Classificazione e trattamento dei difetti cardiaci congeniti (CHD) nei bambini


Un difetto o anomalie anatomiche del cuore e del sistema vascolare, che si verificano principalmente durante lo sviluppo intrauterino o alla nascita di un bambino, sono chiamati cardiopatia congenita o cardiopatia congenita. Il nome cardiopatia congenita è una diagnosi che i medici diagnosticano in quasi l'1,7% dei neonati.

La malattia stessa è un'anomalia nello sviluppo del cuore e nella struttura dei suoi vasi. Il pericolo della malattia sta nel fatto che in quasi il 90% dei casi i neonati non vivono fino a un mese. Le statistiche mostrano anche che nel 5% dei casi, i bambini con CHD muoiono prima dei 15 anni. I difetti cardiaci congeniti hanno molti tipi di anomalie cardiache che portano a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca e sistemica.

Con lo sviluppo di CHD, ci sono disturbi nel flusso sanguigno dei cerchi grandi e piccoli, così come la circolazione sanguigna nel miocardio. La malattia occupa una delle posizioni principali riscontrate nei bambini. A causa del fatto che la CHD è pericolosa e fatale per i bambini, vale la pena analizzare la malattia in modo più dettagliato e scoprire tutti i punti importanti, di cui parlerà questo materiale.

Tipi di UPU

Una malattia come la CHD si manifesta principalmente nei neonati e nei bambini, ma non è escluso neppure lo sviluppo di cardiopatie congenite negli adulti. Se un bambino ha superato la barriera di età di 15 anni con questo tipo di malattia, ciò non significa che il pericolo mortale sia passato. Una persona, essendo in un'età con la presenza di una cardiopatia congenita, può morire in qualsiasi momento, il che dipende direttamente dal tipo e dalla natura di questo disturbo. Considera quali tipi di cardiopatie congenite sono conosciute e più comuni.

In medicina sono noti circa cento tipi di vari difetti del muscolo cardiaco. Certo, non considereremo tutti i tipi, ma evidenzieremo solo quelli principali. Gli UPU sono divisi in due tipi: blu e bianco. Questa suddivisione si basa principalmente sull'intensità dei cambiamenti nel colore della pelle..

Il tipo "bianco" di UPU, a sua volta, è diviso in 4 gruppi, che vengono chiamati:

  1. Circolazione polmonare arricchita. La ragione per la cui formazione sono: il dotto arterioso, il difetto del setto interatriale e il difetto del setto ventricolare.
  2. Piccolo cerchio esaurito. In questo caso, ci sono segni di stenosi isolata.
  3. Grande cerchio esaurito. (Stenosi aortica, coartazione dell'aorta).
  4. Nessun cambiamento emodinamico: disposizioni cardiache e distopie.

Il tipo "blu" di cardiopatia congenita comprende 2 gruppi:

  1. Con arricchimento del piccolo cerchio di circolazione sanguigna, che è caratterizzato dalla completa trasposizione dei grandi vasi.
  2. Piccolo cerchio prevalentemente esaurito. (Le anomalie di Ebstein).

Il difetto del setto ventricolare è un tipo di difetto cardiaco congenito diagnosticato nei neonati in casi abbastanza frequenti. Il difetto del setto interventricolare è caratterizzato dal fatto che il sangue arricchito è mescolato con sangue non arricchito. Con questo tipo di malattia, appare un buco nel cuore, che è un difetto. Questo foro si forma al confine tra i ventricoli destro e sinistro. Attraverso il foro, il sangue arricchito si sposta dal ventricolo sinistro a destra, dove si mescola con il non arricchito.

Se il difetto è insignificante, il bambino potrebbe non mostrare segni della malattia. Nel caso di una dimensione del foro significativa, si osserva una miscelazione attiva del sangue, che si manifesta sotto forma di una decolorazione blu della pelle sulle labbra e sulle dita.

Il difetto del setto interventricolare è curabile, quindi, in casi frequenti, è possibile salvare il bambino. Se l'apertura tra i ventricoli è piccola, nel tempo può crescere eccessivamente. Se il foro è ingrandito, sarà necessario un intervento chirurgico. Tuttavia, vale la pena notare che se questo tipo di malattia non si manifesta in alcun modo, non è consigliabile eseguire alcuna influenza o intervento.

La valvola aortica bicuspide è un tipo di malattia coronarica che viene diagnosticata anche nei bambini, ma principalmente in età avanzata. La malattia è caratterizzata dal fatto che non tre valvole si formano nella valvola aortica, come dovrebbe essere secondo l'anatomia, ma solo due, da cui il nome del tipo di malattia: valvola aortica bicuspide. La valvola tricuspide garantisce il normale flusso sanguigno al cuore. Una valvola aortica bicuspide si forma principalmente mentre il feto si trova nell'utero nell'ottava settimana di gravidanza. È in questo momento che si verifica la formazione del muscolo cardiaco e se una madre incinta durante questo periodo si carica fisicamente o mentalmente, ciò può influenzare la formazione di una cardiopatia congenita.

Anche la valvola aortica bicuspide è curabile, ma la chirurgia viene eseguita solo se compaiono i sintomi della malattia o se il cuore è sottoposto a forte stress.

Difetto del setto interatriale - Questa è un'apertura situata tra l'atrio destro e sinistro. Questo tipo di disturbo si verifica nei bambini in casi piuttosto rari, ma la sua presenza porta all'ansia per i genitori. Infatti, se il buco è piccolo, può crescere troppo indefinitamente. Se il foro è grande, la situazione può essere corretta solo attraverso un intervento chirurgico. Se ciò non viene fatto, questo tipo di CHD porterà allo sviluppo di insufficienza cardiaca..

Le ragioni

Le cause di questo tipo di malattia sono le seguenti:

  • vari disturbi cromosomici;
  • mutazioni geniche;
  • l'uso di alcolici, tabacco e stupefacenti da parte dei genitori del bambino;
  • diagnosticare malattie come la rosolia e l'epatite in una donna incinta;
  • fattore ereditario;
  • dall'assunzione di farmaci.

Come puoi vedere, le cause dei difetti e delle anomalie del muscolo cardiaco e dei vasi sanguigni sono piuttosto significative, quindi è importante saperne di più su di loro..

Quando i cromosomi sono anormali, le mutazioni si formano in varie forme. Con la formazione di aberrazioni cromosomiche di dimensioni significative, si verifica la morte del muscolo cardiaco, che comporta la morte di una persona. Con aberrazioni cromosomiche minori compatibili con la vita, si osserva lo sviluppo di vari tipi di disturbi congeniti. Durante la formazione del terzo cromosoma nel set, si formano difetti tra i lembi delle valvole atriali e ventricolari.

Le cause della malattia, che sono causate dalla mutazione genetica, comportano lo sviluppo non solo di CHD, ma anche di altre anomalie di vari organi. I polmoni, i sistemi cardiovascolare, digestivo e nervoso sono prevalentemente colpiti..

L'influenza dell'alcol ha un effetto negativo sul corpo umano. Se i genitori bevono alcolici in larga misura, lo sviluppo di CHD non è il limite. Inoltre, il bambino non esclude la presenza di altri tipi di deviazioni e disturbi. Sotto l'influenza di alcol, VSD o difetto del setto ventricolare, si sviluppano spesso patologie del setto interatriale e dotto arterioso pervio.

L'alcol etilico è al primo posto tra le droghe pericolose che una persona usa. È per le ragioni dell'uso e del contenuto di alcol etilico nel corpo umano che si osserva lo sviluppo di malattie cardiache congenite. Le donne che hanno la tendenza alle bevande alcoliche, in quasi il 40% dei casi, danno alla luce bambini con sindromi di cardiopatia congenita. Particolarmente pericoloso è l'uso di alcol etilico nei primi tre mesi di gravidanza, poiché ciò porterà non solo ad anomalie cardiache, ma anche ad altri gravi tipi di malattie e anomalie nel bambino..

Se durante la gravidanza una donna ha avuto la rosolia o l'epatite, questo fattore può influenzare non solo il cuore, ma anche causare una serie di altri tipi di patologie. Molto spesso, in quasi il 2,4% dei casi, la causa della malformazione congenita nei bambini è la rosolia in una donna incinta.

La predisposizione genetica è anche una ragione significativa per cui si osserva la CHD nei bambini, se anche i loro genitori hanno questo tipo di disturbo..

Le ragioni per la formazione dell'UPU possono essere vari fattori della seguente natura:

  • Radiazione a raggi X;
  • l'effetto delle radiazioni;
  • l'uso di droghe;
  • vari tipi di malattie virali e infettive.

Inoltre, spesso la CHD si sviluppa in un bambino se tutti i fattori di cui sopra agiscono su una donna durante la gravidanza.

Anche le ragioni per lo sviluppo di anomalie cardiache nei bambini non dovrebbero essere escluse se le donne rientrano nel seguente gruppo di rischio:

  • età;
  • deviazioni del sistema endocrino;
  • tossicosi nei primi tre mesi di gravidanza;
  • se ci sono bambini nati morti nella storia di una donna o con difetti.

Quindi, come puoi vedere, ci sono ragioni sufficienti per una diagnosi in un neonato ed è quasi impossibile prevenire o proteggersi da tutti. Ma se sai di avere qualsiasi tipo di malattia, prima di concepire un bambino, si consiglia di informarne il medico per considerare la possibilità di curare la malattia. Considereremo ulteriormente come determinare che un bambino ha segni di CHD.

Sintomi

Il quadro clinico della malattia "cardiopatia congenita" è determinato dalle caratteristiche strutturali del difetto stesso, dalla presenza di complicanze e dalla guarigione. Quindi, consideriamo i principali sintomi della malattia, nonché il quadro clinico dello sviluppo della malattia nei neonati..

Quindi, i sintomi, che indicano la presenza di segni di CHD nei bambini e negli adulti, iniziano con mancanza di respiro, che si verifica sullo sfondo di eseguire tipi minori di stress. In questo caso, puoi osservare un aumento del battito cardiaco, una manifestazione di debolezza generale e colore della pelle pallida, specialmente nella testa e nel viso. A seconda della complicazione del difetto, si può osservare anche dolore nella regione del cuore e del torace: questi dolori portano una persona a uno stato di svenimento e aumento del gonfiore delle estremità.

Ci sono tre fasi della manifestazione dei sintomi della malattia, che considereremo ulteriormente.

  1. La prima fase è caratterizzata come adattamento. È caratterizzato dall'adattamento del corpo alle violazioni del flusso sanguigno e della funzione cardiaca. Durante il periodo di adattamento o adattamento del corpo ai disturbi, i sintomi della malattia compaiono estremamente raramente e in una forma lieve. Ma questo è osservato fino alla comparsa dei disturbi emodinamici. Quando viene violato, c'è un aumento nello sviluppo di scompenso cardiaco. Un momento molto pericoloso, poiché una persona può morire durante questo periodo. Se la mortalità non si verifica e questa fase passa, dopo 2-3 anni si osserva un miglioramento della salute.
  2. La seconda fase è caratterizzata da un miglioramento delle condizioni del paziente, che è causato da compensazione cardiaca o stabilizzazione del cuore. Ma la seconda fase dura per un tempo relativamente breve, dopodiché si osserva la comparsa dei sintomi caratteristici della terza fase..
  3. Durante l'inizio della terza fase (terminale), il corpo subisce un forte stress. Durante questo periodo iniziano a svilupparsi deviazioni distrofiche e degenerative del muscolo cardiaco e di altri organi. Di conseguenza, i sintomi stanno diventando più frequenti e aggravati, il che porta alla morte..

I sintomi più pronunciati di CHD sono:

  • insufficienza cardiaca;
  • soffi cardiaci che sono udibili anche senza un endoscopio;
  • cianosi.

La presenza di un soffio nel cuore, con segni di natura sistolica, è osservata con qualsiasi tipo di questo disturbo. In rari casi, i rumori possono apparire in modo intermittente o per niente. I soffi cardiaci si sentono molto chiaramente se la persona ha svolto un'attività fisica minore.

La manifestazione della cianosi si osserva in rari casi e solo con la stenosi dell'arteria polmonare. La cianosi può essere sia permanente e manifestarsi sullo sfondo di urla, pianto e altri tipi di attività fisica e nervosa del corpo. La cianosi si manifesta sotto forma di falangi blu delle dita e delle labbra, così come il colore della pelle pallida sul viso.

Con la formazione di insufficienza cardiaca, il paziente viene monitorato per segni di pallore, freddezza delle estremità e punta del naso. Pertanto, è possibile rilevare la presenza di CHD in una persona esclusivamente da un cambiamento nel colore della pelle e dal dolore nel cuore..

Sintomi di difetto settale ventricolare

I sintomi della cardiopatia congenita caratteristica di un difetto del setto ventricolare compaiono già il primo giorno dopo la nascita di un bambino. L'immagine di base dei sintomi è costituita dai seguenti segni:

  • fiato corto;
  • scarso appetito o mancanza di esso;
  • scarso sviluppo;
  • cianosi della pelle;
  • gonfiore delle gambe, dei piedi e dell'addome;
  • aumento della frequenza cardiaca;
  • soffio al cuore.

I primi segni di un disturbo possono essere rilevati durante un esame del cuore. Allo stesso tempo, il medico monitora la presenza di un soffio al cuore, che viene successivamente studiato mediante un'ecografia. Il referto ecografico fornirà un'immagine accurata di ciò che potrebbe causare il rumore. Ma spesso i bambini con un difetto del setto interventricolare con una piccola dimensione del difetto praticamente non provano disagio e convivono con esso. Spesso i difetti minori guariscono entro uno o 10 anni.

Pertanto, se i genitori rilevano i seguenti sintomi in un bambino:

  • affaticamento rapido;
  • debolezza, affaticamento e inattività;
  • dispnea;
  • cianosi degli arti;
  • nessun aumento di peso.

In questo caso, è necessario consultare un medico per diagnosticare la malattia e consultare le procedure di trattamento.

A volte un difetto del setto ventricolare può causare complicazioni, che sono caratterizzate dal verificarsi di ipertensione polmonare. Quindi, si osserva la formazione di processi irreversibili nei polmoni. Le complicanze con un difetto del setto ventricolare sono estremamente rare. Inoltre, un difetto nel setto interventricolare può causare le seguenti complicazioni:

  • endocardite;
  • ictus;
  • insufficienza cardiaca e altri disturbi cardiaci.

Sintomi di una valvola aortica bicuspide

La valvola aortica bicuspide mostra segni di manifestazione, ma vale la pena notare che questo tipo è raramente riconosciuto nei bambini. Per molti anni, una valvola aortica bicuspide può essere completamente asintomatica. Ma già con la crescita del bambino compaiono sempre più spesso segni inquietanti e sintomi caratteristici della malattia. Quindi, i sintomi che indicano CHD della valvola aortica bicuspide hanno i seguenti segni caratteristici:

  1. Dolore pulsante alla testa.
  2. Vertigini, fino a svenimento.
  3. Deterioramento della vista. Se l'afflusso di sangue al cuore, provocato sullo sfondo di CHD della valvola aortica bicuspide, è aggravato, si verificano disturbi o guasti nel lavoro della maggior parte degli organi e dei sistemi..
  4. Fiato corto.
  5. Dolore al cuore.
  6. Tachicardia, che è un aumento della frequenza cardiaca.
  7. Alta pressione sanguigna causata da violenti tremori.

Un altro sintomo caratteristico della malattia coronarica della valvola aortica bicuspide è la ridotta circolazione sanguigna nel corpo. Pertanto, il sangue inizialmente entra nell'aorta e poi nel ventricolo, il che non è corretto. È a causa di un flusso sanguigno improprio che si osservano i sintomi di cui sopra..

Pertanto, la valvola aortica bicuspide si manifesta principalmente all'età di 10 anni e, in età precoce, i sintomi di cui sopra non vengono praticamente rintracciati..

Vale anche la pena notare che sullo sfondo dei soli sintomi, è molto difficile diagnosticare, pertanto, è necessario prestare particolare attenzione alla diagnosi della malattia.

Diagnostica

La diagnosi della malattia include i seguenti tipi di misure mediche:

  1. Ecocardiografia, che viene eseguita fetalmente. Con il suo aiuto, la diagnostica dei segni di cardiopatia congenita viene eseguita anche durante la gravidanza.
  2. Fonocardiografia. Fissazione del rumore per la loro successiva valutazione.
  3. Condurre un'ecografia del cuore dopo la nascita di un bambino.
  4. Elettrocardiografia.
  5. Radiografia del torace. Mediante i raggi X è possibile valutare le dimensioni, i contorni e la posizione del cuore.
  6. Pulsossimetria. Esame, attraverso il quale è possibile ottenere informazioni sul contenuto di ossigeno e sulla sua mancanza nei tessuti periferici.
  7. Tomografia. Utilizzato in caso di un raro tipo di malformazione congenita.
  8. Analisi del sangue: generale e biochimica. L'analisi fornisce la capacità di valutare il grado di saturazione del sangue.

Vale la pena notare che non tutte le misure diagnostiche di cui sopra vengono eseguite per un caso della malattia. Il medico stesso decide quali test ha bisogno per fare una diagnosi accurata.

Trattamento

A seconda del quadro clinico della malattia, viene prescritto un trattamento appropriato. Pertanto, il trattamento verrà effettuato in base alla gravità e alla complessità del quadro clinico della malattia. Se una persona con un difetto ha un'immagine di completo risarcimento, allora in questo caso vivrà come una persona sana. Spesso, queste persone non hanno nemmeno idea di avere una malattia cardiaca anormale. Ma per non provocare una violazione dello stato di risarcimento, queste persone devono seguire alcune raccomandazioni e monitorare la propria salute..

Per fare questo, devi limitarti a impegnarti in tipi di esercizio fisico pesanti. Se il lavoro mentale influisce negativamente sulla salute del paziente, dovrebbe essere abbandonato e sostituito con uno più accettabile.

Qualsiasi attività fisica che possa influire negativamente sulle condizioni del paziente è categoricamente controindicata per un paziente con segni anche minori di malattie cardiache. È anche importante osservare il sonno, la cui durata dovrebbe essere di almeno 8 ore al giorno..

È anche importante tenere traccia della tua dieta. Non è consentito mangiare continuamente cibi grassi, affumicati e fritti, poiché i pasti pesanti influenzano il lavoro del cuore. Inoltre, il cibo dovrebbe essere di 3 pasti al giorno, al fine di ridurre, ancora una volta, il carico sul cuore. Vale la pena rinunciare al sale e non è consigliabile consumare zucchero. Devi mangiare principalmente cibo bollito, poiché è meglio digerito dal corpo.

Per quanto riguarda il trattamento dei difetti cardiaci congeniti nei bambini, vale la pena notare qui che esiste una forma come il trattamento farmacologico. Il trattamento farmacologico comprende le seguenti azioni: aumento della funzione contrattile del cuore, rimozione del fluido in eccesso, regolazione del metabolismo del sale marino e miglioramento dei processi metabolici nel miocardio.

Se durante la diagnosi è stato rivelato che il cuore non può far fronte a carichi semplici, si dovrebbe ricorrere a un tale metodo di trattamento come la chirurgia, attraverso il quale i difetti vengono eliminati da chirurghi esperti.

Circa il 30% dei neonati necessita di cure urgenti chirurgiche. Per essere in grado di determinare il luogo di formazione del difetto, un catetere viene installato nel corpo del bambino.

È noto anche il trattamento della malattia coronarica mediante ipotermia profonda. Ciò implica l'uso di forte freddo. Se il cuore di un neonato ha le dimensioni di una noce, un'operazione del genere non può essere evitata. Usando il freddo durante l'operazione, il chirurgo rimuove la malattia rilassando completamente il muscolo cardiaco.

Attualmente, sono noti diversi modi con cui viene trattata la CHD. Quindi, ad esempio, un metodo chiamato commissurotomia, attraverso il quale vengono sezionate le valvole fuse. Dopo aver rimosso la valvola, viene installata una protesi, a seguito della quale una persona convive con essa per tutta la vita.

La chirurgia cardiaca è un tipo di evento piuttosto serio e responsabile, il cui risultato è responsabile del chirurgo. Il successo dell'operazione dipende dall'esperienza del chirurgo, quindi, in quasi tutti i casi, tali attività si concludono con successo. Dopo l'operazione, una persona si sente assolutamente normale e può condurre uno stile di vita sano, escludendo però il duro lavoro e l'attività fisica.

Difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono un gruppo di malattie unite dalla presenza di difetti anatomici del cuore, del suo apparato valvolare o dei vasi sanguigni che si sono manifestati nel periodo prenatale, portando a cambiamenti nell'emodinamica intracardiaca e sistemica. Le manifestazioni della cardiopatia congenita dipendono dal suo tipo; i sintomi più caratteristici includono pallore o cianosi della pelle, soffi cardiaci, ritardo nello sviluppo fisico, segni di insufficienza respiratoria e cardiaca. Se si sospetta un difetto cardiaco congenito, vengono eseguiti ECG, PCG, radiografia, ecocardiografia, cateterismo cardiaco e aortografia, cardiografia, risonanza magnetica del cuore, ecc. Molto spesso, con difetti cardiaci congeniti, ricorrono alla chirurgia cardiaca - correzione operativa dell'anomalia rilevata.

  • Cause di difetti cardiaci congeniti
  • Classificazione dei difetti cardiaci congeniti
  • Disturbi emodinamici nella cardiopatia congenita
  • Sintomi di difetti cardiaci congeniti
  • Diagnosi di difetti cardiaci congeniti
  • Trattamento delle malattie cardiache congenite
  • Previsione e prevenzione dei difetti cardiaci congeniti
  • Prezzi del trattamento

Informazione Generale

I difetti cardiaci congeniti sono un gruppo molto ampio e diversificato di malattie del cuore e dei grandi vasi, accompagnato da cambiamenti nel flusso sanguigno, sovraccarico e insufficienza cardiaca. L'incidenza di cardiopatie congenite è elevata e, secondo vari autori, varia dallo 0,8 all'1,2% tra tutti i neonati. I difetti cardiaci congeniti rappresentano il 10-30% di tutte le anomalie congenite. Il gruppo di difetti cardiaci congeniti comprende sia disturbi relativamente lievi dello sviluppo del cuore e dei vasi sanguigni, sia forme gravi di patologia cardiaca incompatibili con la vita..

Molti tipi di difetti cardiaci congeniti si verificano non solo isolatamente, ma anche in varie combinazioni tra loro, il che aggrava significativamente la struttura del difetto. In circa un terzo dei casi, le anomalie cardiache sono associate a difetti congeniti non cardiaci del sistema nervoso centrale, del sistema muscolo-scheletrico, del tratto gastrointestinale, del sistema genito-urinario, ecc..

I tipi più comuni di difetti cardiaci congeniti riscontrati in cardiologia sono difetti del setto ventricolare (VSD - 20%), difetti del setto atriale (ASD), stenosi aortica, coartazione aortica, dotto arterioso pervio (PDA), trasposizione di grandi grandi vasi (TCS), stenosi polmonare (10-15% ciascuna).

Cause di difetti cardiaci congeniti

L'eziologia dei difetti cardiaci congeniti può essere causata da anomalie cromosomiche (5%), mutazione genetica (2-3%), influenza di fattori ambientali (1-2%), predisposizione multifattoriale poligenica (90%).

Vari tipi di aberrazioni cromosomiche portano a cambiamenti quantitativi e strutturali nei cromosomi. Con i riarrangiamenti cromosomici, si notano molteplici anomalie dello sviluppo polisistemico, inclusi difetti cardiaci congeniti. Nel caso della trisomia degli autosomi, i difetti cardiaci più comuni sono i difetti del setto atriale o interventricolare, così come la loro combinazione; con anomalie dei cromosomi sessuali, i difetti cardiaci congeniti sono meno comuni e sono rappresentati principalmente dalla coartazione dell'aorta o da un difetto del setto interventricolare.

I difetti cardiaci congeniti causati da mutazioni di singoli geni sono anche nella maggior parte dei casi combinati con anomalie di altri organi interni. In questi casi, i difetti cardiaci fanno parte delle sindromi autosomiche dominanti (Marfan, Holt-Oram, Cruson, Noonan e altri), delle sindromi autosomiche recessive (Kartagener, Carpenter, Roberts, Hurler, ecc.) O X-linked. cromosoma (sindromi di Goltz, Aase, Gunther, ecc.).

Tra i fattori dannosi dell'ambiente esterno, le malattie virali di una donna incinta, le radiazioni ionizzanti, alcuni farmaci, le dipendenze della madre e i rischi industriali portano allo sviluppo di difetti cardiaci congeniti. Il periodo critico di effetti avversi sul feto sono i primi 3 mesi di gravidanza, quando si verifica l'organogenesi fetale.

Il danno intrauterino al feto con il virus della rosolia causa più spesso una triade di anomalie: glaucoma o cataratta, sordità, difetti cardiaci congeniti (tetrade di Fallot, trasposizione di grandi vasi, dotto arterioso pervio, tronco arterioso comune, difetti valvolari, stenosi dell'arteria polmonare, VSD, ecc.). Inoltre di solito ci sono microcefalia, sviluppo alterato delle ossa del cranio e dello scheletro, ritardo nello sviluppo mentale e fisico..

La struttura della sindrome alcolica embrio-fetale di solito comprende difetti del setto interventricolare e interatriale, dotto arterioso pervio. È stato dimostrato che l'assunzione di anfetamine ha un effetto teratogeno sul sistema cardiovascolare fetale, portando alla trasposizione dei grandi vasi e del VSD; anticonvulsivanti che provocano lo sviluppo di stenosi dell'aorta e dell'arteria polmonare, coartazione dell'aorta, dotto arterioso pervio, tetralogia di Fallot, ipoplasia del cuore sinistro; preparazioni di litio che portano ad atresia della valvola tricuspide, anomalia di Ebstein, ASD; progestinici che causano la tetralogia di Fallot, altri difetti cardiaci congeniti complessi.

Le donne con prediabete o diabete hanno maggiori probabilità di avere figli con difetti cardiaci congeniti rispetto alle madri sane. In questo caso, il feto di solito sviluppa VSD o trasposizione di grandi vasi. Una donna con reumatismi ha una probabilità del 25% di avere un bambino con cardiopatia congenita.

Oltre alle cause immediate, ci sono fattori di rischio per la formazione di anomalie cardiache nel feto. Questi includono l'età di una donna incinta sotto i 15-17 anni e sopra i 40 anni, tossicosi del primo trimestre, minaccia di aborto spontaneo, disturbi endocrini nella madre, una storia di natimortalità, la presenza nella famiglia di altri bambini e parenti stretti con difetti cardiaci congeniti.

Classificazione dei difetti cardiaci congeniti

Esistono diverse opzioni per classificare i difetti cardiaci congeniti, che si basano sul principio dei cambiamenti emodinamici. Tenendo conto dell'effetto del difetto sul flusso sanguigno polmonare, si distinguono:

  • difetti cardiaci congeniti con flusso sanguigno invariato (o leggermente alterato) nella circolazione polmonare: atresia della valvola aortica, stenosi dell'aorta, insufficienza della valvola polmonare, difetti mitralici (insufficienza e stenosi della valvola), coartazione dell'aorta di tipo adulto, cuore triatriale, ecc..
  • difetti cardiaci congeniti con aumento del flusso sanguigno nei polmoni: non porta allo sviluppo di cianosi precoce (dotto arterioso pervio, ASD, VSD, fistola aorto-polmonare, coartazione dell'aorta di tipo infantile, sindrome di Lyutambache), che porta allo sviluppo di cianosi (atresia tricuspide con grande VSD, condotto con ipertensione polmonare)
  • difetti cardiaci congeniti con scarso flusso sanguigno nei polmoni: non porta allo sviluppo di cianosi (stenosi isolata dell'arteria polmonare), che porta allo sviluppo di cianosi (difetti cardiaci complessi - morbo di Fallot, ipoplasia ventricolare destra, anomalia di Ebstein)
  • difetti cardiaci congeniti combinati, in cui le relazioni anatomiche tra i grandi vasi e le varie parti del cuore sono interrotte: trasposizione delle arterie principali, tronco arterioso comune, anomalia di Taussig-Bing, divergenza dell'aorta e del tronco polmonare da un ventricolo, ecc..

Nella cardiologia pratica viene utilizzata la divisione dei difetti cardiaci congeniti in 3 gruppi: difetti del tipo "blu" (cianotico) con uno shunt venoarterioso (triade di Fallot, tetrade di Fallot, trasposizione dei grandi vasi, atresia della valvola tricuspide); difetti di tipo "pallido" con secrezione artero-venosa (difetti del setto, dotto arterioso pervio); difetti con un'ostruzione nel modo di espulsione del sangue dai ventricoli (stenosi dell'aorta e dell'arteria polmonare, coartazione dell'aorta).

Disturbi emodinamici nella cardiopatia congenita

Come risultato delle ragioni sopra menzionate, il feto in via di sviluppo può interrompere la corretta formazione delle strutture del cuore, che si esprime nella chiusura incompleta o prematura delle membrane tra i ventricoli e gli atri, formazione impropria di valvole, rotazione insufficiente del tubo cardiaco primario e sottosviluppo dei ventricoli, disposizione anormale dei vasi sanguigni, ecc. Dopo alla nascita in alcuni bambini rimangono aperti il ​​dotto arterioso e la finestra ovale, che funzionano nel periodo prenatale in ordine fisiologico.

A causa delle peculiarità dell'emodinamica prenatale, la circolazione sanguigna del feto in via di sviluppo con difetti cardiaci congeniti, di regola, non soffre. I difetti cardiaci congeniti compaiono nei bambini immediatamente dopo la nascita o dopo un po 'di tempo, che dipende dai tempi di chiusura del messaggio tra i circoli grandi e piccoli della circolazione sanguigna, dalla gravità dell'ipertensione polmonare, dalla pressione nel sistema arterioso polmonare, dalla direzione e dal volume della scarica sanguigna, dalle capacità adattive e compensatorie individuali il corpo del bambino. Spesso, un'infezione respiratoria o qualche altra malattia porta allo sviluppo di gravi disturbi emodinamici nei difetti cardiaci congeniti.

Con difetti cardiaci congeniti di tipo pallido con secrezione artero-venosa dovuta a ipervolemia, si sviluppa l'ipertensione della circolazione polmonare; con difetti di tipo blu con uno shunt venoarterioso, i pazienti hanno ipossiemia.

Circa il 50% dei bambini con un grande scarico di sangue nella circolazione polmonare muore senza intervento chirurgico cardiaco nel primo anno di vita a causa dei fenomeni di insufficienza cardiaca. Nei bambini che hanno attraversato questa linea critica, lo scarico di sangue nel piccolo cerchio diminuisce, lo stato di salute si stabilizza, ma i processi sclerotici nei vasi dei polmoni progrediscono gradualmente, causando ipertensione polmonare.

Con difetti cardiaci congeniti cianotici, lo scarico venoso del sangue o la sua miscelazione porta al sovraccarico del grande e ipovolemia della circolazione polmonare, provocando una diminuzione della saturazione di ossigeno nel sangue (ipossiemia) e la comparsa di cianosi della pelle e delle mucose. Per migliorare la ventilazione e la perfusione degli organi, si sviluppa una rete di circolazione sanguigna collaterale, quindi, nonostante i disturbi emodinamici pronunciati, le condizioni del paziente possono rimanere soddisfacenti per lungo tempo. Con l'esaurimento dei meccanismi compensatori, a causa dell'iperfunzione prolungata del miocardio, si sviluppano gravi alterazioni degenerative irreversibili nel muscolo cardiaco. Con i difetti cardiaci congeniti cianotici, la chirurgia è indicata già nella prima infanzia.

Sintomi di difetti cardiaci congeniti

Le manifestazioni cliniche e il decorso dei difetti cardiaci congeniti sono determinati dal tipo di anomalia, dalla natura dei disturbi emodinamici e dai tempi dello sviluppo dello scompenso circolatorio.

Nei neonati con difetti cardiaci congeniti cianotici, si nota cianosi (cianosi) della pelle e delle mucose. La cianosi aumenta con il minimo sforzo: succhiare, piangere di un bambino. I difetti del cuore bianco si manifestano con pelle pallida, estremità fredde.

I bambini con difetti cardiaci congeniti sono generalmente irrequieti, rifiutano di allattare e si stancano rapidamente durante l'allattamento. Sviluppano sudorazione, tachicardia, aritmie, mancanza di respiro, gonfiore e pulsazioni dei vasi del collo. Con disturbi circolatori cronici, i bambini sono in ritardo per aumento di peso, altezza e sviluppo fisico. Con difetti cardiaci congeniti, i soffi cardiaci si sentono solitamente immediatamente dopo il campo del parto. In futuro, si riscontrano segni di insufficienza cardiaca (edema, cardiomegalia, malnutrizione cardiogena, epatomegalia, ecc.).

Le complicanze dei difetti cardiaci congeniti possono essere endocardite batterica, policitemia, trombosi vascolare periferica e tromboembolia cerebrale, polmonite congestizia, sincope, dispnea, dispnea cianotica, angina pectoris o infarto del miocardio.

Diagnosi di difetti cardiaci congeniti

Il rilevamento di difetti cardiaci congeniti viene effettuato attraverso un esame completo. Quando si esamina un bambino, si nota il colore della pelle: la presenza o l'assenza di cianosi, la sua natura (periferica, generalizzata). L'auscultazione del cuore rivela spesso un cambiamento (indebolimento, rafforzamento o scissione) dei toni cardiaci, la presenza di soffi, ecc. L'esame fisico con sospetta cardiopatia congenita è integrato dalla diagnostica strumentale - elettrocardiografia (ECG), fonocardiografia (PCG), radiografia del torace, ecocardiografia ( EchoCG).

L'ECG rivela ipertrofia di varie parti del cuore, deviazione patologica dell'EOS, presenza di aritmie e disturbi della conduzione, che, insieme ai dati di altri metodi di esame clinico, consente di giudicare la gravità della cardiopatia congenita. Con l'aiuto del monitoraggio ECG Holter quotidiano, vengono rilevati ritmi nascosti e disturbi della conduzione. Mediante PCG, il carattere, la durata e la localizzazione dei toni cardiaci e dei soffi vengono valutati in modo più approfondito e dettagliato. I dati della RX torace completano i metodi precedenti valutando lo stato della circolazione polmonare, la posizione, la forma e le dimensioni del cuore, i cambiamenti in altri organi (polmoni, pleura, colonna vertebrale). Durante l'ecocardiografia, vengono visualizzati i difetti anatomici dei setti e delle valvole cardiache, la posizione dei grandi vasi, viene valutata la contrattilità del miocardio.

Con difetti cardiaci congeniti complessi, nonché ipertensione polmonare concomitante, ai fini di un'accurata diagnosi anatomica ed emodinamica, diventa necessario eseguire il sondaggio delle cavità cardiache e l'angiocardiografia.

Trattamento delle malattie cardiache congenite

Il problema più difficile in cardiologia pediatrica è il trattamento chirurgico delle cardiopatie congenite nei bambini del primo anno di vita. La maggior parte delle operazioni nella prima infanzia vengono eseguite per difetti cardiaci congeniti cianotici. Se il neonato non presenta segni di insufficienza cardiaca, cianosi moderata, l'operazione può essere posticipata. I bambini con difetti cardiaci congeniti sono monitorati da un cardiologo e un cardiochirurgo.

Il trattamento specifico in ciascun caso dipende dal tipo e dalla gravità della cardiopatia congenita. La chirurgia per i difetti congeniti dei setti cardiaci (VSD, ASD) può includere la plastica o la sutura del setto, l'occlusione endovascolare a raggi X del difetto. In presenza di grave ipossiemia nei bambini con cardiopatie congenite, il primo stadio è l'intervento palliativo, che prevede l'imposizione di vari tipi di anastomosi intersistemica. Una tale tattica migliora l'ossigenazione del sangue, riduce il rischio di complicanze e consente una correzione radicale in condizioni più favorevoli. In caso di difetti aortici, si esegue resezione o dilatazione con palloncino della coartazione aortica, stenosi aortica plastica, ecc. Con PDA, viene ligata. Il trattamento della stenosi dell'arteria polmonare consiste nell'eseguire una valvuloplastica aperta o endovascolare, ecc..

I difetti cardiaci congeniti anatomicamente complessi, in cui non è possibile la chirurgia radicale, richiedono una correzione emodinamica, ovvero la separazione dei flussi sanguigni arteriosi e venosi senza eliminare il difetto anatomico. In questi casi possono essere eseguite operazioni di Fontaine, Senning, Mustard, ecc.. Difetti gravi che non possono essere trattati tempestivamente richiedono un trapianto di cuore.

Il trattamento conservativo dei difetti cardiaci congeniti può includere la terapia sintomatica di dispnea-attacchi cianotici, insufficienza ventricolare sinistra acuta (asma cardiaco, edema polmonare), insufficienza cardiaca cronica, ischemia miocardica, aritmie.

Previsione e prevenzione dei difetti cardiaci congeniti

Nella struttura della mortalità neonatale, i difetti cardiaci congeniti occupano il primo posto. Senza la fornitura di cardiochirurgia qualificata, il 50-75% dei bambini muore durante il primo anno di vita. Nel periodo di compensazione (2-3 anni), la mortalità scende al 5%. La diagnosi precoce e la correzione della cardiopatia congenita possono migliorare significativamente la prognosi.

La prevenzione dei difetti cardiaci congeniti richiede un'attenta pianificazione della gravidanza, escludendo gli effetti dei fattori avversi sul feto, conducendo consulenza genetica medica e lavoro esplicativo tra le donne a rischio di avere figli con patologia cardiaca, risolvendo il problema della diagnosi prenatale del difetto (ecografia, biopsia corionica, amniocentesi) e indicazioni per l'interruzione della gravidanza. La gestione della gravidanza nelle donne con difetti cardiaci congeniti richiede una maggiore attenzione da parte dell'ostetrico-ginecologo e del cardiologo.

Difetti cardiaci congeniti (CHD)

Cosa sono i difetti cardiaci congeniti (CHD)?

I difetti cardiaci possono verificarsi isolatamente o in combinazione tra loro. La cardiopatia congenita può comparire immediatamente dopo la nascita di un bambino o può essere nascosta. I difetti cardiaci congeniti si verificano con una frequenza di 6-8 casi ogni mille nascite, che è il 30% di tutte le malformazioni. Sono al primo posto nel tasso di mortalità dei neonati e dei bambini nel primo anno di vita. Dopo il primo anno di vita, la mortalità diminuisce drasticamente e non più del 5% dei bambini muore nel periodo da 1 a 15 anni. È chiaro che questo è un problema grande e serio..

Il trattamento delle anomalie cardiache congenite è possibile solo chirurgicamente. Grazie al successo della cardiochirurgia, sono diventate possibili complesse operazioni ricostruttive per cardiopatie congenite precedentemente inoperabili. In queste condizioni, il compito principale nell'organizzazione dell'assistenza ai bambini con CHD è la diagnosi tempestiva e la fornitura di assistenza qualificata in una clinica chirurgica..

Il cuore è come una pompa interna fatta di muscoli che pompa costantemente il sangue attraverso la complessa rete di vasi nel nostro corpo. Il cuore ha quattro camere. Le due camere superiori sono chiamate atri e le due camere inferiori sono chiamate ventricoli. Il sangue scorre sequenzialmente dagli atri ai ventricoli e quindi alle grandi arterie grazie alle quattro valvole cardiache. Le valvole si aprono e si chiudono, consentendo al sangue di fluire in una sola direzione. Pertanto, il lavoro corretto e affidabile del cuore è dovuto alla struttura corretta.

Cause di difetti cardiaci congeniti

In una piccola parte dei casi, i difetti congeniti sono di natura genetica, ma le ragioni principali del loro sviluppo sono considerate influenze esterne sulla formazione del corpo del bambino, principalmente nel primo trimestre di gravidanza (virali, ad esempio, rosolia e altre malattie materne, alcolismo, tossicodipendenza, uso di determinati farmaci, esposizione radiazioni ionizzanti, radiazioni, ecc.).

Anche la salute del padre è un fattore importante..

Esistono anche fattori di rischio per avere un figlio con CHD. Questi includono: l'età della madre, le malattie endocrine dei coniugi, la tossicosi e la minaccia di interruzione del primo trimestre di gravidanza, una storia di nati morti, la presenza di bambini con malformazioni congenite in parenti stretti. Solo un genetista può quantificare il rischio di avere un figlio con malattia coronarica in famiglia, ma ogni medico può dare una prognosi preliminare e inviare i genitori a un consulto biomedico..

Manifestazioni di difetti cardiaci congeniti

Con un gran numero di varie malattie cardiache congenite, sette di esse sono le più comuni: difetto del setto ventricolare (VSD) - rappresenta circa il 20% di tutti i casi di difetti cardiaci congeniti e difetto del setto atriale (ASD), dotto arterioso pervio (PDA), coartazione aortica, stenosi aortica, stenosi dell'arteria polmonare e trasposizione di grandi grandi vasi (TCS), 10-15% ciascuno. Esistono oltre 100 diversi difetti cardiaci congeniti. Ci sono molte classificazioni, l'ultima classificazione utilizzata in Russia corrisponde alla Classificazione internazionale delle malattie.

Viene spesso utilizzata la divisione dei difetti in blu, accompagnata da cianosi della pelle e bianco, in cui la pelle è di colore pallido. I difetti di tipo blu includono la tetrade di Fallot, la trasposizione dei grandi vasi, atresia polmonare, i difetti di tipo bianco, il difetto del setto interatriale, il difetto del setto ventricolare e altri..

Prima viene rilevato un difetto cardiaco congenito, maggiore è la speranza per il suo trattamento tempestivo.

Il medico può sospettare la presenza di un difetto cardiaco in un bambino per diversi motivi:

  • Un bambino alla nascita o subito dopo la nascita ha un colore blu o bluastro della pelle, delle labbra, delle orecchie. Oppure la cianosi appare durante l'allattamento, il pianto di un bambino.
  • Con difetti del cuore bianco, possono verificarsi pelle pallida e estremità fredde..
  • Il medico, ascoltando il cuore, rileva i mormorii. Il rumore in un bambino non è un segno obbligatorio di un difetto cardiaco, tuttavia, costringe un esame più dettagliato del cuore.
  • Il bambino mostra segni di insufficienza cardiaca. Di solito è una situazione molto sfortunata. Le modifiche si trovano sull'elettrocardiogramma, sulle immagini radiografiche e sull'esame ecocardiografico.

Anche con un difetto cardiaco congenito, qualche tempo dopo la nascita, un bambino può sembrare esternamente abbastanza sano durante i primi dieci anni di vita. Tuttavia, in futuro, il difetto cardiaco inizia a manifestarsi: il bambino è in ritardo nello sviluppo fisico, la mancanza di respiro appare durante lo sforzo fisico, pallore o persino cianosi della pelle.

Per stabilire una vera diagnosi, è necessario un esame cardiaco completo utilizzando moderne attrezzature costose ad alta tecnologia..

Complicazioni

Le malformazioni congenite possono essere complicate da insufficienza cardiaca, endocardite batterica, polmonite precoce persistente su uno sfondo di ristagno della circolazione polmonare, ipertensione polmonare alta, sincope (perdita di coscienza a breve termine), angina pectoris e infarto del miocardio (più tipico della stenosi aortica, scarica anomala dell'arteria coronaria sinistra), attacchi di dispnea cianotici.

Prevenzione

Poiché le cause dei difetti cardiaci congeniti sono ancora poco conosciute, è difficile determinare le misure preventive necessarie che garantirebbero la prevenzione dello sviluppo di difetti cardiaci congeniti. Tuttavia, la cura dei genitori per la loro salute può ridurre significativamente il rischio di malattie congenite in un bambino.

Previsione

Con la diagnosi precoce e la possibilità di un trattamento radicale, la prognosi è relativamente favorevole. In assenza di tale opportunità, dubbia o sfavorevole.

Cosa può fare il tuo dottore?

In linea di principio, il trattamento della CHD può essere suddiviso in chirurgico (nella maggior parte dei casi è l'unico trattamento radicale) e terapeutico (più spesso è ausiliario). Molto spesso, la questione del trattamento chirurgico viene sollevata anche prima della nascita di un bambino, se si tratta di "difetti blu". Pertanto, in tali casi, il parto dovrebbe avvenire negli ospedali per la maternità presso gli ospedali di cardiochirurgia. Il trattamento terapeutico è necessario se i termini dell'operazione possono essere posticipati a una data successiva.

Se la domanda riguarda "difetti pallidi", il trattamento dipenderà da come si comporterà il difetto man mano che il bambino cresce. Molto probabilmente, tutto il trattamento sarà terapeutico.

Cosa sai fare?

Devi stare estremamente attento alla tua salute e alla salute del tuo bambino non ancora nato. Venite deliberatamente alla questione della procreazione. Se sai che ci sono parenti con difetti cardiaci nella tua famiglia o nella famiglia del tuo coniuge, allora c'è la possibilità che possa nascere un bambino con un difetto cardiaco. Per non perdere tali momenti, una donna incinta deve avvertire il suo medico di questo, sottoporsi a tutte le ecografie durante la gravidanza.


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