Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)


La sclerosi laterale amiotrofica (altri nomi per SLA, malattia di Charcot, Lou Gehrig) è una patologia progressiva del sistema nervoso, che colpisce circa 350mila persone in tutto il mondo, e ogni anno vengono diagnosticati circa 100mila nuovi casi. Questo è uno dei disturbi del movimento più comuni, che porta a gravi conseguenze e alla morte. Quali fattori influenzano lo sviluppo della malattia ed è possibile prevenire lo sviluppo di complicanze?

Ragioni per lo sviluppo della SLA

Per molto tempo la patogenesi della malattia è rimasta sconosciuta, ma con l'aiuto di numerosi studi gli scienziati sono stati in grado di ottenere le informazioni necessarie. Il meccanismo di sviluppo del processo patologico nella SLA è una mutazione nell'interruzione del complesso sistema di ricircolo dei composti proteici che si trovano nelle cellule nervose del cervello e del midollo spinale, a seguito del quale perdono per la rigenerazione e il normale funzionamento.

Esistono due forme di SLA: ereditaria e sporadica. Nel primo caso la patologia si sviluppa in persone con anamnesi familiare gravata, in presenza di sclerosi laterale amniotica o demenza frontotemporale in parenti stretti. Alla stragrande maggioranza dei pazienti (nel 90-95% dei casi) viene diagnosticata una forma sporadica di sclerosi amiotrofica, che si verifica a causa di fattori inspiegabili. È stato stabilito un collegamento tra lesioni meccaniche, servizio militare, stress intenso e l'effetto di sostanze nocive sul corpo, ma non possiamo ancora parlare delle cause esatte della SLA..

È interessante notare che il paziente più famoso con sclerosi laterale amiotrofica oggi è il fisico Stephen Hawking - il processo patologico sviluppato quando aveva 21 anni. In questo momento, ha 76 anni e l'unico muscolo che può controllare è il muscolo della guancia.

Sintomi della SLA

Di norma, la malattia viene diagnosticata in età adulta (dopo 40 anni) e il rischio di ammalarsi non dipende dal sesso, dall'età, dal gruppo etnico o da altri fattori. A volte ci sono casi di patologia giovanile, che si osserva nei giovani. Nelle prime fasi della SLA è asintomatica, dopodiché il paziente inizia con lievi convulsioni, intorpidimento, spasmi e debolezza muscolare.

La patologia può colpire qualsiasi parte del corpo, ma di solito (nel 75% dei casi) inizia dagli arti inferiori: il paziente avverte debolezza nell'articolazione della caviglia, motivo per cui inizia a inciampare quando cammina. Se i sintomi iniziano negli arti superiori, la persona perde flessibilità e forza nelle mani e nelle dita. L'arto diventa più sottile, i muscoli iniziano ad atrofizzarsi e la mano diventa come la zampa di un uccello. Uno dei segni caratteristici della SLA sono le manifestazioni asimmetriche, cioè all'inizio i sintomi si sviluppano su un lato del corpo e dopo un po 'sull'altro.

Inoltre, la malattia può procedere in una forma bulbare - per influenzare l'apparato vocale, dopo di che sorgono difficoltà con la funzione di deglutizione e appare una grave salivazione. I muscoli responsabili della funzione masticatoria e delle espressioni facciali sono influenzati in seguito, a seguito della quale il paziente perde le espressioni facciali: non è in grado di gonfiare le guance, muovere le labbra, a volte smette di tenere la testa normalmente. A poco a poco, il processo patologico si diffonde a tutto il corpo, si verifica la paresi muscolare completa e l'immobilizzazione. Non c'è praticamente alcun dolore nelle persone con diagnosi di SLA - in alcuni casi compaiono di notte e sono associati a scarsa mobilità e alta spasticità articolare..

Tavolo. Le principali forme di patologia.

Forma della malattiaFrequenzaManifestazioni
Cervicotoracica50% dei casiParalisi atrofica degli arti superiori e inferiori, accompagnata da spasmi
Bulbare25% dei casiParesi dei muscoli palatine e della lingua, disturbi del linguaggio, indebolimento dei muscoli masticatori, dopo di che il processo patologico colpisce gli arti
Lombosacrale20-25% dei casiSi osservano segni di atrofia praticamente senza disturbi nel tono dei muscoli delle gambe, il viso e il collo sono colpiti nelle ultime fasi della malattia
Alto1-2%I pazienti hanno la paresi di due o tutti e quattro gli arti, espressione innaturale di emozioni (pianto, risate) a causa di danni ai muscoli facciali

I segni di cui sopra possono essere chiamati mediati, poiché tutti i pazienti con SLA si manifestano individualmente, quindi è piuttosto difficile distinguere alcuni sintomi. I primi sintomi possono essere invisibili sia per la persona stessa che per coloro che lo circondano: c'è una leggera goffaggine, imbarazzo e trascuratezza nel parlare, che di solito è attribuita ad altri motivi.

Importante: le funzioni cognitive non sono praticamente influenzate dalla SLA: nella metà dei casi si osservano moderati disturbi della memoria e capacità mentali compromesse, ma ciò peggiora ulteriormente le condizioni generali dei pazienti. A causa della consapevolezza della propria situazione e dell'aspettativa di morte, sviluppano una grave depressione.

Diagnostica

La diagnosi della sindrome laterale amiotrofica è complicata dal fatto che la malattia è rara, quindi non tutti i medici possono distinguerla da altre patologie.

Se si sospetta lo sviluppo della SLA, il paziente dovrebbe andare da un neurologo e quindi sottoporsi a una serie di studi di laboratorio e strumentali.

  1. Analisi del sangue. Il principale indicatore di patologia è un aumento della concentrazione dell'enzima creatina chinasi, cioè una sostanza che viene prodotta nel corpo durante la distruzione del tessuto muscolare.
  2. Elettroneuromiografia (ENMG). Un metodo di ricerca che prevede la valutazione degli impulsi nervosi nei singoli muscoli utilizzando aghi sottili. I muscoli degli arti e della faringe vengono controllati ei risultati vengono registrati e analizzati da specialisti. L'attività elettrica dei tessuti affetti dalla patologia differisce in modo significativo dagli indicatori di quelli sani e si possono notare violazioni anche se il muscolo è in buona forma e funziona normalmente.

Come metodi diagnostici aggiuntivi, la biopsia muscolare, la puntura lombare e altri studi possono essere utilizzati per ottenere un quadro completo dello stato del corpo e fare una diagnosi accurata..

Per riferimento: ad oggi, sono in fase di sviluppo nuove tecniche diagnostiche per rilevare la SLA nelle fasi iniziali - è stata trovata una relazione tra la malattia e un aumento del livello della proteina p75ECD nelle urine, ma finora questo indicatore non ci consente di giudicare con precisione lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

Trattamento della SLA

Non esistono metodi terapeutici in grado di curare la SLA: il trattamento è mirato a prolungare la vita dei pazienti e a migliorarne la qualità. L'unico farmaco che può rallentare lo sviluppo del processo patologico e ritardare la morte è il farmaco "Rilutek". È obbligatorio assegnato alle persone con questa diagnosi, ma in generale praticamente non influisce sulle condizioni dei pazienti.

Con spasmi muscolari dolorosi, vengono prescritti miorilassanti e anticonvulsivanti, con lo sviluppo della sindrome del dolore intenso, forti analgesici, compresi quelli narcotici. Nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica, si osserva spesso instabilità emotiva (risate o pianti improvvisi e irragionevoli), nonché manifestazioni di depressione: per eliminare questi sintomi vengono prescritti farmaci psicotropi e antidepressivi.

Per migliorare la condizione dei muscoli e dell'attività fisica vengono utilizzati esercizi terapeutici e dispositivi ortopedici, tra cui collari, stecche, apparecchi per la presa di oggetti. Nel tempo, i pazienti perdono la capacità di muoversi in modo indipendente, a seguito della quale devono utilizzare sedie a rotelle, ascensori speciali, sistemi a soffitto.

Con lo sviluppo della patologia, la funzione di deglutizione è compromessa nei pazienti, il che interferisce con la normale assunzione di cibo e porta a una carenza di nutrienti, esaurimento e disidratazione. Per prevenire queste violazioni, ai pazienti viene somministrato un tubo gastrostomico o viene inserita una sonda speciale attraverso il passaggio nasale. A causa dell'indebolimento dei muscoli della faringe, i pazienti smettono di parlare e si consiglia di utilizzare comunicatori elettronici per comunicare con gli altri..

Nelle ultime fasi della SLA, i muscoli del diaframma atrofia nei pazienti, il che rende difficile la respirazione, non entra abbastanza aria nel flusso sanguigno, si osservano mancanza di respiro, stanchezza costante e sonno agitato. In queste fasi, una persona, se ci sono indicazioni appropriate, può aver bisogno di una ventilazione non invasiva dei polmoni utilizzando un apparecchio speciale con una maschera attaccata ad esso..

Se vuoi conoscere più in dettaglio la diagnosi della SLA - di cosa si tratta, puoi leggere un articolo a riguardo sul nostro portale.

Un buon risultato nell'eliminazione dei sintomi della sclerosi laterale amiotrofica è dato dal massaggio, dall'aromaterapia e dall'agopuntura, che favoriscono il rilassamento muscolare, la circolazione sanguigna e linfatica, e riducono il livello di ansia e depressione..

Un metodo sperimentale per il trattamento della SLA è l'uso dell'ormone della crescita e delle cellule staminali, ma quest'area della medicina non è stata ancora completamente studiata, quindi è ancora impossibile parlare di risultati positivi..

Importante: le condizioni delle persone che soffrono di sclerosi laterale amiotrofica dipendono in gran parte dalla cura e dal sostegno dei propri cari: i pazienti richiedono attrezzature costose e cure 24 ore su 24.

Previsione

La prognosi per la SLA è sfavorevole: la malattia è fatale, che di solito si verifica dalla paralisi dei muscoli responsabili della respirazione. L'aspettativa di vita dipende dal decorso clinico della malattia e dallo stato del corpo del paziente: con la forma bulbare, una persona muore dopo 1-3 anni e talvolta la morte si verifica anche prima della perdita dell'attività motoria. In media, i pazienti possono vivere per 3-5 anni, il 30% dei pazienti vive per più di 5 anni e solo il 10-20% per più di 10 anni. Allo stesso tempo, la medicina conosce i casi in cui la condizione delle persone con questa diagnosi si è stabilizzata spontaneamente e la loro aspettativa di vita non differiva da quella delle persone sane..

Non ci sono misure profilattiche per prevenire la sclerosi laterale amiotrofica, poiché il meccanismo e le cause dello sviluppo della malattia non sono praticamente studiati. Quando compaiono i primi sintomi della SLA, dovresti consultare un neurologo il prima possibile. L'uso precoce di metodi di trattamento sintomatico consente di aumentare l'aspettativa di vita del paziente da 6 a 12 anni e alleviare significativamente le sue condizioni.

Video - SLA (sclerosi laterale amiotrofica)

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Sclerosi laterale amiotrofica: che cos'è, sintomi, trattamento

Classificazione della sclerosi laterale amiotrofica

Gli scienziati non hanno ancora creato una classificazione completa unificata della SLA. Esistono diversi approcci per classificare la malattia. Ad esempio, l'approccio nordamericano prevede l'identificazione dei seguenti tipi di SLA: sporadica, familiare, sporadica endemica. La classificazione della sclerosi laterale amiotrofica prevede le seguenti forme di malattia: bulbare, lombosacrale, cervicotoracica e primaria generalizzata. Esistono anche diverse varianti della malattia: mista, piramidale e segmentale-nucleare.

Come migliorare la qualità della vita del paziente

Se i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica hanno problemi con la masticazione e la deglutizione del cibo, preparare per loro pasti liquidi e macinati. Zuppe, cereali possono essere montati con un frullatore. Quando il paziente perde la capacità di deglutire il cibo da solo, i chirurghi dell'ospedale Yusupov eseguono un'operazione di gastrostomia. Successivamente, il cibo viene iniettato direttamente nello stomaco attraverso un tubo inserito attraverso lo stoma nella parete addominale anteriore. In alcuni casi, viene eseguita la nutrizione parenterale: le miscele che contengono tutti gli ingredienti necessari vengono somministrate per via endovenosa.

Quando la parola è compromessa, i pazienti con SLA perdono la capacità di parlare. In questo caso, possono comunicare con altri utilizzando un dispositivo di stampa. Anche a questo scopo vengono utilizzati sistemi con sensori automatici, che si trovano sui bulbi oculari..

Se il paziente perde la capacità di muoversi in modo indipendente, ricorre a dispositivi ortopedici, usa scarpe speciali, bastoni da passeggio e sedie a rotelle. La testa è fissata con un supporto speciale. Quando la malattia progredisce, al paziente deve essere fornito un letto funzionale.

Il quadro clinico della sclerosi laterale amiotrofica

I sintomi iniziali più comuni della malattia includono crampi (spasmi muscolari dolorosi), letargia e debolezza delle braccia distali, disturbi bulbari, atrofia dei muscoli delle gambe e debolezza del cingolo scapolare. Inoltre, diverse manifestazioni cliniche sono caratteristiche di diverse varianti della malattia..

  • La versione classica della SLA (con debutto cervicale). Il primo segno della malattia è la formazione di una paraparesi asimmetrica con segni piramidali. Inoltre, appare la paraparesi spastica, che è accompagnata da iperreflessia. Nel tempo, il paziente inizia a mostrare segni di sindrome bulbare.
  • Variante segmentata della SLA (con debutto cervicale). Questo tipo di malattia si manifesta con la formazione di paraparesi flaccida asimmetrica, che è accompagnata da iporeflessia. Allo stesso tempo, i pazienti mantengono la capacità di muoversi autonomamente per un po 'di tempo..
  • Variante SLA classica (con insorgenza diffusa). Questa variante della patologia di solito inizia a manifestarsi come una tetraparesi asimmetrica flaccida. Oltre a lui, ai pazienti viene diagnosticata anche la sindrome bulbare, che si manifesta sotto forma di disfagia e disfonia. Il paziente ha spesso una forte diminuzione del peso corporeo, mancanza di respiro e affaticamento.
  • SLA classica (con esordio lombare). Questa variante della patologia inizia con la paraparesi flaccida inferiore. Successivamente, vengono aggiunti sintomi come ipertonicità muscolare e iperreflessia. All'inizio della malattia, i pazienti possono ancora muoversi in modo indipendente..
  • Variante piramidale della SLA (con debutto lombare). Questo tipo di malattia inizia con l'insorgenza della paraparesi asimmetrica inferiore, a cui si unisce poi la paraparesi spastica superiore.
  • La variante classica della SLA (la paralisi bulbare si osserva all'inizio della malattia). Questa malattia è caratterizzata da disfagia, disfonia, disartria, paraparesi asimmetrica superiore e inferiore. Il paziente sta rapidamente perdendo peso, ha disturbi respiratori.
  • Variante segmentata della SLA (con paralisi bulbare). Per questa variante della malattia, nasofonia, disfagia, disartria sono considerate caratteristiche. Come nel caso precedente, il paziente perde peso e compaiono patologie respiratorie..

Eziologia e patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica

Le cause esatte della sclerosi laterale amiotrofica sono ancora oggetto di indagine da parte degli scienziati. Tuttavia, ci sono diversi fattori che possono scatenare la malattia. Ad esempio, circa il 5% delle malattie è ereditario. Almeno il 20% dei casi è associato a mutazioni nel gene del superossido dismutasi-1. Gli scienziati hanno dimostrato che l'elevata attività del sistema glutamatergico gioca un ruolo importante nell'insorgenza della malattia. Il fatto è che un eccesso di acido glutammico provoca la sovraeccitazione e la morte improvvisa dei neuroni. È stato anche dimostrato il meccanismo genetico-molecolare dell'insorgenza della patologia. È causato da un aumento del livello di DNA e RNA nelle cellule, che alla fine porta a una violazione della sintesi proteica..

Gli scienziati identificano anche diversi fattori predisponenti che svolgono un ruolo importante nella comparsa della SLA. Prima di tutto, tali fattori includono l'età. Il fatto è che la malattia di solito si sviluppa in pazienti di età compresa tra 30 e 50 anni. Vale la pena ricordare che solo il 5% circa dei pazienti ha una predisposizione ereditaria alla SLA. Nella stragrande maggioranza dei casi di SLA, non è possibile stabilire le cause della patologia.

Il decorso precoce della malattia è caratterizzato da sintomi quali convulsioni, spasmi muscolari, intorpidimento muscolare, difficoltà a parlare, debolezza agli arti. Poiché questi sintomi sono comuni in molte malattie neurologiche, è difficile diagnosticare la SLA in una fase precoce. Nella maggior parte dei casi, la malattia viene diagnosticata nella fase di atrofia muscolare..

A seconda della malattia che colpisce le diverse parti del corpo, si distinguono la SLA delle estremità e la SLA bulbare. Nel primo caso, la flessibilità della caviglia dei pazienti si deteriora, c'è imbarazzo quando si cammina, iniziano a inciampare. La SLA bulbare si manifesta con difficoltà a parlare (nasale, difficoltà a deglutire). Presto il paziente diventa difficile da spostare o non può più muoversi autonomamente. Di solito, la malattia non influisce negativamente sulla capacità mentale del paziente, ma porta a una grave depressione. Dall'inizio dei primi sintomi alla morte, nella maggior parte dei casi, ci vogliono dai tre ai cinque anni..

Diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica

Poiché la SLA è una malattia incurabile che accorcia rapidamente la vita di una persona, l'esame di un paziente deve essere completo e accurato. È estremamente importante fare la diagnosi corretta del paziente per iniziare ad alleviare i suoi sintomi principali nel tempo, poiché questo può prolungare la vita del paziente. Il piano di esame di solito include la presa di una vita e la storia medica, l'esame neurologico e fisico, la risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello, l'EMG, i test di laboratorio.

    Raccolta ed esame dell'anamnesi

La diagnosi della malattia inizia con un'indagine dettagliata del paziente. Vale a dire, il medico deve chiarire se il paziente lamenta spasmi muscolari e spasmi muscolari, debolezza e rigidità, ridotta mobilità delle mani, linguaggio, camminata, deglutizione, salivazione, frequente mancanza di respiro, perdita di peso, rapida stanchezza, mancanza di respiro durante l'esercizio... Inoltre, il medico dovrebbe chiedere se il paziente ha notato visione doppia, disturbi della memoria, sensazioni striscianti sul corpo, disturbi urinari. È imperativo chiedere al paziente della sua storia familiare - se ha parenti con disturbi del movimento cronici.

Lo scopo principale dell'esame obiettivo è valutare la costituzione del paziente, pesarlo, misurare la sua altezza e calcolare l'indice di massa corporea. Un esame neurologico di solito include test neuropsicologici. Durante la valutazione delle funzioni bulbari, il medico presta attenzione al timbro della voce, alla velocità della parola, al riflesso faringeo, alla presenza di atrofia della lingua, alla paresi del palato molle. Inoltre, durante l'esame viene controllata la forza dei muscoli trapezi..

Metodi di ricerca strumentale

L'EMG con ago è considerato il principale metodo strumentale per diagnosticare la malattia. Questa tecnica consente di identificare tali segni della malattia come denervazione acuta o cronica. Nelle prime fasi della malattia, la stimolazione EMG è inefficace, poiché non rivela segni evidenti di SLA.

Nel processo di diagnosi di una malattia, i medici utilizzano anche metodi di neuroimaging. Di grande importanza nella diagnosi differenziale della SLA è la risonanza magnetica del midollo spinale e del cervello. Durante la risonanza magnetica, il 17-67% dei pazienti riesce a rivelare sintomi di degenerazione del tratto piramidale, atrofia della corteccia motoria. Tuttavia, va notato che questa tecnica è inefficace durante la diagnosi della malattia nei pazienti con sindrome bulbare..

Nel processo di diagnosi della SLA vengono eseguiti molti test di laboratorio. In particolare, i medici possono prescrivere esami del sangue clinici e biochimici, test del liquido cerebrospinale, test sierologici. Tuttavia, l'analisi genetica molecolare è ancora considerata l'unico metodo di analisi efficace e affidabile. La presenza di mutazioni nel gene del superossido dismutasi-l è considerata un sospetto per la SLA.

Previsione

Con la sclerosi laterale amiotrofica, la prognosi è sempre sfavorevole. Un'eccezione può essere rappresentata dai casi ereditari di SLA associati a determinate mutazioni nel gene del superossido dismutasi-1. La durata della malattia con debutto lombare è di circa 2,5 anni, con esordio bulbare - circa 3,5 anni. Non più del 7% dei pazienti con diagnosi di SLA vive più di 5 anni.

La diagnosi di SLA è una condanna a morte per il paziente, perché la malattia è considerata incurabile. Fattori prognostici scadenti:

  • Debutto anticipato.
  • Maschio.
  • Un breve periodo dalla comparsa dei primi segni alla conferma della diagnosi.

Di solito, in questi casi, la malattia progredisce rapidamente. La prognosi dipende dalla prevalenza del processo patologico, dalla gravità dei sintomi, dalla velocità di progressione dei disturbi.

La SLA è una malattia incurabile associata a danni ai motoneuroni. È caratterizzato da una varietà di varianti cliniche, che differiscono per età di esordio, variabilità nella localizzazione della lesione primaria ed eterogeneità delle manifestazioni cliniche. Il trattamento è palliativo.

La sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Lou Gehrig è una malattia del sistema nervoso a rapida progressione, caratterizzata da danni ai motoneuroni del midollo spinale, della corteccia e del tronco cerebrale. Inoltre, i rami motori dei neuroni cranici (trigemino, facciale, glossofaringeo) sono coinvolti nel processo patologico.

La malattia è estremamente rara, circa 2-5 persone su 100.000. Si ritiene che gli uomini abbiano maggiori probabilità di ammalarsi dopo 50 anni.

La malattia di Lou Gehrig non fa eccezione per nessuno; colpisce persone di diverso status sociale e diverse professioni (attori, senatori, premi Nobel, ingegneri, insegnanti).

Il paziente più famoso è stato il campione del mondo di baseball Loi Gering, da cui la malattia ha preso il nome.

In Russia, la sclerosi laterale amiotrofica è molto diffusa. Attualmente, il numero di malati è di circa 15.000-20.000 nella popolazione. Tra i personaggi famosi della Russia che hanno questa patologia, si possono notare il compositore Dmitry Shostakovich, il politico Yuri Gladkov, il cantante pop Vladimir Migulya.

La malattia si basa sull'accumulo di proteine ​​insolubili patologiche nelle cellule motorie del sistema nervoso, che porta alla loro morte. La causa della malattia è attualmente sconosciuta, ma ci sono molte teorie. Le principali teorie includono:

  • Virale: questa teoria era popolare negli anni 60-70 del 20 ° secolo, ma non è stata confermata. Scienziati degli Stati Uniti e dell'URSS hanno condotto esperimenti sulle scimmie, iniettando loro estratti del midollo spinale di persone malate. Altri ricercatori hanno cercato di dimostrare la partecipazione del virus della poliomielite alla formazione della malattia.
  • Ereditario: nel 10% dei casi la patologia è ereditaria;
  • Autoimmune - Questa teoria si basa sulla rilevazione di anticorpi specifici che uccidono le cellule nervose motorie. Esistono studi che dimostrano la formazione di tali anticorpi sullo sfondo di altre gravi malattie (ad esempio, con cancro ai polmoni o linfoma di Hodgkin);
  • Genetico - nel 20% dei pazienti si riscontra una violazione dei geni che codificano un enzima molto importante, il superossido dismutasi-1, che converte il superossido, tossico per le cellule nervose, in ossigeno;
  • Neurale - Gli scienziati britannici ritengono che gli elementi della glia siano coinvolti nello sviluppo della malattia, cioè le cellule che forniscono l'attività vitale dei neuroni. Gli studi hanno dimostrato che con una funzione insufficiente degli astrociti, che rimuovono il glutammato dalle terminazioni nervose, la probabilità di sviluppare la malattia di Lou Gehrig aumenta di dieci volte.
Per frequenza di occorrenza:Per eredità:
  • sporadico - casi isolati e non correlati
  • famiglia - i pazienti avevano legami familiari
  • autosomica recessiva
  • autosomica dominante
Dal livello di danno al sistema nervoso centrale:Forme nosologiche della malattia:
  • bulbare
  • cervicale
  • il petto
  • lombare
  • diffondere
  • respiratorio
  • SLA classica
  • Paralisi bulbare progressiva
  • Atrofia muscolare progressiva
  • Sclerosi laterale primaria
  • Complesso del Pacifico occidentale (SLA-Parkinsonismo-Demenza)

Qualsiasi forma di malattia ha la stessa insorgenza: i pazienti lamentano una crescente debolezza muscolare, una diminuzione della massa muscolare e la comparsa di fascicolazioni (contrazioni muscolari).

La forma bulbare della SLA è caratterizzata da sintomi di danno ai nervi cranici (coppie 9, 10 e 12):

  • Nelle persone malate, la parola, la pronuncia peggiora, diventa difficile muovere la lingua.
  • Nel tempo, l'atto di deglutire viene disturbato, il paziente soffoca costantemente, il cibo può essere versato attraverso il naso.
  • I pazienti sperimentano contrazioni involontarie della lingua.
  • La progressione della SLA è accompagnata da una completa atrofia dei muscoli del viso e del collo, i pazienti mancano completamente di espressioni facciali, non possono aprire la bocca, masticare il cibo.

La variante cervicotoracica della malattia colpisce, prima di tutto, gli arti superiori del paziente, simmetricamente su entrambi i lati:

  • All'inizio, i pazienti avvertono un deterioramento della funzionalità delle loro mani, diventa più difficile scrivere, suonare strumenti musicali, eseguire movimenti complessi.
  • Allo stesso tempo, i muscoli delle braccia sono molto tesi, i riflessi tendinei sono aumentati.
  • Nel tempo, la debolezza si diffonde ai muscoli dell'avambraccio e della spalla, si atrofizzano. L'arto superiore ricorda una frusta penzolante.

La forma lombosacrale di solito inizia con una sensazione di debolezza agli arti inferiori.

  • I pazienti lamentano che è diventato più difficile per loro lavorare stando in piedi, camminare per lunghe distanze, salire le scale.
  • Nel tempo, il piede inizia a incurvarsi, i muscoli delle gambe si atrofizzano, i pazienti non riescono nemmeno a stare in piedi.
  • Compaiono riflessi tendinei patologici (Babinsky). I pazienti sviluppano incontinenza urinaria e fecale.

Indipendentemente da quale opzione prevale nei pazienti all'inizio della malattia, il risultato è sempre lo stesso. La malattia sta progredendo costantemente, diffondendosi a tutti i muscoli del corpo, compreso quello respiratorio. Quando i muscoli respiratori falliscono, il paziente inizia ad aver bisogno di ventilazione artificiale e cure costanti.

Nella mia pratica, ho osservato due pazienti con SLA, un uomo e una donna. Si distinguevano per il colore dei capelli rossi e l'età relativamente giovane (fino a 40 anni). Esteriormente erano molto simili: non c'è nemmeno un accenno alla presenza di muscoli, un viso inespressivo, una bocca sempre aperta.

Nel tempo, la psiche del paziente subisce drammatici cambiamenti. Il paziente che ho osservato per un anno era caratterizzato da malumore, labilità emotiva, aggressività e incontinenza. I test intellettuali hanno mostrato una diminuzione del suo pensiero, capacità mentali, memoria, attenzione.

I principali metodi diagnostici includono:

  • MRI del midollo spinale e del cervello: il metodo è abbastanza informativo, rivela atrofia delle parti motorie del cervello e degenerazione delle strutture piramidali;
  • puntura cerebrospinale - di solito rivela livelli di proteine ​​normali o alti;
  • esami neurofisiologici - elettroneurografia (ENG), elettromiografia (EMG) e stimolazione magnetica transcranica (TCMS).
  • analisi genetica molecolare - studi del gene che codifica per il superossido dismutasi-1;
  • esame del sangue biochimico - rivela un aumento di 5-10 volte della creatinfosfochinasi (un enzima formato durante la disgregazione muscolare), un leggero aumento degli enzimi epatici (ALT, AST), accumulo di tossine nel sangue (urea, creatinina).

Cosa succede con la SLA

A causa del fatto che la SLA ha sintomi simili ad altre malattie, viene effettuata una diagnosi differenziale:

  • malattie del cervello: tumori della fossa cranica posteriore, atrofia multisistemica, encefalopatia discircolatoria
  • malattie muscolari: miodistrofia oculofarengiale, miosite, miotonia di Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • malattie sistemiche
  • malattie del midollo spinale: leucemia linfocitica o linfoma, tumori del midollo spinale, amiotrofia spinale, siringomielia, ecc..
  • malattie dei nervi periferici: sindrome di Personage-Turner, neuromiotonia di Isaacs, neuropatia motoria multifocale
  • miastenia grave, sindrome di Lambert-Eaton - malattie della sinapsi neuromuscolare

Il trattamento della malattia è attualmente inefficace. I farmaci e un'adeguata cura del paziente prolungano solo la vita senza garantire il pieno recupero. La terapia sintomatica include:

  • Riluzole (Rilutek) è un farmaco ben noto negli Stati Uniti e nel Regno Unito. Il suo meccanismo d'azione è quello di bloccare il glutammato nel cervello, migliorando così il lavoro della superossido dismutasi-1.
  • L'interferenza dell'RNA è un metodo molto promettente per il trattamento della SLA, i cui creatori hanno ricevuto il Premio Nobel per la Medicina. La tecnica si basa sul blocco della sintesi di proteine ​​patologiche nelle cellule nervose e sulla prevenzione della loro successiva morte.
  • Trapianto di cellule staminali: studi hanno dimostrato che il trapianto di cellule staminali nel sistema nervoso centrale previene la morte delle cellule nervose, ripristina le connessioni neurali e migliora la crescita delle fibre nervose.
  • Rilassanti muscolari: elimina spasmi muscolari e contrazioni muscolari (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolizzanti (Retabolil) - per aumentare la massa muscolare.
  • Farmaci anticolinesterasici (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - prevengono la rapida distruzione dell'acetilcolina nelle sinapsi neuromuscolari.
  • Vitamine del gruppo B (Neurorubin, Neurovitan), vitamine A, E, C - questi fondi migliorano la conduzione dell'impulso lungo le fibre nervose.
  • Antibiotici ad ampio spettro (cefalosporine 3-4 generazioni, fluorochinoloni, carbopenemi) - sono indicati per lo sviluppo di complicanze infettive, sepsi.

La terapia complessa deve includere l'alimentazione attraverso un sondino nasogastrico, massaggi, una sessione con un medico di terapia fisica, consultazioni con uno psicologo.

Previsione

Purtroppo, ma la prognosi per la sclerosi laterale amiotrofica è sfavorevole. I pazienti muoiono letteralmente dopo pochi mesi o anni, l'aspettativa di vita media per i pazienti:

  • solo il 7% vive più di 5 anni
  • con debutto bulbare - 3-5 anni
  • con lombare - 2,5 anni

Diagnosi differenziale

Poiché i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica sono simili per molti aspetti alle manifestazioni di altre patologie neurologiche, i medici devono eseguire una diagnostica differenziale. La diagnosi più accurata può essere effettuata utilizzando la risonanza magnetica del cervello e della colonna vertebrale. Innanzitutto, la SLA deve essere differenziata dalle malattie muscolari, che includono la miotonia distrofica di Rossolimo-Steinert-Kurshman, la miosite con anomalie cellulari, la miodistrofia oculofarengiale.

È anche necessario distinguere la SLA dalle patologie del midollo spinale:

  • mielopatia ischemica vertebrale cronica;
  • amiotrofia bulbospinale Kennedy;
  • siringomielia;
  • tumori;
  • paraplegia spastica familiare;
  • leucemia linfatica cronica;
  • carenza di esosaminidasi;
  • linfoma.

La diagnosi differenziale è necessaria anche per distinguere la malattia da patologie sistemiche, lesioni delle sinapsi neuromuscolari, patologie cerebrali come atrofia multisistemica, encefalopatia discircolatoria, siringobulbia.

Motoneuroni, superiori e inferiori

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) - il tipo più comune di malattia dei motoneuroni.
I motoneuroni sono cellule che trasportano le informazioni dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Possono essere lunghi fino a 1 metro.

I motoneuroni superiori si trovano nella corteccia degli emisferi cerebrali. I loro processi (assoni) scendono nel midollo spinale, dove avviene il contatto con i neuroni del midollo spinale..

I neuroni del midollo spinale (motoneuroni inferiori) usano i loro processi per trasmettere segnali ai muscoli e controllare le loro contrazioni. A seconda della loro posizione, sono responsabili del movimento di braccia, gambe, busto, contrazione del diaframma, respirazione, deglutizione, ecc..

Nella SLA, i motoneuroni del cervello e del midollo spinale vengono colpiti e uccisi.

L'età media dei malati è di 45 anni, ma ci sono anche pazienti molto più giovani. Ad esempio, al compositore e chitarrista americano Jason Becker è stata diagnosticata la SLA all'età di 20 anni.

La malattia si manifesta in 5-7 persone ogni 100mila abitanti. Un nuovo caso di SLA viene diagnosticato ogni 90 minuti in tutto il mondo.

Ci sono il doppio degli uomini tra i casi rispetto alle donne.

Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica

Gli obiettivi principali del trattamento della sclerosi laterale amiotrofica sono considerati per rallentare lo sviluppo della malattia, nonché per eliminare i suoi sintomi, che peggiorano significativamente la qualità della vita del paziente. Va ricordato che la SLA è una grave malattia incurabile che accorcia la durata della vita di una persona. Ecco perché il medico ha il diritto di informare il paziente della diagnosi solo dopo un esame completo e approfondito..

Il trattamento della malattia comprende la terapia farmacologica e non farmacologica. Quest'ultimo implica misure di sicurezza. Il paziente deve limitare l'attività fisica che può accelerare la progressione della SLA. Inoltre, è molto importante mangiare bene e correttamente. La terapia farmacologica è divisa in due tipi: patogenetica e palliativa.

Terapia patogenetica

Ad oggi l'unico farmaco in grado di rallentare la progressione della SLA è il riluzolo. È stato dimostrato che l'assunzione può prolungare la vita del paziente in media di tre mesi. Questo farmaco è indicato per i pazienti la cui malattia dura meno di 5 anni. Il paziente deve ricevere 100 mg del farmaco al giorno. Per evitare il rischio di epatite indotta da farmaci, il livello di AST, ALT e LDH deve essere controllato ogni tre mesi. Poiché uomini e fumatori hanno una minore concentrazione di riluzolo nel sangue, dovrebbero limitarsi a fumare o sbarazzarsi del tutto di questa cattiva abitudine. Dovrai prendere il farmaco per tutta la vita.

Gli scienziati hanno ripetutamente provato a utilizzare altri farmaci per la terapia patogenetica. Tuttavia, tali esperimenti non erano efficaci. Tra loro c'erano:

  • xaliproden;
  • agenti metabolici;
  • anticonvulsivanti;
  • farmaci antiparkinsoniani;
  • antibiotici;
  • antiossidanti;
  • bloccanti dei canali del calcio;
  • immunomodulatori.

Anche l'efficacia dell'assunzione di alte dosi di Cerebrolysin non è stata dimostrata, nonostante il fatto che questo farmaco sia in grado di migliorare leggermente le condizioni dei pazienti.

Cure palliative

La terapia palliativa ha lo scopo di eliminare un complesso di sintomi della malattia e quindi migliorare la qualità della vita del paziente. Per eliminare alcuni sintomi della SLA, vengono utilizzati i seguenti metodi:

  • spasticità: vengono prescritti baclofene e tizanidina;
  • faskulation (contrazioni muscolari) - oltre al baclofene e alla tizanidina, viene prescritta anche la carbamazepina;
  • depressione e labilità emotiva - fluoxetina e amitriptilina;
  • violazione della deambulazione: viene mostrato che camminatori, bastoni e passeggini eliminano questo sintomo;
  • deformità dei piedi: il paziente deve indossare scarpe ortopediche;
  • paresi del collo - viene mostrato un supporto per la testa rigido o semirigido;
  • trombosi delle vene degli arti inferiori - è prescritto un bendaggio elastico delle gambe;
  • affaticamento rapido: eseguire esercizi ginnici, nonché assumere amantadina ed etosuccimide;
  • periartrosi omerale: vengono prescritte compresse con procaina, soluzione di dimetilsolfossido, ialuronidasi;
  • sindrome da ipersecrezione orale - per eliminare questo sintomo, vengono mostrati correzione della disidratazione, aspirazione portatile, mucolitici e broncodilatatori;
  • sindrome da apnea notturna - fluoxetina;
  • disturbi respiratori - è prescritta una ventilazione meccanica periodica non invasiva;
  • disfagia - aderenza a una dieta speciale (esclusione di piatti con componenti solidi e densi, preferenza per purè, soufflé, porridge, purè di patate);
  • disartria: assunzione di miorilassanti, applicazione di ghiaccio sulla lingua, utilizzo di macchine da scrivere elettroniche, uno speciale sistema di digitazione del computer, seguendo le raccomandazioni vocali redatte dalla British ALS Association;
  • salivazione - igiene regolare del cavo orale (è necessario lavarsi i denti tre volte al giorno, spesso risciacquare la cavità con soluzioni antisettiche), limitando l'uso di prodotti a base di latte fermentato, assumendo atropina e amitriptilina.

Per migliorare il metabolismo muscolare, a un paziente con SLA possono essere prescritti i seguenti farmaci: creatina, carnitina, soluzione di levocarnitina, trimetilidrazinio propionato. Ai pazienti viene anche mostrata la terapia multivitaminica, che prevede l'assunzione di multivitaminici (neuromultivite, milgamm) e acido tioctico.

Nella maggior parte dei pazienti con SLA, la malattia è accompagnata da gravi disturbi motori, inclusa la mobilità limitata. Naturalmente, questo provoca un grande disagio al paziente, che ha costantemente bisogno dell'aiuto di altre persone. Le tecniche di correzione ortopediche aiutano ad eliminare alcuni disturbi del movimento. Il medico deve spiegare al paziente che l'uso di dispositivi di assistenza non indica la sua disabilità, ma riduce solo le difficoltà causate dalla malattia.

L'insufficienza respiratoria è giustamente considerata il sintomo più pericoloso per la vita della malattia. I suoi primi sintomi saranno debolezza mattutina, sogni vividi, sonnolenza diurna e insoddisfazione per il sonno. La polisonnografia e la spirografia vengono eseguite per rilevare l'insufficienza respiratoria in una fase precoce. Per eliminare l'apnea sono indicati farmaci e ventilazione non invasiva. È stato dimostrato che queste tecniche possono prolungare la vita del paziente di un anno. Se il paziente ha bisogno di respirazione assistita per più di 20 ore, il medico pone la questione di un passaggio completo alla ventilazione invasiva.

I pazienti che hanno subito un primo esame o una seconda conclusione sulla malattia dovrebbero essere sotto la supervisione ambulatoriale. Non appena compaiono nuovi sintomi, dovrebbero anche ricevere la consulenza di un esperto. La maggior parte dei medicinali deve essere assunta regolarmente dai pazienti. Solo vitamine e farmaci miotropici vengono assunti in corsi per fasi.

Ogni tre mesi, il paziente deve sottoporsi a spirografia. Se prende regolarmente riluzolo, deve misurare l'attività di LDH, AST e ALT ogni sei mesi. Se il paziente presenta disfagia, misurare periodicamente la glicemia e lo stato trofico. I pazienti possono scegliere il regime di trattamento: possono essere a casa o in un ospizio.

Personaggi famosi con SLA


Foto da camilliani.org

Dopo aver registrato una disabilità, un paziente con SLA potrà ricevere vari ausili tecnici e materiali di consumo dalle autorità di sicurezza sociale per IPRA (programma di riabilitazione e abilitazione individuale): una sedia a rotelle, un deambulatore, prodotti per l'igiene. Ma questo è un processo lungo che richiede la raccolta di numerosi certificati..

Il supporto sistemico per i pazienti e le loro famiglie è fornito dalla Live Now Charitable Foundation. Il servizio per le persone con SLA - il progetto principale della fondazione - prevede consultazioni di medici, assistenza di infermieri sostitutivi, forma i parenti nella cura dei pazienti.

Se necessario, il fondo fornisce ai pazienti apparecchiature per la respirazione e materiali di consumo. Ventilatori e NIVL, così come la tosse, sono forniti in locazione gratuita.

Il servizio SLA effettua appuntamenti mensili ambulatoriali, o "cliniche", dove, in un giorno e in un unico luogo, le persone con SLA possono vedere tutti gli specialisti chiave della malattia, ricevere consulti e vedere altri pazienti.

Una delle aree importanti che il CF "Live Now" intende sviluppare è la preparazione di programmi educativi per i medici delle regioni..

Inoltre, la Fondazione ha un Consiglio delle Famiglie, che organizza vari eventi per la comunicazione e la ricreazione dei pazienti. “La comunicazione è molto importante per i pazienti con SLA. Spesso si vergognano della loro malattia e si scoraggiano ", ha detto la Fondazione..

Indirizzi e numeri di telefono utili possono essere trovati qui


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