrano lividi persistenti sul tronco e sugli arti e spesso si verificano ematomi intermuscolari profondi. Tali ematomi tendono a diffondersi, poiché il sangue in uscita non si coagula e, penetrando lungo la fascia, si infiltra nei tessuti. Ematomi estesi e tesi possono comprimere le grandi arterie e i tronchi dei nervi periferici, causando dolore intenso, paralisi, atrofia muscolare o cancrena.

Abbastanza spesso, l'emofilia causa sanguinamento dalle gengive, dal naso, dai reni e dagli organi del tratto digerente. Il sanguinamento può essere avviato da qualsiasi manipolazione medica (iniezione intramuscolare, estrazione del dente, tonsillectomia, ecc.). Il sanguinamento dalla faringe e dal rinofaringe è estremamente pericoloso per un bambino con emofilia, poiché può portare all'ostruzione delle vie aeree e richiedere una tracheostomia di emergenza. Le emorragie nelle meningi e nel cervello portano a gravi danni al sistema nervoso centrale o alla morte.

L'ematuria nell'emofilia può verificarsi spontaneamente o come risultato di lesioni alla regione lombare. Allo stesso tempo, si notano fenomeni disurici, con formazione di coaguli di sangue nel tratto urinario - attacchi di colica renale. I pazienti con emofilia hanno spesso pielettasia, idronefrosi, pielonefrite..

Il sanguinamento gastrointestinale nei pazienti con emofilia può essere associato all'uso di FANS e altri farmaci, con esacerbazione del decorso latente di ulcera gastrica e duodenale, gastrite erosiva, emorroidi. Con le emorragie nel mesentere e nell'omento, si sviluppa un'immagine di un addome acuto, che richiede una diagnosi differenziale con appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc..

Un segno caratteristico dell'emofilia è la natura ritardata del sanguinamento, che di solito non si sviluppa immediatamente dopo l'infortunio, ma dopo un po ', a volte dopo 6-12 ore o più..

Diagnosi di emofilia

L'emofilia viene diagnosticata con la partecipazione di numerosi specialisti: neonatologo, pediatra, genetista, ematologo. Se il bambino ha patologie concomitanti o complicazioni della malattia sottostante, si tengono consultazioni con un gastroenterologo pediatrico, un traumatologo-ortopedico pediatrico, un otorinolaringoiatra pediatrico, un neurologo pediatrico, ecc..

Le coppie sposate che corrono il rischio di avere un figlio con emofilia dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica medica nella fase di pianificazione della gravidanza. L'analisi dei dati genealogici e la ricerca genetica molecolare consentono di identificare il trasporto di un gene difettoso. È possibile effettuare diagnosi prenatali di emofilia mediante biopsia corionica o amniocentesi e analisi del DNA di materiale cellulare.

Dopo la nascita del bambino, la diagnosi di emofilia è confermata da test di laboratorio sull'emostasi. Le principali variazioni degli indici del coagulogramma nell'emofilia sono rappresentate da un aumento del tempo di coagulazione del sangue, APTT, tempo di trombina, INR, tempo di ricalcificazione; diminuzione del PTI, ecc. L'importanza decisiva nella diagnosi della forma di emofilia appartiene alla determinazione della diminuzione dell'attività procoagulante di uno dei fattori della coagulazione inferiore al 50%.

Con l'emartro, un bambino con emofilia subisce una radiografia delle articolazioni; per emorragie interne ed ematomi retroperitoneali - ecografia della cavità addominale e spazio retroperitoneale; con ematuria - analisi generale delle urine ed ecografia dei reni, ecc..

Trattamento dell'emofilia

Con l'emofilia, la cura completa della malattia è impossibile, quindi la base del trattamento è la terapia sostitutiva emostatica con concentrati VIII e IX di fattori di coagulazione del sangue. La dose richiesta del concentrato è determinata dalla gravità dell'emofilia, dalla gravità e dal tipo di sanguinamento.

Nel trattamento dell'emofilia, ci sono due direzioni: preventiva e "su richiesta", durante il periodo di manifestazioni della sindrome emorragica. La somministrazione profilattica di concentrati di fattori di coagulazione del sangue è indicata per i pazienti con emofilia grave e viene eseguita 2-3 volte a settimana per prevenire lo sviluppo di artropatia emofila e altre emorragie. Con lo sviluppo della sindrome emorragica, sono necessarie ripetute trasfusioni del farmaco. Inoltre, vengono utilizzati plasma fresco congelato, eritromassaggio, emostatico. Tutti gli interventi invasivi in ​​pazienti con emofilia (sutura, estrazione del dente, eventuali operazioni) vengono eseguiti sotto le spoglie della terapia emostatica.

Per emorragie esterne minori (tagli, sanguinamento dalla cavità nasale e dalla bocca), è possibile utilizzare una spugna emostatica, applicare una benda a pressione e trattare la ferita con trombina. In caso di emorragia non complicata, il bambino ha bisogno di riposo completo, freddo, immobilizzazione dell'articolazione malata con un calco in gesso, successivamente - UHF, elettroforesi, terapia fisica, leggero massaggio. Per i pazienti con emofilia, si consiglia una dieta arricchita con vitamine A, B, C, D, sali di calcio e fosforo.

Previsione e prevenzione dell'emofilia

La terapia sostitutiva a lungo termine porta all'isoimmunizzazione, alla formazione di anticorpi che bloccano l'attività procoagulante dei fattori introdotti e all'inefficacia della terapia emostatica alle dosi usuali. In questi casi, un paziente con emofilia viene sottoposto a plasmaferesi e vengono prescritti immunosoppressori. Poiché i pazienti con emofilia subiscono frequenti trasfusioni di componenti del sangue, il rischio di infezione da HIV, epatite B, C e D, herpes, citomegalia non è escluso..

L'emofilia lieve non influisce sull'aspettativa di vita; nell'emofilia grave, la prognosi peggiora con sanguinamento massiccio causato da operazioni, traumi.

La prevenzione prevede la consulenza medica e genetica di coppie sposate con una storia familiare di emofilia. I bambini con emofilia devono sempre avere con sé un passaporto speciale, che indica il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e l'affiliazione Rh. Viene mostrato un regime protettivo, prevenzione degli infortuni; supervisione del dispensario di un pediatra, ematologo, dentista pediatrico e altri specialisti; osservazione in un centro emofilico specializzato.


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